"ЗА ВИШЕ ОД ГОДИНУ ДАНА НА СМА ТЕСТИРАНО ВИШЕ ОД 78.000 БЕБА" Јововић: Спинална мишићна атрофија је ретка, озбиљна, прогресивна болест
ПРЕДСЕДНИЦА Удружења оболелих од спиналне мишићне атрофије Оливера Јововић изјавила је данас да је од 14. септембра прошле године, када је у Србији уведен обавезан скрининг на СМА, тестирано укупно 78.000 беба, а да је код осам новорођенчади откривено то обољење.
Фото: Принтскрин
Она је за Танјуг рекла да у Србији живи око 150 пацијената са спиналном мишићном атрофијом, да се данас у Србији о трошку државе лечи више од 100 пацијената, док се за 20 одраслих још увек чека одобрење како би добили неопходну терапију.
- Спинална мишићна атрофија је ретка, озбиљна, прогресивна болест, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота. Свака 35-37. особа у општој популацији је носилац рецесивног гена за спиналну мишићну атрофију. Кад се две такве особе сретну и реше да праве потомство постоји 25 одсто шансе да се роди дете које је оболело од СМА. Једини начин да стручњаци пронађу такву генетску мутацију на време је скрининг тек рођене деце који дијагностикује болест у пресимптоматској фази - рекла је Јововићева.
Циљано откривање болести започело је у септембру 2023. Фото Д. Миловановић
Према њеним речима, у последњих месец дана код две бебе је установљена спинална мишићна атрофија, тип 1, за које је генска терапија једина опција.
- Нажалост, ми смо и очекивали да ће најчешћи облик СМА бити тип 1, јер се овај облик најмање откривао док није почео да се обавља скрининг. Деца са овим обликом нису могла да доживе до свог другог рођендана, најчешће су умирали пре првог, због компликација упале плућа. Тада се није ни знало да је у питању СМА - рекла је Јововићева.
Како је рекла, у овом тренутку више од 20 захтева је на чекању за одобрење терапије за одрасле пацијенте, а један од њих је млађи од 18 година, а остали су нешто старији.
- Стално треба да се подсећамо, иако причамо о скринингу и који су његови бенефити, и оних који су рођени у погрешно време, када терапије нису постојале и којима чак и најмањи напредак мења квалитет живота. Из тог разлога читава Србија мора постати апсолутно приступачна особама које су у инвалидским колицима, како бисмо им омогућили да имају животе као што имају и сви други - рекла је Јововићева.
(Танјуг)
БОНУС ВИДЕО:
Градилиште дечије болнице Тиршова 2: Ради се и по ноћи
Препоручујемо
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
"МА, КАКВА НБА ЛИГА, ХОЋУ ДА ИГРАМ У СРБИЈИ!" Звезда Русије изненадила многе
Откако је почео рат у Украјини, већ пуне три године руски спортисти имају проблем са међународним наступима услед бројних санкција које су им уведене због оног што Руска Федерација назива "Специјална војна операција". Неки маштају о повратку на најјачу, интернационалну сцену, али... има и оних звезда руског спорта који маштају о игрању у Србији.
23. 02. 2025. у 18:40
"ЧЕКАМО ДЕЧКИЋА!" Гоца поделила срећне вести: "Само нека је жив и здрав, живот је леп" (ВИДЕО)
ГОЦА и Раша имају велики повод за славље!
23. 02. 2025. у 17:36
НАЈБЕЗОБРАЗНИЈИ НАЗИВ МЕСТА У БИВШОЈ ЈУГИ? Многи се стиде да изговоре име овог села, а народно предање је урнебесно (ФОТО)
НИЈЕ необично да поједина места носе крајње атипична имена која код посетилаца и пролазника изазивају подсмех. А опет, има људи који тамо живе и вероватно су већ огуглали на шале на рачун њиховог завичаја. Ипак, од свих, вероватно је најтеже становницима једног месташца у Хрватској... Они живе у - Шпичковини.
23. 02. 2025. у 16:25
ХАОС У РУСИЈИ: Репрезентативац Србије прво проглашен за "непријатеља Украјине", а потом није могао да верује шта га је снашло у престоници
Помало невероватне вести стижу из Русије и Украјине, а тичу се српског спорта, односно спортиста и спортских радника.
23. 02. 2025. у 18:26
"ХТЕЛА САМ СВЕ ДА КАЖЕМ ХАРИСУ!" Певачица раскринкала Мелину: "Била је грозна, свима се хвалила"
РАЗВОД Мелине и Хариса Џиновића изазвао је много реакција...
23. 02. 2025. у 21:20
НЕХРИШЋАНСКА ИМЕНА КОЈА ЦРКВА НЕ ПРИХВАТА: Ево шта се дешава ако хоћете да крстите дете које носи такво име
У Србији су данас популарна многа имена која не звуче традиционално српски и која не постоје у црквеним књигама.
23. 02. 2025. у 19:52
"ТО ЈЕ ИСТИНА" Илон Маск хитно реаговао на објаву Виктора Орбана о УСАИД-у (ВИДЕО)
МАЂАРСКИ премијер Виктор Орбан назвао је на друштвеној мрежи Икс организацију УСАИД чудовиштем створеним да сломи, сруши и нагриза слободу и независност нација, након чега је милијардер Илон Маск на то одговорио "истина".
23. 02. 2025. у 15:10
СУТРА ЋЕ БИТИ ОБЈАВЉЕНО: Највећи удар на Русију од почетка рата
БРИТАНСКИ министар спољних послова Дејвид Лами изјавио је данас да ће у понедељак објавити листу мера у оквиру новог, великог пакета санкција Русији, пренели су данас британски медији.
23. 02. 2025. у 10:05
КИНЕЗ СЕ ЗАМОНАШИО НА СВЕТОЈ ГОРИ Добио име Амфилогије и поручује: "Никада нисам био срећнији, осим можда као дете"
ЖИВОТНЕ приче које се крију иза монаха на Светој Гори представила је грчка телевизија "Скај" у емисији "ПримеТиме". Пред камерама су се нашли један Кинез који је постао монах, један студент из Солуна који је одмах након дипломе изабрао монаштво, монах који живи у самоћи последње 24 године.
23. 02. 2025. у 11:28
Најновије из рубрике
УСИЈАЛИ СЕ ТЕЛЕФОНИ У ХИТНОЈ: Грађани се масовно жале на симптоме ове болести
ТОКОМ првог дана викенда, број хитних медицинских интервенција износио је 145, од којих су 42 инцидента забележена на јавним местима.
23. 02. 2025. у 22:51
КРАЈ ФЕБРУАРА ДОНОСИ ТОТАЛНИ ПРЕОКРЕТ ВРЕМЕНА: Ево шта нас све очекује до 10. марта
КРАЈ фебруара донеће потпуни преокрет времена. У Србији ће још у понедељак бити прохладно, али за пар степени топлије у односу на данашњи дан.
23. 02. 2025. у 22:07
НИЈЕ ИЗДРЖАЛА: Преминула Сандра: Стигла најтужнија вест, болест била јача, нема више најлепших плавих очију
САНДРА Гуглета (39) која је боловала од најтеже болести, нажалост ове недеље изгубила је битку коју је водила до последњег дана.
23. 02. 2025. у 21:15
ИЗДАЈНИЦИ СУ СТАРИЈИ ОД НАСТАНКА ДРЖАВЕ: Први човек енглеске републике Оливер Кромвел ископан је из гроба, па је мртав кажњен као издајник
ИЗДАЈА и отпадништво стари су колико и људска заједница, старији од државе какву познајемо од давнина.
23. 02. 2025. у 18:00
СРБИЈА НА УДАРУ КИШЕ И СНЕГА Хитно се огласио РХМЗ: Ево где се највише очекују непогоде (ФОТО)
РЕПУБЛИЧКИ хидрометеоролошки завод огласио се на свом званичном сајту најновијим упозорењем.
23. 02. 2025. у 17:36
Коментари (0)