Друштво

КОД ОСАМ БЕБА ОТКРИВЕНА СМА: Неонатални скрининг на спиналну мишићну дистрофију

Р. Д.

15. 12. 2024. у 14:14

КОД две бебе у последња два месеца установљена је спинална мишићна атрофија, тип 1, за које је генска терапија једина опција.

КОД ОСАМ БЕБА ОТКРИВЕНА СМА: Неонатални скрининг на спиналну мишићну дистрофију

Укупно, од када је у Србији уведен обавезан скрининг на СМА, 14. септембра прошле године, код осморо новорођенчади откривено је ово обољење.

Доктор Милош Бркушанин са Биолошког факултета у Београду каже да, према регистру удружења СМА пацијената, од укупног броја оболелих, 100 пацијената добија једну од три код нас доступне терапије:

- Неонаталним скринингом постижемо то да деца са овом дијагнозом, уместо раног смртног исхода, добију живот нормалног или готово потпуно нормалног квалитета. Овај скрининг је постао обавезан законом од септембра прошле године и до данас смо тестирали око 78.000 беба, а од осам дијагностикованих са спиналном атрофијом, седам је добило терапију.

Оливера Јововић, председница Удружења СМА Србија, каже да се очекивало да ће најчешћи облик СМА бити тип 1, јер се овај облик најмање откривао док није почео да се обавља скрининг.

- Деца са овим обликом нису могла да доживе други рођендан, најчешће су умирала пре првог, због компликација упале плућа. Тада се није ни знало да је у питању СМА. Ми тек сада имамо реалну слику о томе са којим типом спиналне мишићне атрофије се деца рађају и колико годишње. Мој деветогодишњи син је недавно написао школски рад, а тема је била о чему сања. Написао је да би, иако је срећан, волео да прохода. То је само један показатељ колико се променила ситуација за СМА, да деца код које се данас болест установи више не морају да сањају да проходају, њихова перспектива је много боља.

Матија је и сам навео да је срећан, иако не хода, и то показује да његов живот не дефинише то што је у колицима. Зато је важно да сви пацијенти, који имају СМА, добију терапију.

Према подацима удружења тренутно 20 одраслих чека одобрење како би добили неопходну терапију за СМА. Један од њих је млађи од 18 година.

- Стално треба да се подсећамо, иако причамо о скринингу и који су његови бенефити, и оних који су рођени у погрешно време, када терапије нису постојале и којима чак и најмањи напредак мења квалитет живота. Из тог разлога читава Србија мора постати апсолутно приступачна особама које су у инвалидским колицима, како бисмо им омогућили да имају животе као што имају и сви други - објашњава Оливера Јововић.

Србија је једна од ретких земаља која спроводи неонатални скрининг на СМА, а оболели имају приступ свим одобреним терапијама о трошку државе.

Приступ образовању

На осму годишњицу Удружења СМА јуче је потписан протокол о сарадњи са Центром инклузивна Србија. Председник УО Центра Мирослава Дамјановић рекла је да протокол поставља темеље за заједничке иницијативе које ће допринети даљем побољшању права особа оболелих од СМА. То укључује приступ адекватним терапијама, образовању, запошљавању и побољшању свакодневних животних услова.

Препоручујемо

ЗБОГ ОВЕ ПОЈАВЕ НАЈАВЉЕН И НАЈВИШИ СТЕПЕН УПОЗОРЕЊА: Ево шта очекује који део земље

Друштво

0 0

ЗБОГ ОВЕ ПОЈАВЕ НАЈАВЉЕН И НАЈВИШИ СТЕПЕН УПОЗОРЕЊА: Ево шта очекује који део земље

23. 01. 2026. у 14:51

ОД СУТРА ИЗМЕНЕ У САОБРАЋАЈУ: Наредна три дана ова линија мења трасу

Друштво

0 0

ОД СУТРА ИЗМЕНЕ У САОБРАЋАЈУ: Наредна три дана ова линија мења трасу

23. 01. 2026. у 14:28

У ФЕБРУАРУ ПОТПУНИ КОЛАПС ПОЛАРНОГ ВРТЛОГА? Хладна маса заледиће Европу, ево шта нас очекује

Друштво

0 3

У ФЕБРУАРУ ПОТПУНИ КОЛАПС ПОЛАРНОГ ВРТЛОГА? Хладна маса заледиће Европу, ево шта нас очекује

23. 01. 2026. у 14:21

СТИГАО ВАМ ЈЕ ПРЕВИСОК РАЧУН ЗА СТРУЈУ: Ево како поднети приговор и у којим случајевима је то могуће

Друштво

0 6

СТИГАО ВАМ ЈЕ ПРЕВИСОК РАЧУН ЗА СТРУЈУ: Ево како поднети приговор и у којим случајевима је то могуће

23. 01. 2026. у 13:03

Пратите нас и путем иОС и андроид апликације

Pratite vesti prema vašim interesovanjima

УКРАЈИНЦИ ОБОРИЛИ НОВИ РУСКИ ДРОН: Запрепастили се шта се налази у њему

Свет

0 4

УКРАЈИНЦИ ОБОРИЛИ НОВИ РУСКИ ДРОН: Запрепастили се шта се налази у њему

ЈЕДНОГ од првих дана 2026. године украјинска војска оборила је руски дрон новог типа. Идентификован је као „Геран-5“, брз и далекометни дрон.

23. 01. 2026. у 12:25

Друштво

0 3

У ФЕБРУАРУ ПОТПУНИ КОЛАПС ПОЛАРНОГ ВРТЛОГА? Хладна маса заледиће Европу, ево шта нас очекује

НАКОН стратосферског загревања почетком фебруара, најновије прогнозе показују потенцијални потпуни колапс поларног вртлога, што ће на крају довести хладан ваздух и у Европу, пише Severe Weather Europe.

23. 01. 2026. у 14:21

КОЛИНДА СКОЧИЛА У ЛЕДЕНО МОРЕ: Види се да из авиона да је АИ - многи не верују њеном снимку са Антартика (ВИДЕО)

Регион

0 0

КОЛИНДА СКОЧИЛА У ЛЕДЕНО МОРЕ: "Види се да из авиона да је АИ" - многи не верују њеном снимку са Антартика (ВИДЕО)

БИВША председница Хрватске Колинда Грабар-Китаровић скочила је у ледено море на Антартику, а снимак тог скока објавила је на свом налогу на друштвеној мрежи Инстаграм.

22. 01. 2026. у 10:10