КОД ОСАМ БЕБА ОТКРИВЕНА СМА: Неонатални скрининг на спиналну мишићну дистрофију
КОД две бебе у последња два месеца установљена је спинална мишићна атрофија, тип 1, за које је генска терапија једина опција.
Циљано откривање болести започело је у септембру 2023. Фото Д. Миловановић
Укупно, од када је у Србији уведен обавезан скрининг на СМА, 14. септембра прошле године, код осморо новорођенчади откривено је ово обољење.
Доктор Милош Бркушанин са Биолошког факултета у Београду каже да, према регистру удружења СМА пацијената, од укупног броја оболелих, 100 пацијената добија једну од три код нас доступне терапије:
- Неонаталним скринингом постижемо то да деца са овом дијагнозом, уместо раног смртног исхода, добију живот нормалног или готово потпуно нормалног квалитета. Овај скрининг је постао обавезан законом од септембра прошле године и до данас смо тестирали око 78.000 беба, а од осам дијагностикованих са спиналном атрофијом, седам је добило терапију.
Оливера Јововић, председница Удружења СМА Србија, каже да се очекивало да ће најчешћи облик СМА бити тип 1, јер се овај облик најмање откривао док није почео да се обавља скрининг.
- Деца са овим обликом нису могла да доживе други рођендан, најчешће су умирала пре првог, због компликација упале плућа. Тада се није ни знало да је у питању СМА. Ми тек сада имамо реалну слику о томе са којим типом спиналне мишићне атрофије се деца рађају и колико годишње. Мој деветогодишњи син је недавно написао школски рад, а тема је била о чему сања. Написао је да би, иако је срећан, волео да прохода. То је само један показатељ колико се променила ситуација за СМА, да деца код које се данас болест установи више не морају да сањају да проходају, њихова перспектива је много боља.
Матија је и сам навео да је срећан, иако не хода, и то показује да његов живот не дефинише то што је у колицима. Зато је важно да сви пацијенти, који имају СМА, добију терапију.
Према подацима удружења тренутно 20 одраслих чека одобрење како би добили неопходну терапију за СМА. Један од њих је млађи од 18 година.
- Стално треба да се подсећамо, иако причамо о скринингу и који су његови бенефити, и оних који су рођени у погрешно време, када терапије нису постојале и којима чак и најмањи напредак мења квалитет живота. Из тог разлога читава Србија мора постати апсолутно приступачна особама које су у инвалидским колицима, како бисмо им омогућили да имају животе као што имају и сви други - објашњава Оливера Јововић.
Србија је једна од ретких земаља која спроводи неонатални скрининг на СМА, а оболели имају приступ свим одобреним терапијама о трошку државе.
Приступ образовању
На осму годишњицу Удружења СМА јуче је потписан протокол о сарадњи са Центром инклузивна Србија. Председник УО Центра Мирослава Дамјановић рекла је да протокол поставља темеље за заједничке иницијативе које ће допринети даљем побољшању права особа оболелих од СМА. То укључује приступ адекватним терапијама, образовању, запошљавању и побољшању свакодневних животних услова.
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
ЗАРАДИО ИСКЉУЧЕЊЕ: Хезоња кренуо да се обрачуна са судијама (ВИДЕО)
Кошаркашима Реал Мадрида не иде најбоље у Евролиги, где им је у 24. колу пораз нанео Монако резултатом 73:77.
01. 02. 2025. у 19:00
СРБИН ЧУВАР МРЕЖЕ: Вања Милинковић-Савић зауставио најбољег играча (ФОТО)
Фудбалери Торина постали су прави специјалисти за ремије, "Бикови" су у суботу играли нерешено 1:1 на гостовању Аталанти, што је њихов пети реми у последњих шест кола.
01. 02. 2025. у 22:15
СРБИН ЧУВАР МРЕЖЕ: Вања Милинковић-Савић зауставио најбољег играча (ФОТО)
Фудбалери Торина постали су прави специјалисти за ремије, "Бикови" су у суботу играли нерешено 1:1 на гостовању Аталанти, што је њихов пети реми у последњих шест кола.
01. 02. 2025. у 22:15
ОНА ЈЕ БИЛА НАЈВЕЋА ЉУБАВ ДАНИЛА ЛАЗОВИЋА Чим ју је угледао, знао је: "Њу ћу оженити!" (ФОТО)
ДАНИЛО и Бранка су се упознали на планини Златар, а како је глумац једном приликом рекао, то је била љубав на први поглед.
01. 02. 2025. у 18:54
САЛЕ ПРЕКИНУО КОНЦЕРТ: "Људи лоше ми је, не могу више"
ПЕВАЧ Саша Матић признао је да је једном приликом изашао на бину са мучнином, па је публици на крају признао да једва пева и стоји на ногама.
01. 02. 2025. у 17:49
ВАЗДУШНИ НАПАД: Трамп наредио војни удар
ПРЕДСЕДНИК САД Доналд Трамп наредио је напад на припаднике Исламске државе у Сомалији. Како је навео на платформи Икс, напад је био успешан.
01. 02. 2025. у 19:38
КАНДИДАТ ЗА РУМУНСКОГ ПРЕДСЕДНИКА ЂОРЂЕСКУ: Украјина је измишљена држава, биће подељена сто посто
КАНДИДАТ за председника Румуније Калин Ђорђеску изјавио је да је Украјина „измишљена држава“ коју ће поделити суседи.
30. 01. 2025. у 13:44
БРИТАНСКИ ЕКСПЕРТ: Имамо посла са дилетантом – Зеленски не може да поднесе да је крај
ШЕФ украјинског режима Владимир Зеленски подсвесно не може да прихвати тему повлачења украјинских снага у зони борбених дејстава, изјавио је британски војни аналитичар Александар Меркурис
30. 01. 2025. у 07:58
ГЛУМИЦА ИЗ "СЕЛО ГОРИ" УМРЛА ОД ДРОГЕ: Брат јој се убрзо удавио у Дунаву
"СТРАШНО ми је тешко, моја бол је огромна и нико је неће излечити док сам жива. Мени је и син Јован одмах за Иваном отишао. Удавио се у Дунаву, био је много везан за сестру и није могао никако да је преболи."
31. 01. 2025. у 17:17
Најновије из рубрике
ДАНАС СЛАВИМО "СИНА СВЕТЛОСТИ" Ако на данашњи дан урадите ово, починићете велики грех (ВИДЕО)
ПРАВОСЛАВНА црква и њени верници данас прослављају празник Преподобног Јевтимија Великог, светитеља из 5. века кога су још за живота поштовали и називали “сином светлости”.
02. 02. 2025. у 07:10
МЕТЕО АЛАРМ ЗА ЦЕЛУ СРБИЈУ: Временска прогноза за недељу, 2. фебруар
РЕПУБЛИЧКИ хидрометеоролошки завод дао је најновију временску прогнозу за наредне дане.
02. 02. 2025. у 01:00
ЧЕКАЈУ НАС ТРИ ВЕЛИКА ПРАЗНИКА И ЗИМСКЕ ЗАДУШНИЦЕ: Ово су најважнији датуми у фебруару 2025.
ДОНОСИМО вам црквени календар за фебруар 2025. године. Чекају нас три велика празника и зимске задушнице, а ево који датуми се посебно истичу.
01. 02. 2025. у 22:15
ЧУДЕСНА ПОРУКА КНЕЗА ПАВЛА – ИДИ ЗА БЕОГРАД: У Српску академију наука и уметности, 28. јуна 1989. сам у сузама одгледала филм о Светој гори
СЕДЕЛА сам на поду у свом њујоршком стану вече пре мог лета за Београд. Био је 18. јун 1989. године.
01. 02. 2025. у 18:00
ОВАКО ЗАПОЧНИТЕ ЈУТРО ЗА ДОБАР ДАН: Ни кафа ни топла лимунада, овај напитак носи бројне бенефите
МНОГИ од нас када устану ујутру, не могу да отворе очи пре него што попију шољу јаке кафе.
01. 02. 2025. у 08:28
Коментари (0)