"ЗА ВИШЕ ОД ГОДИНУ ДАНА НА СМА ТЕСТИРАНО ВИШЕ ОД 78.000 БЕБА" Јововић: Спинална мишићна атрофија је ретка, озбиљна, прогресивна болест
ПРЕДСЕДНИЦА Удружења оболелих од спиналне мишићне атрофије Оливера Јововић изјавила је данас да је од 14. септембра прошле године, када је у Србији уведен обавезан скрининг на СМА, тестирано укупно 78.000 беба, а да је код осам новорођенчади откривено то обољење.
Фото: Принтскрин
Она је за Танјуг рекла да у Србији живи око 150 пацијената са спиналном мишићном атрофијом, да се данас у Србији о трошку државе лечи више од 100 пацијената, док се за 20 одраслих још увек чека одобрење како би добили неопходну терапију.
- Спинална мишићна атрофија је ретка, озбиљна, прогресивна болест, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота. Свака 35-37. особа у општој популацији је носилац рецесивног гена за спиналну мишићну атрофију. Кад се две такве особе сретну и реше да праве потомство постоји 25 одсто шансе да се роди дете које је оболело од СМА. Једини начин да стручњаци пронађу такву генетску мутацију на време је скрининг тек рођене деце који дијагностикује болест у пресимптоматској фази - рекла је Јововићева.
Циљано откривање болести започело је у септембру 2023. Фото Д. Миловановић
Према њеним речима, у последњих месец дана код две бебе је установљена спинална мишићна атрофија, тип 1, за које је генска терапија једина опција.
- Нажалост, ми смо и очекивали да ће најчешћи облик СМА бити тип 1, јер се овај облик најмање откривао док није почео да се обавља скрининг. Деца са овим обликом нису могла да доживе до свог другог рођендана, најчешће су умирали пре првог, због компликација упале плућа. Тада се није ни знало да је у питању СМА - рекла је Јововићева.
Како је рекла, у овом тренутку више од 20 захтева је на чекању за одобрење терапије за одрасле пацијенте, а један од њих је млађи од 18 година, а остали су нешто старији.
- Стално треба да се подсећамо, иако причамо о скринингу и који су његови бенефити, и оних који су рођени у погрешно време, када терапије нису постојале и којима чак и најмањи напредак мења квалитет живота. Из тог разлога читава Србија мора постати апсолутно приступачна особама које су у инвалидским колицима, како бисмо им омогућили да имају животе као што имају и сви други - рекла је Јововићева.
(Танјуг)
БОНУС ВИДЕО:
Градилиште дечије болнице Тиршова 2: Ради се и по ноћи
Препоручујемо
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
ПОЉСКИ НАВИЈАЧИ РАСПАМЕТИЛИ СРБЕ: Ево шта су урадили на утакмици Лех Познањ - Црвена звезда
Црвена звезда и Лех су се састали у Познању у првом мечу 3. кола квалификација за Лигу шампиона, а том приликом домаћа публика одушевила је госте, али и целу Србију.
07. 08. 2025. у 12:10
ОСВОЈИ КАРТЕ ЗА ЕВРОБАСКЕТ 2025 и навијај свим срцем за Србију
Селектор мушке сениорске репрезентације Србије Светислав Пешић одредио је списак од 17 кандидата за Европско првенство 2025. године.
01. 10. 2024. у 10:10
ТРАМП НА КРОВУ БЕЛЕ КУЋЕ: "Шетам мало, добро је за здравље"
ТРАМП је изашао кроз врата повезана са трпезаријом и ступио на кров изнад прес-сале и западне колонаде која окружује ружичњак. Провео је скоро 20 минута посматрајући кров и околину испод, укључујући и новопостављене панеле.
07. 08. 2025. у 10:50
ЛЕГЕНДАРНА ЈЕЛЕНА ИСИНБАЈЕВА СЕ ОДРЕКЛА ПУТИНА! А онда ју је задесило - ово
Једна од најбољих руских спортисткиња свих времена, атлетичарка Јелена Исинбајева, повукла је потез који није наишао на одобравање многих у Руској Федерацији, нарочито јер се десио док траје рат у Украјини. Најновије вести везане за Исинбајеву додатно су шокирале Русију.
07. 08. 2025. у 18:58
ЖИКА О ВРЕМЕНУ КОЈЕ МУ ЈЕ ПРЕОСТАЛО: ''Бићу захвалан ако ми Бог подари још 5 година живота''
ЖИКА Јакшић након тешке борбе за здравље открио да ће се на мале екране вратити у септембру. Прошле године причао да остатак живота жели да проживи пуним плућима.
07. 08. 2025. у 13:20
"ПУЋИ ЋЕ МИ СРЦЕ!" Хакери језиво уцењују светску шампионку из Србије: Не знам колико још могу да издржим!
СВЕТСКА шампионка у каратеу у омладинској конкуренцији, Емилија Антанасијевић, пролази кроз прави пакао због уцена на интернету.
07. 08. 2025. у 17:44 >> 17:46
ЈЕДНА ОД НАЈБЛИЖИХ ТРАМПОВИХ САРАДНИЦА ШОКИРАЛА: Ванземаљци постоје, поделићемо истину са народом
ДИРЕКТОРКА националне обавештајне службе (ДНИ) Тулси Габард рекла је да верује у постојање ванземаљаца, али је истакла да мора да буде "опрезна" у вези с оним што износи у јавност, будући да има приступ великом броју поверљивих информација.
06. 08. 2025. у 17:35
ЕКСКЛУЗИВНИ СНИМЦИ ХАПШЕЊА ШИПТАРСКОГ ТЕРОРИСТЕ: Овако је пао бивши припадник ОВК у Свилајнцу, ево за шта се сумњичи (ВИДЕО)
ШИПТАРСКИ терориста и бивши истакнути припадник терористичке ОВК Халили Лулзин, ухапшен је данас у Свилајнцу, у заједничкој акцији Безбедносно-информативне агенције, Службе за откривање ратних злочина УКП МУП-а Републике Србије, а у сарадњи са Тужилаштвом за ратне злочине.
22. 07. 2025. у 20:54
ЗАШТО РАТ У УКРАЈИНИ ЈОШ ТРАЈЕ? Орбан криви Трампа: "Није довољно јак!" Мађар окренуо леђа америчком лидеру?
МАЂАРСКИ премијер Виктор Орбан досад је био један од највернијих европских савезника Доналда Трампа, посебно када је реч о рату у Украјини и обећањима о брзом постизању мира. Али током викенда по први пут јавно је критиковао америчког председника, поручивши да Трамп, барем засад, није показао довољно снаге да увери европске лидере да зауставе рат.
06. 08. 2025. у 16:06
Најновије из рубрике
ВРЕМЕ СВЕ ТОПЛИЈЕ: У Србији данас сунчано, температура до 35 степени
ВРЕМЕ у Србији данас сунчано и топло.
08. 08. 2025. у 01:00
ГРАЂАНИ СРБИЈЕ УПОЗОРЕНИ: Време је врло опасно (ФОТО)
РЕПУБЛИЧКИ хидрометеоролшки завод Србије издао је упозорење на високе температуре.
07. 08. 2025. у 20:39
АЛЕКСАНДАР КРЕЋЕ НА ПУТ БЕЗ ПОВРАТКА: Одбијајући да обуче панцир Александар је рекао собару Зечевићу - Нема смрти до судњега дана
НА ТОПЧИДЕРСКОЈ станици краљ се укрцао у специјални воз и отпутовао је до Косовске Митровице. Тамо је стигао 5. октобра у осам сати.
07. 08. 2025. у 18:00
"ХВАЛА ВАМ ШТО ЧУВАТЕ КОСОВСКИ ЗАВЕТ": Децу у спортском кампу "Србија те зове" обишли представници Канцеларије за КиМ (ФОТО)
ПОМОЋНИЦА директора Канцеларије за Косово и Метохију Светлана Миладинов и заменик директора Канцеларије за Косово и Метохију Милош Терзић посетили су децу са Косова и Метохије у спортском кампу „Србија те зове“.
07. 08. 2025. у 15:27
УПОЗОРЕЉЕ ПОЛИЦИЈЕ ГРАЂАНИМА: Уклања се авио-бомба тешка пола тоне
ПРИПАДНИЦИ Сектора за ванредне ситуације МУП Србије, у суботу, 9. августа 2025. године, у раним јутарњим часовима, извршиће уклањање, транспорт и уништавање авио-бомбе.
07. 08. 2025. у 14:52
Коментари (0)