КОД ОСАМ БЕБА ОТКРИВЕНА СМА: Неонатални скрининг на спиналну мишићну дистрофију
КОД две бебе у последња два месеца установљена је спинална мишићна атрофија, тип 1, за које је генска терапија једина опција.
Циљано откривање болести започело је у септембру 2023. Фото Д. Миловановић
Укупно, од када је у Србији уведен обавезан скрининг на СМА, 14. септембра прошле године, код осморо новорођенчади откривено је ово обољење.
Доктор Милош Бркушанин са Биолошког факултета у Београду каже да, према регистру удружења СМА пацијената, од укупног броја оболелих, 100 пацијената добија једну од три код нас доступне терапије:
- Неонаталним скринингом постижемо то да деца са овом дијагнозом, уместо раног смртног исхода, добију живот нормалног или готово потпуно нормалног квалитета. Овај скрининг је постао обавезан законом од септембра прошле године и до данас смо тестирали око 78.000 беба, а од осам дијагностикованих са спиналном атрофијом, седам је добило терапију.
Оливера Јововић, председница Удружења СМА Србија, каже да се очекивало да ће најчешћи облик СМА бити тип 1, јер се овај облик најмање откривао док није почео да се обавља скрининг.
- Деца са овим обликом нису могла да доживе други рођендан, најчешће су умирала пре првог, због компликација упале плућа. Тада се није ни знало да је у питању СМА. Ми тек сада имамо реалну слику о томе са којим типом спиналне мишићне атрофије се деца рађају и колико годишње. Мој деветогодишњи син је недавно написао школски рад, а тема је била о чему сања. Написао је да би, иако је срећан, волео да прохода. То је само један показатељ колико се променила ситуација за СМА, да деца код које се данас болест установи више не морају да сањају да проходају, њихова перспектива је много боља.
Матија је и сам навео да је срећан, иако не хода, и то показује да његов живот не дефинише то што је у колицима. Зато је важно да сви пацијенти, који имају СМА, добију терапију.
Према подацима удружења тренутно 20 одраслих чека одобрење како би добили неопходну терапију за СМА. Један од њих је млађи од 18 година.
- Стално треба да се подсећамо, иако причамо о скринингу и који су његови бенефити, и оних који су рођени у погрешно време, када терапије нису постојале и којима чак и најмањи напредак мења квалитет живота. Из тог разлога читава Србија мора постати апсолутно приступачна особама које су у инвалидским колицима, како бисмо им омогућили да имају животе као што имају и сви други - објашњава Оливера Јововић.
Србија је једна од ретких земаља која спроводи неонатални скрининг на СМА, а оболели имају приступ свим одобреним терапијама о трошку државе.
Приступ образовању
На осму годишњицу Удружења СМА јуче је потписан протокол о сарадњи са Центром инклузивна Србија. Председник УО Центра Мирослава Дамјановић рекла је да протокол поставља темеље за заједничке иницијативе које ће допринети даљем побољшању права особа оболелих од СМА. То укључује приступ адекватним терапијама, образовању, запошљавању и побољшању свакодневних животних услова.
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
ЈЕЛЕНА ДОКИЋ СЕ ОГЛАСИЛА НАКОН СМРТИ ОЦА Није се појавила на сахрани, а сада поручила: "Изгледа да људима никада ништа није довољно добро"
ПРОШЛО је нешто више од месец дана од његове смрти...
26. 06. 2025. у 16:07
"ТО ВРЕЂАЊЕ, УЖАС..." Зашто родитељи Милоша Теодосића никада нису долазили на његове мечеве? "То понашање је ван сваке памети!"
РОДИТЕЉИ Милоша Теодосића били су покретачка снага од првих професионалних корака у свету кошарке.
26. 06. 2025. у 20:19
НЕВЕРОВАТНО! Златан Ибрахимовић купио цркву и одмах је СРУШИО, ево због чега!
Наслов звучи невероватно, али...
25. 06. 2025. у 19:15
"НЕЋУ ТЕ ЗАДРЖАВАТИ" Гоца искрено о односу са Рашом: "Тешко је када те неко не жели"
"ОНЕ секунде кад ме више не желиш ја те нећу задржавати."
26. 06. 2025. у 18:42
ХАОС! Доналд Трамп донео одлуку која би могла да изазове озбиљан проблем
Најновије вести из Сједињених Америчких Држава, а Доналд Трамп је тамо и данас "тема дана", прилично су шокантне у спортском смислу.
25. 06. 2025. у 15:06
ТРАМП: "Напад на Иран је као Хирошима и Нагасаки, урадили смо исто - рат је окончан"
ДОНАЛД Трамп је поновио да су амерички удари "уназадили ирански нуклеарни програм деценијама уназад".
25. 06. 2025. у 14:03
ДОГОВОРЕНО ПРИМИРЈЕ ИРАНА И ИЗРАЕЛА: Трамп - Крај рата; Бомбе САД нису уништиле нуклеарна постројења? (ФОТО/ВИДЕО)
РАТ Израела и Ирана - 11. дан.
23. 06. 2025. у 08:17 >> 00:53
ХАМНЕИ ПРЕВАРИО ТРАМПА: Америка гађала празно нуклеарно постројење?
ВИСОКИ ирански извори рекли су Реутерсу да је већина високо обогаћеног уранијума на локацији Фордо уклоњена пре америчког напада.
22. 06. 2025. у 10:37
ИСТИНА О БЕБЕКОВОМ ПОРЕКЛУ: Демантовао погрешне информације
ПЕВАЧ Жељко Бебек прославио се у бенду Бијело дугме, а онда је низао успехе и у соло каријери. Он је деценијама на јавној сцени, а мало ко зна да његово име није Жељко.
25. 06. 2025. у 16:30
Најновије из рубрике
ЕВО КАДА ТАЧНО ПЉУСКОВИ СТИЖУ У СРБИЈУ: Температура пада, могуће невреме, а онда следи још дужи и јачи топлотни талас (МАПА)
НАКОН екстремно топлог дана у Србији, Републички хидрометеоролошки завод (РХМЗ) најавио је да се већ вечерас у појединим деловима земље очекују пљускови са грмљавином. Падавине ће се задржати и током сутрашњег дана, праћене блажим падом температуре. Иако ће дневне температуре и даље бити тропске, око 32 степена, најављена киша донеће краткотрајан, али добродошао предах.
26. 06. 2025. у 21:12
ТЕРЕТЊАЦИ НА БАТРОВЦИМА И СРЕМСКОЈ РАЧИ НА ИЗЛАЗУ ИЗ СРБИЈЕ ЧЕКАЈУ ПО ПЕТ САТИ: Ево какво је стање на путничким терминалима
ТЕРЕТНА возила највише чекају на излазу из земље граничним прелазима Батровци и Сремска Рача, по пет сати, саопштио је данас Ауто-мото савез Србије (АМСС).
26. 06. 2025. у 19:10
СПРЕМИТЕ ЗА ПЉУСКОВЕ СА ГРМЉАВИНОМ Хитно се огласио РХМЗ: Ови делови Србије први на удару (ФОТО)
РЕПУБЛИЧКИ хидрометеоролошки завод огласио се на свом званичном сајту најновијим саопштењем.
26. 06. 2025. у 18:39
НЕПОВРАТАН И БОЛАН ГУБИТАК РАНКОВИЋА: Момо Капор, књижевник и сликар, дошао је да изјави саучешће. Велики је човек, а има и душу...
КАДА је прошла поноћ између четвртка и петка, у првим тренуцима 19. августа 1983. године, било нам је већ јасно, иако нисмо ни могли ни хтели да у то поверујемо, да смо неповратно изгубили Леку.
26. 06. 2025. у 18:00
Посао у Србији данас добија онај ко зна да представи своје знање
Нови курс у Cubes School, Од CV-а до посла, учи те како да се издвојиш међу кандидатима и добијеш посао који желиш – сада уз 50% попуста.
26. 06. 2025. у 17:50
Коментари (0)