КОД ОСАМ БЕБА ОТКРИВЕНА СМА: Неонатални скрининг на спиналну мишићну дистрофију
КОД две бебе у последња два месеца установљена је спинална мишићна атрофија, тип 1, за које је генска терапија једина опција.
Циљано откривање болести започело је у септембру 2023. Фото Д. Миловановић
Укупно, од када је у Србији уведен обавезан скрининг на СМА, 14. септембра прошле године, код осморо новорођенчади откривено је ово обољење.
Доктор Милош Бркушанин са Биолошког факултета у Београду каже да, према регистру удружења СМА пацијената, од укупног броја оболелих, 100 пацијената добија једну од три код нас доступне терапије:
- Неонаталним скринингом постижемо то да деца са овом дијагнозом, уместо раног смртног исхода, добију живот нормалног или готово потпуно нормалног квалитета. Овај скрининг је постао обавезан законом од септембра прошле године и до данас смо тестирали око 78.000 беба, а од осам дијагностикованих са спиналном атрофијом, седам је добило терапију.
Оливера Јововић, председница Удружења СМА Србија, каже да се очекивало да ће најчешћи облик СМА бити тип 1, јер се овај облик најмање откривао док није почео да се обавља скрининг.
- Деца са овим обликом нису могла да доживе други рођендан, најчешће су умирала пре првог, због компликација упале плућа. Тада се није ни знало да је у питању СМА. Ми тек сада имамо реалну слику о томе са којим типом спиналне мишићне атрофије се деца рађају и колико годишње. Мој деветогодишњи син је недавно написао школски рад, а тема је била о чему сања. Написао је да би, иако је срећан, волео да прохода. То је само један показатељ колико се променила ситуација за СМА, да деца код које се данас болест установи више не морају да сањају да проходају, њихова перспектива је много боља.
Матија је и сам навео да је срећан, иако не хода, и то показује да његов живот не дефинише то што је у колицима. Зато је важно да сви пацијенти, који имају СМА, добију терапију.
Према подацима удружења тренутно 20 одраслих чека одобрење како би добили неопходну терапију за СМА. Један од њих је млађи од 18 година.
- Стално треба да се подсећамо, иако причамо о скринингу и који су његови бенефити, и оних који су рођени у погрешно време, када терапије нису постојале и којима чак и најмањи напредак мења квалитет живота. Из тог разлога читава Србија мора постати апсолутно приступачна особама које су у инвалидским колицима, како бисмо им омогућили да имају животе као што имају и сви други - објашњава Оливера Јововић.
Србија је једна од ретких земаља која спроводи неонатални скрининг на СМА, а оболели имају приступ свим одобреним терапијама о трошку државе.
Приступ образовању
На осму годишњицу Удружења СМА јуче је потписан протокол о сарадњи са Центром инклузивна Србија. Председник УО Центра Мирослава Дамјановић рекла је да протокол поставља темеље за заједничке иницијативе које ће допринети даљем побољшању права особа оболелих од СМА. То укључује приступ адекватним терапијама, образовању, запошљавању и побољшању свакодневних животних услова.
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
ПРЕМИНУЛА БАКА ЦАНА: У њеној кући снимана је чувена серија "Село гори, а баба се чешља"
Серија "Село гори, а баба се чешља" редитеља Радоша Бајића освојила је срца читаве Србије, и уз њу су одрасле многе генерације.
23. 09. 2025. у 08:36
УМРО ВЕЛИКИ ГЛУМАЦ Петровци: "Албанци ме звали 'српски шпијун', а кад треба - 'патриота'! Знам шта сам - никад ме нико није купио"
ГЛУМАЦ и професор глуме Енвер Петровци преминуо је данас у 72. години, а једну од последњих улога одиграо је између осталог у филму "Руски конзул", серији "Клан", "Јужном ветру", "Сенкама над Балканом", "Бољем животу"...
22. 09. 2025. у 16:07
КАКО ЈЕ МЕРЛИН МОНРО ПОСТАЛА НАЈПОЖЕЉНИЈА ЖЕНА НА СВЕТУ: Ово је тренутак који ју је лансирао у орбиту светске славе
"МУШКАРЦИ више воле плавуше" био је микс хумора, музике и гламура, рецепт који је у правом тренутку лансирао Мерилин Монро у орбиту светске славе.
23. 09. 2025. у 12:50
ПОСЕТА МАНАСТИРУ КОЈА ЈЕ ПУТИНУ ПРОМЕНИЛА ЖИВОТ: Ко је "Путинов исповедник" - митрополит Тихон Шевкунов
МИТРОПОЛИТ Тихон Шевкунов, познат као Путинов духовник, има утицај на руску политику и конзервативну Цркву. Прочитајте све о његовом пријатељству са председником.
23. 09. 2025. у 09:25
ЈУТАРЊИ ПРОГРАМ ВИШЕ НЕЋЕ БИТИ ИСТИ: Погинула позната ТВ водитељка
МЕКСИЧКА ТВ водитељка Дебора Естреља погинула је у 43. години у авионској несрећи.
22. 09. 2025. у 18:00
ИЗА ГЛАМУРА И СЛАВЕ СЕ КРИЈУ ТРАУМЕ: Глумица силована са 16 година, удала се за 2 деценије старијег писца који ју звао "лошом инвестицијом"
ЗБОГ болести је често била прикована за кревет, што је довело до сукоба са супругом. Његова стална потреба за се*суалним односом учинили су да њихов однос прерасте у напету "лошу инвестицију", по његовим речима.
23. 09. 2025. у 09:08
РУСКИ АВИОНИ УШЛИ У ДРЖАВУ НАТО, ЗАДРЖАЛИ СЕ 12 МИНУТА: "Ово је неприхватиљво и невиђено брутално"
ТРИ руска борбена авиона МИГ-31 ушла су данас у естонски ваздушни простор у области острва Вајндло без дозволе и остала у естонском ваздушном простору скоро 12 минута, пренео је естонски портал "Ерр.ее".
19. 09. 2025. у 17:00
ОВО ЈЕ ДЕТАЉАН СПИСАК НАМИРНИЦА КОЈИМА ЋЕ ПАСТИ ЦЕНА: Нове економске мере важне за грађане
ПРЕСЕДНИК Србије Александар Вучић истакао је јуче приликом излагања о смањењу маржи на кућну хемију и прехрамбене производе, а у оквиру представљања нових економских мера за грађане, да снижење које ће уследити као последица ограничења трговачких маржи обухвата 3000 производа из 23 групе.
25. 08. 2025. у 13:15
ПРЕМИНУЛА БАКА ЦАНА: У њеној кући снимана је чувена серија "Село гори, а баба се чешља"
Серија "Село гори, а баба се чешља" редитеља Радоша Бајића освојила је срца читаве Србије, и уз њу су одрасле многе генерације.
23. 09. 2025. у 08:36
Најновије из рубрике
НА РАЧУНИМА ПЕТ ДО ОСАМ ХИЉАДА ВИШЕ: Просветним и здравственим радницима октобарске зараде биће увећане за пет одсто
ПРОСВЕТНИ и здравствени радници у новембру ће добити дебље коверте, јер ће им октобарска плата бити увећана за пет одсто, а то значи да ће им на рачун бити уплаћено пет до осам хиљада динара више.
23. 09. 2025. у 12:08
СВОЈУ ХАРМОНИКУ ЈЕ РАСТЕГАО ДО ДУБАИЈА: Професор из Ниша финалиста награде Global Teacher Prize
ПРОФЕСОР хармонике у нишкој Музичкој школи Предраг Јовановић добио је једно од највећих признања у својој богатој каријери - проглашен је за најбољег просветног радника у региону и као финалиста конкурса "Просветитељ" представљаће Србију на престижном светском такмичењу Global Teacher Prize, које ће се 2026. године одржати у Дубаију.
23. 09. 2025. у 12:02
ПОЧАСТ БЕСМРТНИМ ЈУНАЦИМА: На Крфу и Виду комеморативне свечаности за 109. годишњицу искрцавања српске војске
НА месту сусрета мита и стварности, на Крфу и на Виду, у четвртак, 25. септембра, биће обележена 109. годишњица искрцавања српске војске на Јонска острва, а комеморативним свечаностима први пут од 2013. године, присуствоваће премијер Србије. Председник Владе проф. Ђуро Мацут положиће венце на два, за нас света места на Виду, а са брода који ће испловити на пучину спустиће венац и у "Плаву гробницу". У државној делегацији биће и министар одбране Братислав Гашић.
23. 09. 2025. у 11:53
У БЕОГРАДУ ОТВОРЕН 12. МЕЂУНАРОДНИ САЈАМ НАОРУЖАЊА И ВОЈНЕ ОПРЕМЕ ПАРТНЕР2025: Присуствовали Братислав Гашић и Ђуро Мацут
НА Београдском сајму данас је отворен 12. Међународни сајам наоружања и војне опреме ПАРТНЕР 2025. Сајам је отворио министар одбране Братислав Гашић, а церемонији отварања присуствују председник Владе Србије проф. др Ђуро Мацут, помоћник министра одбране Ненад Милорадовић, начелник Генералштаба генерал Милан Мојсиловић, заменик начелника Генералштаба Тиосав Јанковић и директор БИА Владимир Орлић.
23. 09. 2025. у 11:38
КАМПАЊА ИНСТИТУТА „ВИНЧА“: Почела предавања за грађане о значају примене нуклеарне енергије у мирнодопске сврхе (ФОТО)
ИНСТИТУТ за нуклеарне науке „Винча“, од националног значаја, у оквиру серијала јавних трибина у више градова Србије, започетог у Параћину, у разговору својих стручњака са грађанима настоји да у јавности отклони сумње и недоумице када је у питању нуклеарна енергија.
23. 09. 2025. у 11:20
Коментари (0)