РЕТКУ БОЛЕСТ ТЕШКО ПРЕПОЗНАЈУ И ЛЕКАРИ: Поводом светског дана транстиретинске амилоидозе стручњаци упозоравају

СЛОЖЕНУ а ретку болест - транстиретинску амилоидозу, има око 10 одсто пацијената са сужењем аортног залиска, и око 16 одсто њих са срчаном инсуфицијенцијом и очуваном ејекционом фракцијом леве коморе, а у ова болест до сада доказана код седморо пацијената.

Фото shutterstock

У постављању дијагнозе се касни се и до четири године.

Сама болест слабо је позната медицинским стручњацима и широј јавности. У питању је по живот опасна болест која погађа срце и манифестује се знацима срчане инсуфицијенције, а може бити наследна или повезана са старењем. Ове године је први пут обележен светски дан (26. октобар) борбе против транстиретинске амилоидозе, како би се свет упозорио на кашњења у дијагнози ове болести.

- Транстиретинска амилоидоза настаје због дестабилизације структуре протеина транстиретина, који је иначе нормално присутан у организму и има транспортну улогу за хормон штитне жлезде тироксин и ретинола (витамин А1). Неправилно савијање нестабилног протеина производи амилоидне нити које се могу акумулирати у срцу проузрокујући постепено задебљање срчаног мишића, као и у другим органима и ткивима. Ово доводи до срчане слабости - објашњава професор др Арсен Ристић, начелник Одељења за срчану инсуфицијенцију Клинике за кардиологију Универзитетског клиничког центра Србије.

Правовремена дијагноза ове болести је велики изазов, јер се ради о реткој болести. Симптоми су често слични онима код других узрока срчане слабости, па се ова болест често касно открије или се уопште не препозна. Многи пацијенти годинама нису правилно дијагностиковани.

Међутим, након постављања дијагнозе, просечан животни век пацијента износи две до три и по године уколико се болест не лечи.

- Срчана инсуфицијенција у амилоидози доводи до умора, отежаног дисања и отицања потколеница, а често постоји и неправилан рад срца, утрнулост, трнци и бол у длановима и прстима на рукама, те у стопалима и прстима на ногама, бол или утрнулост у лумбалној регији и доњим екстремитетима због сужавања доњег дела кичменог канала, проблеми са очима (глауком), пробавне сметње, па чак и пуцање тетиве бицепса које није повезано са повредом - наводи проф. др Ристић.

Захваћеност срца, с кратким дахом, губитком свести и епизодама аритмије, може озбиљно утицати на квалитет живота пацијента. У року од три до шест година од иницијалне појаве симптома, пацијенти са транстиретинском амилоидозом губе способност да ходају и постану везани за кревет или колица. Проверу срчане функције и присутности могућих знакова који би могли указивати на транстиретинску амилоидозу обавља кардиолог.

- Прегледи који се користе за дијагностиковање ове болести укључују: ултразвук срца, биопсију срца, снимање магнетном резонанцом и скелетну сцинтиграфију, при којој пацијент прима малу количину радиофармацеутика, а снимање помоћу гама камере показује да ли су у срцу присутне амилоидне нити транстиретина (АТТР)- каже проф Ристић. - Када се овај део дијагнозе обави, кардиолог се може определити и за генетско тестирање како би се искључио могући наследни облик болести.

ШТО ПРЕ ЛЕК

Лечење болести је доскоро било углавном симптоматско, и то лековима за излучивање воде, чиме су се умањивали проблеми са дисањем и отицањем. Међутим, већ су доступни и лекови који успоравају напредовање болести.

- Најважније је да се ова подмукла болест може лечити и у Србији, јер је крајем 2018. године, Републички фонд за здравствено осигурање (РФЗО) уврстио терапију на листу лекова које пацијенти добијају о трошку здравственог осигурања. Са терапијом се мора започети што раније, јер је само на тај начин могуће успорити прогресивни ток полинеуропатије и кардиомиопатије - каже проф. др Ристић.

ЗАПРАТИТЕ НПОРТАЛ НА ФЕЈСБУКУ

Препоручујемо

Др Новости

0 3

ХРОНИЧНА НАДУТОСТ: Доктор Срђан Марковић открива како се лечи ово обољење

04. 11. 2021. у 11:11

Др Новости

0 7

ТЕК ОЧЕКУЈЕМ ВЕЛИКИ ПРАСАК НОВИХ ТЕРАПИЈСКИХ МОГУЋНОСТИ: Академик Владимир Костић, неуролог и председник САНУ, о иновативним лековима

02. 11. 2021. у 14:10

Др Новости

0 3

НИКАД ДВА ЛЕКА ИЗ ИСТЕ ГРУПЕ! Дуплирање доза посебно опасно за осетљив желудац

01. 11. 2021. у 13:12

Др Новости

0 1

ТЕСТОВИ ЗА СТАЊЕ МУСКУЛАТУРЕ: Три вежбе да дефинишете сваки мишић

31. 10. 2021. у 16:10

Пратите нас и путем иОС и андроид апликације