"ЗА ВИШЕ ОД ГОДИНУ ДАНА НА СМА ТЕСТИРАНО ВИШЕ ОД 78.000 БЕБА" Јововић: Спинална мишићна атрофија је ретка, озбиљна, прогресивна болест
ПРЕДСЕДНИЦА Удружења оболелих од спиналне мишићне атрофије Оливера Јововић изјавила је данас да је од 14. септембра прошле године, када је у Србији уведен обавезан скрининг на СМА, тестирано укупно 78.000 беба, а да је код осам новорођенчади откривено то обољење.
Фото: Принтскрин
Она је за Танјуг рекла да у Србији живи око 150 пацијената са спиналном мишићном атрофијом, да се данас у Србији о трошку државе лечи више од 100 пацијената, док се за 20 одраслих још увек чека одобрење како би добили неопходну терапију.
- Спинална мишићна атрофија је ретка, озбиљна, прогресивна болест, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота. Свака 35-37. особа у општој популацији је носилац рецесивног гена за спиналну мишићну атрофију. Кад се две такве особе сретну и реше да праве потомство постоји 25 одсто шансе да се роди дете које је оболело од СМА. Једини начин да стручњаци пронађу такву генетску мутацију на време је скрининг тек рођене деце који дијагностикује болест у пресимптоматској фази - рекла је Јововићева.
Циљано откривање болести започело је у септембру 2023. Фото Д. Миловановић
Према њеним речима, у последњих месец дана код две бебе је установљена спинална мишићна атрофија, тип 1, за које је генска терапија једина опција.
- Нажалост, ми смо и очекивали да ће најчешћи облик СМА бити тип 1, јер се овај облик најмање откривао док није почео да се обавља скрининг. Деца са овим обликом нису могла да доживе до свог другог рођендана, најчешће су умирали пре првог, због компликација упале плућа. Тада се није ни знало да је у питању СМА - рекла је Јововићева.
Како је рекла, у овом тренутку више од 20 захтева је на чекању за одобрење терапије за одрасле пацијенте, а један од њих је млађи од 18 година, а остали су нешто старији.
- Стално треба да се подсећамо, иако причамо о скринингу и који су његови бенефити, и оних који су рођени у погрешно време, када терапије нису постојале и којима чак и најмањи напредак мења квалитет живота. Из тог разлога читава Србија мора постати апсолутно приступачна особама које су у инвалидским колицима, како бисмо им омогућили да имају животе као што имају и сви други - рекла је Јововићева.
(Танјуг)
БОНУС ВИДЕО:
Градилиште дечије болнице Тиршова 2: Ради се и по ноћи
Препоручујемо
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
АНТИЋ ЗБОГ КАРАЏИЋА КАЖЊЕН У ШПАНИЈИ: Бранио првог председника РС, па искрено одговорио: "Платио сам казну са великим задовољством"
ПРОСЛАВЉЕНИ српски фудбалски тренер Радомир Антић годинама је живео у Шпанији, па је тамо, поред бројних лепих ситуација, доживео и неке непријатне.
13. 05. 2025. у 09:25
НАКОН ШПАНИЈЕ, НЕСТАНАК СТРУЈЕ И У ЕНГЛЕСКОЈ: У Лондону хаос, уследила хитна евакуација (ФОТО/ВИДЕО)
ЛОНДОНСКА транспортна мрежа"Transport za London" суочава се данас са великим нестанком струје.
12. 05. 2025. у 16:39
ЈОКИЋ ОДГОВАРА КРИТИЧАРИМА: Србин поново доказује да је најбољи кошаркаш данашњице
ВЕЧЕРАС се игра круцијална пета утакмица полуфинала Западне конферененције између Оклахоме и Денвера (3.30), а у центру пажње уочи меча налази се најбољи кошаркаш света Никола Јокић.
13. 05. 2025. у 11:20
БАСТИЈАНОВА ЕМОТИВНА ПОРУКА: "Недостајаћеш, хвала за све тренутке које смо доживели" (ФОТО)
"ХВАЛА ти за све тренутке које смо имали прилику да доживимо..."
13. 05. 2025. у 08:06
"СТВАРИ РЕШАВАМО ПРЕКО СУДА" Кемалова ћерка нема лепе речи за оца: "Смешно им је кад чују шта пева, једино што нас спаја је што личимо"
ЋЕРКА Кемала Маловчића дуго гради музичку каријеру у Бечу где је рођена. Са оцем није у добрим односима.
12. 05. 2025. у 20:27
ПОТРЕСНЕ РЕЧИ Последњи дани Кадића: "Болест, попио је антибиотике и наставио да ради"
ГЛУМАЦ Ерол Кадић ће бити сахрањен сутра, 13. маја у 11.45 на Бежанијском гробљу у Београду.
12. 05. 2025. у 18:37
НУКЛЕАРНЕ СИЛЕ БИЛЕ НА ИВИЦИ РАТА, А ОНДА ЈЕ УСЛЕДИО ОБРТ: "Кључан је био позив једног човека"
У ДРАМИ која је привукла пажњу светске јавности, амерички председник Доналд Трамп јуче је на друштвеним мрежама објавио да су Индија и Пакистан, након четири дана жестоких сукоба дуж границе, пристали на „потпуни и тренутни прекид ватре“.
11. 05. 2025. у 10:48
ПАНИКА У УКРАЈИНИ: Да ли је ово знак да Путин спрема нови напад "орешником"?
РУСИЈА ће 12. и 13. маја привремено затворити ваздушни простор изнад војног полигона и комплекса за лансирање ракета Капустин Јар, преноси украјински одбрамбени портал Militarnyi 10. маја, наводећи могућност тестирања балистичке ракете средњег домета.
10. 05. 2025. у 12:06
ВАНРЕДНА СИТУАЦИЈА, НАПАДНУТ ТАКМИЧАР: "Дигнуто" 1.300 полицајаца, почели нереди - ехо рата на улицама Базела (ФОТО)
КАКО би обезбедиле сигурност током Евровизије, у светлу повећаног ризика од терористичких акција, швајцарске власти су ангажовале више од 1.300 полицајаца, уз додатне снаге из швајцарске војске, као и из суседних земаља - Немачке и Француске.
12. 05. 2025. у 15:25 >> 16:10
Најновије из рубрике
РХМЗ ИЗДАО НОВО УПОЗОРЕЊЕ: Тиче се једне појаве
РЕПУБЛИЧКИ хидрометеоролошки завод (РХМЗ) издао је ново упозорење.
13. 05. 2025. у 12:04
Сава Центар домаћин највећег светског кардиолошког конгреса – Heart Failure 2025
САВА Центар, највећи и најмодернији конгресни, културни и пословни центар у Југоисточној Европи, биће домаћин престижног међународног конгреса Heart Failure 2025, који ће од 17. до 20. маја у Београду окупити светску елиту кардиологије.
13. 05. 2025. у 11:12
ПОЧИЊЕ РЕДОВНО ЗАСЕДАЊЕ САБОРА СПЦ: Архијерејска литургија у Храму Светог Саве
РЕДОВНО заседање Сабора СПЦ данас ће свечано почети архијерејском литургијом у Храму Светог Саве на Врачару, саопштила је Српска православна црква.
13. 05. 2025. у 08:33
ДАНАС СЛАВИМО АПОСТОЛА КОЈЕМ ЈЕ ГОСПОД ОТКРИО НАЈВЕЋЕ ТАЈНЕ: Овај обичај на данашњи дан је посебно важан за неудате жене
ЈЕДАНје од тројице апостола којима је Господ открио највеће тајне.
13. 05. 2025. у 08:01
ВРЕМЕНСКА ПРОГНОЗА ЗА УТОРАК, 13. МАЈ: Хладно јутро, сунчан дан
ВРЕМЕ у Србији данас ујутро на југозападу, југу и истоку Србије ниска облачност, а понегде и појава магле, у осталим областима ведро и хладно са локалном појавом слабог приземног мраза, у току дана у већем делу Војводине и централне Србије претежно сунчано, а у осталим крајевима променљиво облачно.
13. 05. 2025. у 01:00
Коментари (0)