КОД ОСАМ БЕБА ОТКРИВЕНА СМА: Неонатални скрининг на спиналну мишићну дистрофију
КОД две бебе у последња два месеца установљена је спинална мишићна атрофија, тип 1, за које је генска терапија једина опција.
Циљано откривање болести започело је у септембру 2023. Фото Д. Миловановић
Укупно, од када је у Србији уведен обавезан скрининг на СМА, 14. септембра прошле године, код осморо новорођенчади откривено је ово обољење.
Доктор Милош Бркушанин са Биолошког факултета у Београду каже да, према регистру удружења СМА пацијената, од укупног броја оболелих, 100 пацијената добија једну од три код нас доступне терапије:
- Неонаталним скринингом постижемо то да деца са овом дијагнозом, уместо раног смртног исхода, добију живот нормалног или готово потпуно нормалног квалитета. Овај скрининг је постао обавезан законом од септембра прошле године и до данас смо тестирали око 78.000 беба, а од осам дијагностикованих са спиналном атрофијом, седам је добило терапију.
Оливера Јововић, председница Удружења СМА Србија, каже да се очекивало да ће најчешћи облик СМА бити тип 1, јер се овај облик најмање откривао док није почео да се обавља скрининг.
- Деца са овим обликом нису могла да доживе други рођендан, најчешће су умирала пре првог, због компликација упале плућа. Тада се није ни знало да је у питању СМА. Ми тек сада имамо реалну слику о томе са којим типом спиналне мишићне атрофије се деца рађају и колико годишње. Мој деветогодишњи син је недавно написао школски рад, а тема је била о чему сања. Написао је да би, иако је срећан, волео да прохода. То је само један показатељ колико се променила ситуација за СМА, да деца код које се данас болест установи више не морају да сањају да проходају, њихова перспектива је много боља.
Матија је и сам навео да је срећан, иако не хода, и то показује да његов живот не дефинише то што је у колицима. Зато је важно да сви пацијенти, који имају СМА, добију терапију.
Према подацима удружења тренутно 20 одраслих чека одобрење како би добили неопходну терапију за СМА. Један од њих је млађи од 18 година.
- Стално треба да се подсећамо, иако причамо о скринингу и који су његови бенефити, и оних који су рођени у погрешно време, када терапије нису постојале и којима чак и најмањи напредак мења квалитет живота. Из тог разлога читава Србија мора постати апсолутно приступачна особама које су у инвалидским колицима, како бисмо им омогућили да имају животе као што имају и сви други - објашњава Оливера Јововић.
Србија је једна од ретких земаља која спроводи неонатални скрининг на СМА, а оболели имају приступ свим одобреним терапијама о трошку државе.
Приступ образовању
На осму годишњицу Удружења СМА јуче је потписан протокол о сарадњи са Центром инклузивна Србија. Председник УО Центра Мирослава Дамјановић рекла је да протокол поставља темеље за заједничке иницијативе које ће допринети даљем побољшању права особа оболелих од СМА. То укључује приступ адекватним терапијама, образовању, запошљавању и побољшању свакодневних животних услова.
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
БАЛКАН У НЕВЕРИЦИ! Откривено шта су "делије" урадиле "гробарима" изван стадиона, током 177. вечитог дербија! (ФОТО/ВИДЕО)
Партизан и Црвена звезда одиграли су 177. вечити дерби, а током саме утакмице било је врло занимљиво и ван стадиона на коме је одиграна.
22. 09. 2025. у 15:41
УМРО ВЕЛИКИ ГЛУМАЦ Петровци: "Албанци ме звали 'српски шпијун', а кад треба - 'патриота'! Знам шта сам - никад ме нико није купио"
ГЛУМАЦ и професор глуме Енвер Петровци преминуо је данас у 72. години, а једну од последњих улога одиграо је између осталог у филму "Руски конзул", серији "Клан", "Јужном ветру", "Сенкама над Балканом", "Бољем животу"...
22. 09. 2025. у 16:07
КРАЉ ЈАЈА ПОСЛЕ 30 ЛЕТА ГАСИ ФАРМЕ Држава наложила да усмрти 163.000 кока, он бесан: "Налази лажни, хоће да домаћу производњу замене увозом"
"ОДЛАЗИМ у пензију као последњи шоња", искрено каже Маријан Лукач.
22. 09. 2025. у 15:11
ЈУТАРЊИ ПРОГРАМ ВИШЕ НЕЋЕ БИТИ ИСТИ: Погинула позната ТВ водитељка
МЕКСИЧКА ТВ водитељка Дебора Естреља погинула је у 43. години у авионској несрећи.
22. 09. 2025. у 18:00
РУСКА ЕЛИТА СТИЖЕ У БЕОГРАД! Путинова "десна рука": Долазимо због ваше религије!
Русија, откако је почео рат у Украјини, нема баш много прилике да у иностранству покаже шта зна на пољима културе, спорта или других активности којима би могла да се подичи, али ће Београд и Србија сада бити домаћини бројним руским звездама. И, човек који стоји иза свега тога, решио је да проговори о том доласку.
22. 09. 2025. у 20:06
„Градска чистоћа“ подсећа на Ликовни конкурс- ,, Прљаво или чисто није исто“!
ЈАВНО комунално предузеће „Градска чистоћа“ Београд подсећа суграђане, а пре свега ученике виших разреда београдских основних школа, да и ове јесени наставља лепу традицију организовања ликовних конкурса за најмлађе суграђане.
22. 09. 2025. у 16:00
РУСКИ АВИОНИ УШЛИ У ДРЖАВУ НАТО, ЗАДРЖАЛИ СЕ 12 МИНУТА: "Ово је неприхватиљво и невиђено брутално"
ТРИ руска борбена авиона МИГ-31 ушла су данас у естонски ваздушни простор у области острва Вајндло без дозволе и остала у естонском ваздушном простору скоро 12 минута, пренео је естонски портал "Ерр.ее".
19. 09. 2025. у 17:00
ОВО ЈЕ ДЕТАЉАН СПИСАК НАМИРНИЦА КОЈИМА ЋЕ ПАСТИ ЦЕНА: Нове економске мере важне за грађане
ПРЕСЕДНИК Србије Александар Вучић истакао је јуче приликом излагања о смањењу маржи на кућну хемију и прехрамбене производе, а у оквиру представљања нових економских мера за грађане, да снижење које ће уследити као последица ограничења трговачких маржи обухвата 3000 производа из 23 групе.
25. 08. 2025. у 13:15
УМРО ВЕЛИКИ ГЛУМАЦ Петровци: "Албанци ме звали 'српски шпијун', а кад треба - 'патриота'! Знам шта сам - никад ме нико није купио"
ГЛУМАЦ и професор глуме Енвер Петровци преминуо је данас у 72. години, а једну од последњих улога одиграо је између осталог у филму "Руски конзул", серији "Клан", "Јужном ветру", "Сенкама над Балканом", "Бољем животу"...
22. 09. 2025. у 16:07
Најновије из рубрике
ВРЕМЕНСКЕ ВАРКЕ: Данас температура иде до 33 степена Целзијуса, а онда стиже привид промене
ВРЕМЕ данас у Србији претежно сунчано и веома топло, а касније после подне и увече на северу и западу очекује се умерено наоблачење, али ће се задржати суво време.
23. 09. 2025. у 00:27
ВУЧИЋ ЈЕ ВОЈСКУ ДИГАО ИЗ ПЕПЕЛА: Моћне слике са војне параде (ФОТО)
СРБИЈА има најмоћнији систем противваздушне одбране у овом делу Европе. Председник Вучић је дигао српску војску из пепела и створио регионалну силу. Овакав ниво одбране наше земље досад је био незамислив...
22. 09. 2025. у 22:36
КО НЕЋЕ МОЋИ ДА ЛЕГАЛИЗУЈЕ ОБЈЕКАТ: Два су случаја и за њих се уводи нулта толеранција
МИНИСТАРКА грађевинарства, саобраћаја и инфраструктуре Александра Софронијевић обратила се јавности из Владе Србије поводом новог закона о легализацији.
22. 09. 2025. у 20:05
БОЉИ ЖИВОТ ЗА БОРЦА СА КОШАРА УЗ НОВУ МЕРУ ВЛАДЕ Јефтини огрев за борце и најугроженије: "Свака уштеда значи" (ВИДЕО)
GORAN Марић из Бајине Баште, борац са Кошара, испричао је колико за њега значи мера која је донета на остнову иницијативе председника Србије Александра Взчића, а која се тиче јефтинијег огрева.
22. 09. 2025. у 18:07
КАМЕРА КОЈА И ДАЉЕ ДИКТИРА ПРАВИЛА ИГРЕ – Хуаwеи Пура 80 Про
Нова Хуавеи Пура 80 серија коначно доноси оно што су корисници највише чекали – потпуни приступ свим апликацијама. YоуТубе, Фацебоок, Инстаграм, Нетфлиx, Гмаил и све популарне банкарске апликације сада су доступне захваљујући АппГаллерy продавници апликација, а корисницима пружају искуство без ограничења.
22. 09. 2025. у 16:01
Коментари (0)