КОД ОСАМ БЕБА ОТКРИВЕНА СМА: Неонатални скрининг на спиналну мишићну дистрофију
КОД две бебе у последња два месеца установљена је спинална мишићна атрофија, тип 1, за које је генска терапија једина опција.
Циљано откривање болести започело је у септембру 2023. Фото Д. Миловановић
Укупно, од када је у Србији уведен обавезан скрининг на СМА, 14. септембра прошле године, код осморо новорођенчади откривено је ово обољење.
Доктор Милош Бркушанин са Биолошког факултета у Београду каже да, према регистру удружења СМА пацијената, од укупног броја оболелих, 100 пацијената добија једну од три код нас доступне терапије:
- Неонаталним скринингом постижемо то да деца са овом дијагнозом, уместо раног смртног исхода, добију живот нормалног или готово потпуно нормалног квалитета. Овај скрининг је постао обавезан законом од септембра прошле године и до данас смо тестирали око 78.000 беба, а од осам дијагностикованих са спиналном атрофијом, седам је добило терапију.
Оливера Јововић, председница Удружења СМА Србија, каже да се очекивало да ће најчешћи облик СМА бити тип 1, јер се овај облик најмање откривао док није почео да се обавља скрининг.
- Деца са овим обликом нису могла да доживе други рођендан, најчешће су умирала пре првог, због компликација упале плућа. Тада се није ни знало да је у питању СМА. Ми тек сада имамо реалну слику о томе са којим типом спиналне мишићне атрофије се деца рађају и колико годишње. Мој деветогодишњи син је недавно написао школски рад, а тема је била о чему сања. Написао је да би, иако је срећан, волео да прохода. То је само један показатељ колико се променила ситуација за СМА, да деца код које се данас болест установи више не морају да сањају да проходају, њихова перспектива је много боља.
Матија је и сам навео да је срећан, иако не хода, и то показује да његов живот не дефинише то што је у колицима. Зато је важно да сви пацијенти, који имају СМА, добију терапију.
Према подацима удружења тренутно 20 одраслих чека одобрење како би добили неопходну терапију за СМА. Један од њих је млађи од 18 година.
- Стално треба да се подсећамо, иако причамо о скринингу и који су његови бенефити, и оних који су рођени у погрешно време, када терапије нису постојале и којима чак и најмањи напредак мења квалитет живота. Из тог разлога читава Србија мора постати апсолутно приступачна особама које су у инвалидским колицима, како бисмо им омогућили да имају животе као што имају и сви други - објашњава Оливера Јововић.
Србија је једна од ретких земаља која спроводи неонатални скрининг на СМА, а оболели имају приступ свим одобреним терапијама о трошку државе.
Приступ образовању
На осму годишњицу Удружења СМА јуче је потписан протокол о сарадњи са Центром инклузивна Србија. Председник УО Центра Мирослава Дамјановић рекла је да протокол поставља темеље за заједничке иницијативе које ће допринети даљем побољшању права особа оболелих од СМА. То укључује приступ адекватним терапијама, образовању, запошљавању и побољшању свакодневних животних услова.
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
ИЗГУБИЛА 1/4 МИЛИОНА € Крах бизниса фолкерке Јане Тодоровић: "У најгоре време, немам више снаге"
ПЕВАЧИЦИ Јани Тодоровић је пропао бизнис који је започела у Београду, а наводно је због тога у минусу 250.000 евра.
31. 05. 2025. у 19:04
ШОК МАТУРА У ПРИШТИНИ: Хаљина звана "гламур и драма" - деца зинула од чуда кад су је видела (ФОТО)
"ДЕВОЈКА од 18 година да изгледа као да има 35 - 38. Чему то?"
31. 05. 2025. у 17:12
ПРОБЛЕМИ НА РТС-У, САЊА ЗАДУЖЕНА ЗА ИНФОРМАТИВУ: "Обим груди, деколте, њене године - све им је сметало после смене власти"
"СВАШТА им је сметало и видела сам да то више није довољно добра атмосфера за мене."
31. 05. 2025. у 16:59
УПОЗОРАВАЛА ЈЕ - КРВ ЋЕ БИТИ ПРОЛИВЕНА: Зашто се у Црној Гори на сахранама носила бела кошуља?
КРВНЕ освете постоје вековима и први пут их је забележио један албански католички калуђер.
31. 05. 2025. у 10:15
"СВАКО ДЕТЕ ЗАСЛУЖУЈЕ СИГУРАН И СРЕЋАН ДОМ": Анина снажна порука у јеку приче о разводу
АНА Ивановић не престаје да буде у фокусу јавности од када се проширила вест о наводном разводу након девет година брака са супругом Бастијаном Швајнштајгером.
01. 06. 2025. у 15:35
"НЕ ЗАУДАРА, НЕГО СМРДИ!" Кличко бесан као рис на Зеленског
"МОЖЕТЕ сменити градоначелника Чернигова, али је тешко сменити градоначелника престонице, који је познат целом свету."
31. 05. 2025. у 21:25
НИЈЕ НИ КУПИЛА КАРТУ, НА ПЛАЖИ ЈОЈ ПОНУДИЛИ БЕСПЛАТНУ ВОЖЊУ: Нови детаљи трагичне смрти Новосађанке у Будви
ТИНЕЈЏЕРКА је, како каже њен близак пријатељ, била девојка пуна живота, имала је много планова за будућност, а тек је имала 19 година, и цео живот је био пред њом, а сада је читава њена породица завијена у црно.
30. 05. 2025. у 14:42
УКРАЈИНА ИЗВЕЛА ЈЕДАН ОД НАЈВЕЋИХ НАПАДА НА РУСИЈУ: Аеродроми у Москви затворени, уништена важна фабрика (ВИДЕО)
УКРАЈИНА је током ноћи извела један од највећих напада дроновима од почетка рата, гађајући више циљева на територији Русије. Због напада су московски аеродроми били приморани да привремено обуставе рад, што је изазвало хаос у ваздушном саобраћају.
28. 05. 2025. у 09:45
ИЗДАЛА ЦЕЛУ ПОРОДИЦУ? Ћерка Брижит Макрон у љубавној вези са очуховим "непријатељем" (ФОТО)
ТИФАНИ Озијер је ћерка Брижит Макрон, супруге председника Француске Емануела Макрона и недавно је откривено да је упловила у љубавну везу са телевизијским водитељем Кирилом Хануном који је - непријатељ њеног очуха.
01. 06. 2025. у 09:42 >> 09:55
Најновије из рубрике
"СИНЕ ТИ СИ МЛАД, ЈЕДНА ТРЕЋИНА МОГ СРЦА ЈЕ ОТИШЛА" Ђорђева (23) мајка закукала након сазнања да јој је син пронађен мртав
ЂОРЂЕ Мемедовски (23), који је нестао 21. маја, нађен је јуче мртав у Дунаву код Смедерева. Све наде и молитве које су од 21. маја имале породица и пријатељи, нажалост, нису услишене. Проналаском тела агонија породице је окончана, а онда су уследили туга и бол за њиховим најмилијим који је нестао кобног јутра након што је у банци подигао плату.
01. 06. 2025. у 15:58
ТРОПСКА НЕДЕЉА ЈЕ ПРЕД НАМА: РХМЗ упалио аларме - Време опасно у овим деловима земље
У СРБИЈИ се очекују тропски дани са температурама до 35 степени, а због високог УВ индекса упаљен је и црвени метеоаларм, упозорио је Републички хидрометеоролошки завод Србије РХМЗ).
01. 06. 2025. у 12:53
Родитељи, време је да погледате своју децу и да се коначно саберете!
Готово седам месеци таоци смо екстремистичке мањине која нам узурпира и онемогућава нормалну свакодневницу. Прећутно, сви смо без праве и адекватне реакције. Очи свих патриота упрте су у председника, јер реално, за све ове године колико води нашу државу, урадио је више за напредак и просперитет Србије од свих својих претходника.
01. 06. 2025. у 11:22
МЕЂУНАРОДНИ ДАН РЕКЕ САВЕ: Почетак радова на проширењу лучког подручја међународног путничког пристаништа у Београду (ФОТО/ВИДЕО)
ПОВОДОМ Међународног дана реке Саве, обележава се почетак радова на проширењу лучког подручја међународног путничког пристаништа који се реализује као један од кључних инфраструктурних пројеката за потребе изложбе ЕКСПО 2027 у Београду.
01. 06. 2025. у 09:55 >> 10:48
ДАНАС СЛАВИМО СВЕТОГ ПАТРИКИЈА: Постоје три правила које треба испоштовати
СВАКИ дан у црквеном и народном календару обележен је неком занимљивом причом, а данашњи дан је дан Светог свештеномученика Патрикија.
01. 06. 2025. у 08:19
Коментари (0)