"ЗА ВИШЕ ОД ГОДИНУ ДАНА НА СМА ТЕСТИРАНО ВИШЕ ОД 78.000 БЕБА" Јововић: Спинална мишићна атрофија је ретка, озбиљна, прогресивна болест
ПРЕДСЕДНИЦА Удружења оболелих од спиналне мишићне атрофије Оливера Јововић изјавила је данас да је од 14. септембра прошле године, када је у Србији уведен обавезан скрининг на СМА, тестирано укупно 78.000 беба, а да је код осам новорођенчади откривено то обољење.
Фото: Принтскрин
Она је за Танјуг рекла да у Србији живи око 150 пацијената са спиналном мишићном атрофијом, да се данас у Србији о трошку државе лечи више од 100 пацијената, док се за 20 одраслих још увек чека одобрење како би добили неопходну терапију.
- Спинална мишићна атрофија је ретка, озбиљна, прогресивна болест, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота. Свака 35-37. особа у општој популацији је носилац рецесивног гена за спиналну мишићну атрофију. Кад се две такве особе сретну и реше да праве потомство постоји 25 одсто шансе да се роди дете које је оболело од СМА. Једини начин да стручњаци пронађу такву генетску мутацију на време је скрининг тек рођене деце који дијагностикује болест у пресимптоматској фази - рекла је Јововићева.
Циљано откривање болести започело је у септембру 2023. Фото Д. Миловановић
Према њеним речима, у последњих месец дана код две бебе је установљена спинална мишићна атрофија, тип 1, за које је генска терапија једина опција.
- Нажалост, ми смо и очекивали да ће најчешћи облик СМА бити тип 1, јер се овај облик најмање откривао док није почео да се обавља скрининг. Деца са овим обликом нису могла да доживе до свог другог рођендана, најчешће су умирали пре првог, због компликација упале плућа. Тада се није ни знало да је у питању СМА - рекла је Јововићева.
Како је рекла, у овом тренутку више од 20 захтева је на чекању за одобрење терапије за одрасле пацијенте, а један од њих је млађи од 18 година, а остали су нешто старији.
- Стално треба да се подсећамо, иако причамо о скринингу и који су његови бенефити, и оних који су рођени у погрешно време, када терапије нису постојале и којима чак и најмањи напредак мења квалитет живота. Из тог разлога читава Србија мора постати апсолутно приступачна особама које су у инвалидским колицима, како бисмо им омогућили да имају животе као што имају и сви други - рекла је Јововићева.
(Танјуг)
БОНУС ВИДЕО:
Градилиште дечије болнице Тиршова 2: Ради се и по ноћи
Препоручујемо
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
КАКАВ ОТАЦ, ТАКАВ СИН: Знате чији је ово тата? Обојица на ЕП у дресу Србије, а наследника "јуриле" 4 репрезентације
КОШАРКАШКА репрезентација Србије победила је Естонију на старту Европског првенства, а коначан резултат, 98:64, само делимично открива шта се дешвало на паркету Арене у Риги, на коме ће "орлови" играти следећу утакмицу у петак, од 20.15 против Португала.
28. 08. 2025. у 14:08
КРИЛА ОПАКУ БОЛЕСТ: Глумица из култног филма доживела болну судбину
ГЛУМИЦА је сасвим случајно на рутинском прегледу сазнала да болује од злоћудног тумора.
28. 08. 2025. у 08:30
УМАЛО ТУЧА ЗБОГ ЛЕПЕ ЛУКИЋ: Албанац јој псовао "српску мајку"
ПЕВАЧИЦА и глумица Оливера Катарина присетила се инцидента када је албански политичар Махмут Бакали опсовао "српску мајку" Лепи Лукић.
28. 08. 2025. у 20:41
УМРЛА ЛЕГЕНДА "СРЕБРНИХ КРИЛА" Владо Калембер: "Чудо од доброте, био је миљеник свих"
"БИО је чудо од доброте. Од свих људи који су прошли кроз бенд, он је увек био најпосебнији, ван сваке категорије."
28. 08. 2025. у 19:06
ОГЛАСИЛА СЕ ФОЛКЕРКА: Ана Николић оптужила - били су у ПАРАЛЕЛНОЈ ВЕЗИ! "Никад ти нећу опростити то што си на мене руку дигао"
"НИЈЕ пресудно ко је шта рекао нити да ли је уопште рекао, битно је да скренемо пажњу на суштину, а то је насиље."
28. 08. 2025. у 13:33
ТУЖНО: Супруга иселила Бруса Вилиса у другу кућу због болести
СУПРУГА Бруса Вилиса, отворено је говорила о тешкој одлуци коју је морала да донесе због неге глумца који болује од деменције, и због добробити њихових младих ћерки.
28. 08. 2025. у 16:50
СКАНДАЛ У БРИТАНИЈИ, ПОРОДИЦЕ У ШОКУ: Директорка мртвачнице гледала цртани филм са мртвим бебама у својој кући
ЕЈМИ Аптон (38), оснивачица удружења Florrie’s Army у Лидсу у Енглеској, нашла се у центру велике афере након што су родитељи преминуле деце открили да су тела њихових беба држана у њеној кући уместо у мртвачници.
27. 08. 2025. у 17:50
ОВО ЈЕ ДЕТАЉАН СПИСАК НАМИРНИЦА КОЈИМА ЋЕ ПАСТИ ЦЕНА: Нове економске мере важне за грађане
ПРЕСЕДНИК Србије Александар Вучић истакао је јуче приликом излагања о смањењу маржи на кућну хемију и прехрамбене производе, а у оквиру представљања нових економских мера за грађане, да снижење које ће уследити као последица ограничења трговачких маржи обухвата 3000 производа из 23 групе.
25. 08. 2025. у 13:15
НЕОБЈАШЊЕН ФЕНОМЕН: Мноштво змија долази у цркву сваке године на Велику госпојину - "поштују" стари календар (ФОТО/ВИДЕО)
ПРАВОСЛАВНИ верници 28. августа славе Велику госпојину, а занимљив феномен, који наука још није објаснила, везује се за овај празник на грчком острву Кефалонија. Додуше - не за 28. август, већ за 15. када се Велика госпојина славила по старом календару. У то време, сваке године, у једну цркву долази велики број змија, што је навело маштовите локалце да исконструишу бројне легенде.
28. 08. 2025. у 11:02
Најновије из рубрике
КОД МЛАДИЋА ИДУ ЛЕКАРИ ИЗ СРБИЈЕ: Син генерала који у холандији издржава казну на доживотну робију
ГЕНЕРАЛ Ратко Младић је у лошем здравственом стању које се не побољшава. Добра вест је да - немамо лоших вести. Није му боље, а ни лошије негошто је било. Ипак, лекарске извештаје које добијамо из Хашког трибуналаприхватамо са "резервом" и због тога смо формирали нови лекарски тим. Наредне недеље поднећемо захтев Хашком трибуналу да одобре лекарима изСрбије да га посете. Обично ту дозволу чекамо месец и по дана. Можда насовог пута изненаде, па нам је дају раније.
28. 08. 2025. у 23:30
ЈЕДАНАЕСТ ГОДИНА ОД УБИСТВА ПРИПАДНИКА ЖАНДАРМЕРИЈЕ КОД МЕРДАРА: Мештани памте храброг и честитог жандарма
ТРИДЕСЕТОГОДИШЊИ Стеван Синђелић, припадник краљевачког одреда жандармерије убијен је пре једанаест година у куршумлијском селу Орловац надомак Мердара од стране албанских шумокрадица. Синђелић је погођен хицем из ватреног оружја у пределу главе док је обезбеђивао место инцидента који се догодио претходног дана када су шумокрадице из албанских села у општини Подујево приликом крађе шуме пуцали на припаднике полиције.
28. 08. 2025. у 23:29
ПОЧЕО СА РАДОМ АЛИМЕНТАЦИОНИ ФОНД Вучић: Данас је самохрана мајка детета од девет година добила новац
ПРЕДСЕДНИК Србије Александар Вучић рекао је да смо данас имали први случај исплате из алиментационог фонда за самохрану мајку дечака (9). Отац од прве године после развода није плаћао алиментацију.
28. 08. 2025. у 21:50
ДОГОВОР О ПЛАНУ НАПАДА СА ВОЈВОДОМ МИШИЋЕМ: Српски артиљерци су успели да за само један дан савладају обуку за рад на брзометним топовима
ШЕСТИ август - Лепо и топло. У нормално време, Водена, некад Едеса, је шармантно мало место од 10.000 до 12.000 становника.
28. 08. 2025. у 18:00
Od AI hype-a do trajnih veština: pametan prvi korak u IT
AI i ChatGPT su svuda oko nas - i to ne mora da bude uvek loše
28. 08. 2025. у 16:29
Коментари (0)