"ЗА ВИШЕ ОД ГОДИНУ ДАНА НА СМА ТЕСТИРАНО ВИШЕ ОД 78.000 БЕБА" Јововић: Спинална мишићна атрофија је ретка, озбиљна, прогресивна болест
ПРЕДСЕДНИЦА Удружења оболелих од спиналне мишићне атрофије Оливера Јововић изјавила је данас да је од 14. септембра прошле године, када је у Србији уведен обавезан скрининг на СМА, тестирано укупно 78.000 беба, а да је код осам новорођенчади откривено то обољење.
Фото: Принтскрин
Она је за Танјуг рекла да у Србији живи око 150 пацијената са спиналном мишићном атрофијом, да се данас у Србији о трошку државе лечи више од 100 пацијената, док се за 20 одраслих још увек чека одобрење како би добили неопходну терапију.
- Спинална мишићна атрофија је ретка, озбиљна, прогресивна болест, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота. Свака 35-37. особа у општој популацији је носилац рецесивног гена за спиналну мишићну атрофију. Кад се две такве особе сретну и реше да праве потомство постоји 25 одсто шансе да се роди дете које је оболело од СМА. Једини начин да стручњаци пронађу такву генетску мутацију на време је скрининг тек рођене деце који дијагностикује болест у пресимптоматској фази - рекла је Јововићева.
Циљано откривање болести започело је у септембру 2023. Фото Д. Миловановић
Према њеним речима, у последњих месец дана код две бебе је установљена спинална мишићна атрофија, тип 1, за које је генска терапија једина опција.
- Нажалост, ми смо и очекивали да ће најчешћи облик СМА бити тип 1, јер се овај облик најмање откривао док није почео да се обавља скрининг. Деца са овим обликом нису могла да доживе до свог другог рођендана, најчешће су умирали пре првог, због компликација упале плућа. Тада се није ни знало да је у питању СМА - рекла је Јововићева.
Како је рекла, у овом тренутку више од 20 захтева је на чекању за одобрење терапије за одрасле пацијенте, а један од њих је млађи од 18 година, а остали су нешто старији.
- Стално треба да се подсећамо, иако причамо о скринингу и који су његови бенефити, и оних који су рођени у погрешно време, када терапије нису постојале и којима чак и најмањи напредак мења квалитет живота. Из тог разлога читава Србија мора постати апсолутно приступачна особама које су у инвалидским колицима, како бисмо им омогућили да имају животе као што имају и сви други - рекла је Јововићева.
(Танјуг)
БОНУС ВИДЕО:
Градилиште дечије болнице Тиршова 2: Ради се и по ноћи
Препоручујемо
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
ОСАМ ГОДИНА МЛАЂИ Овај Србин је муж Ведране Рудан: "Променио ме је набоље" (ФОТО)
ДАНАС живе у складом браку.
15. 12. 2024. у 19:07
ФИЗИЧКО ЗЛОСТАВЉАЊЕ У "ЗВЕЗДАМА ГРАНДА" Цеца открила: "Нема шта ми нису радили"
"НЕМА шта ми нису радили!"
15. 12. 2024. у 21:02
КОЛИКО ПЕЧЕЊЕ МОЖЕ ДА СТОЈИ У ФРИЖИДЕРУ: Ово је прави рок трајања - многи се изненаде
СКЛАДИШТЕЊЕ хране доноси многа питања и забринутост, посебно када је реч о месним производима. Свака врста меса има свој рок трајања у фрижидеру или замрзивачу.
16. 12. 2024. у 08:36
НЕМА ВЕЗЕ СА ПРАВОСЛАВЉЕМ: Зашто перемо руке и покривамо огледала после сахрана
ОВИ обичаји су део старих паганских пракси и празноверица.
16. 12. 2024. у 11:36
ВОЈИН ЋЕТКОВИЋ: "Шотра ми је дао улогу да бих отплатио кредит"
ЧУВЕНИ редитељ Здравко Шотра представио је монографију "Мојих 500 глумаца" међу чијим страницама се нашао и Војин Ћетковић. Овај глумац је прве глумачке кораке направио уз Шотру и остао му веран током целе каријере.
15. 12. 2024. у 20:03
ОТВОРЕНА НОВА ФИЛИЈАЛА ADRIATIC БАНКЕ У КОМПЛЕКСУ SKYLINE
НОВА филијала Adriatic банке отворена је данас у пословно-стамбеном комплексу Skyline у Београду, а корисници ће у модерном амбијенту моћи да остваре многобројне услуге које ова банка пружа.
13. 12. 2024. у 10:00
ДНЕВНИК СТЕПИНЦА ЗАГРЕБ КРИЈЕ ДЕЦЕНИЈАМА: Интервју - Проф. др Предраг Илић, аутор тротомне студије о злочинима у НДХ
О НЕКАДАШЊЕМ загребачком надбискупу Алојзију Степинцу (Брезарић, 1898 - Крашић, 1960) и његовој улози у Независној Држави Хрватској током Другог светског рата, објављен је у Републици Хрватској огроман број историографских и хагиографских књига, зборника радова, фељтона, чланака, али не и његов дневник у пет књига, који је водио од 30. маја 1934. до 13. фебруара 1945. године.
15. 12. 2024. у 13:55
ДА ЛИ ЈЕ МОГЛО ГОРЕ? Ево зашто је пред репрезентацијом Србије "немогућа мисија" у квалификацијама за Светско првенство?
Фудбалска репрезентација Србије играће у групи К са Енглеском, Албанијом, Летонијом и Андором у оквиру квалификација за Светско првенство 2026. али је селекција "горди албиона" нешто што ће представљати највећи проблем изабраницима Драгана Стојковића Пиксија. Не само због квалитета, већ и због нечег другог.
14. 12. 2024. у 13:16
"ОДВЕЛИ СУ МЕ У ШАТОР, ОДУЗЕЛИ ПАСОШ" Наша певачица очи у очи са Гадафијем: "Нисам била свесна шта се дешава"
ПЕВАЧИЦА је била веома млада и није била свесна шта се дешава...
16. 12. 2024. у 09:20
Најновије из рубрике
РФЗО: Терапија за рак дојке доступна у још 30 општих болница
РЕПУБЛИЧКИ фонд за здравствено осигурање (РФЗО) омогућио је пацијенткињама које се лече иновативним лековима за рак дојке да уместо у клиничким центрима, део терапије примају и у општим болницама широм Србије.
16. 12. 2024. у 11:34
РФЗО: Терапија иновативним лековима за рак дојке доступна у још 30 болница
ПАЦИЈЕНТКИЊАМА које се лече иновативним лековима за рак дојке омогућено је да део терапије примају у општим болницама широм Србије уместо у клиничким центрима као што је био случај до сада, саопштио је данас Републички фонд за здравствено осигурање.
16. 12. 2024. у 11:21
ТОКОМ БОМБАРДОВАЊА ТЕЛОМ ШТИТИЛА СВОЈУ БЕБУ: Преминула Весна, мајка херој из Врања - Србија се борила да добије протезу
ВЕСНА Стојковић (54) из Врања за чије је протезе и лечење раније Србија сакупљала помоћ преко фондације Буди хуман, преминула после краће болести у свом родном граду.
16. 12. 2024. у 10:55
''ТРИВИЈАЛНИ СЕНЗАЦИОНАЛИЗАМ'' Огласила се БИА поводом навода Амнести интернешенела да се у Србији шпијунирају активисти
БЕЗБЕДНОСНО-информативна агенција се огласила саопштењем на сајту поводом навода Амнести интернешенела да је уз помоћ израелског софтвера у Србији у току шпијунажа активиста.
16. 12. 2024. у 10:34
ЗА ДОЧЕК НОВЕ ГОДИНЕ СМРЗАВАЊЕ И ПУНО СНЕГА? Већ од следеће недеље температура негде пада на -15 степени - од овог датума све се мења
ДО краја радне недеље очекује нас претежно стабилно време уз суве дане. Међутим, у петак се очекује драстичан преокрет уз долазак хладног фронта са севера, који ће донети право зимско време са оштрим захлађењем и могућим снежним падавинама, најављују наши метеоролози.
16. 12. 2024. у 08:46
Коментари (0)