"ЗА ВИШЕ ОД ГОДИНУ ДАНА НА СМА ТЕСТИРАНО ВИШЕ ОД 78.000 БЕБА" Јововић: Спинална мишићна атрофија је ретка, озбиљна, прогресивна болест
ПРЕДСЕДНИЦА Удружења оболелих од спиналне мишићне атрофије Оливера Јововић изјавила је данас да је од 14. септембра прошле године, када је у Србији уведен обавезан скрининг на СМА, тестирано укупно 78.000 беба, а да је код осам новорођенчади откривено то обољење.
Фото: Принтскрин
Она је за Танјуг рекла да у Србији живи око 150 пацијената са спиналном мишићном атрофијом, да се данас у Србији о трошку државе лечи више од 100 пацијената, док се за 20 одраслих још увек чека одобрење како би добили неопходну терапију.
- Спинална мишићна атрофија је ретка, озбиљна, прогресивна болест, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота. Свака 35-37. особа у општој популацији је носилац рецесивног гена за спиналну мишићну атрофију. Кад се две такве особе сретну и реше да праве потомство постоји 25 одсто шансе да се роди дете које је оболело од СМА. Једини начин да стручњаци пронађу такву генетску мутацију на време је скрининг тек рођене деце који дијагностикује болест у пресимптоматској фази - рекла је Јововићева.
Циљано откривање болести започело је у септембру 2023. Фото Д. Миловановић
Према њеним речима, у последњих месец дана код две бебе је установљена спинална мишићна атрофија, тип 1, за које је генска терапија једина опција.
- Нажалост, ми смо и очекивали да ће најчешћи облик СМА бити тип 1, јер се овај облик најмање откривао док није почео да се обавља скрининг. Деца са овим обликом нису могла да доживе до свог другог рођендана, најчешће су умирали пре првог, због компликација упале плућа. Тада се није ни знало да је у питању СМА - рекла је Јововићева.
Како је рекла, у овом тренутку више од 20 захтева је на чекању за одобрење терапије за одрасле пацијенте, а један од њих је млађи од 18 година, а остали су нешто старији.
- Стално треба да се подсећамо, иако причамо о скринингу и који су његови бенефити, и оних који су рођени у погрешно време, када терапије нису постојале и којима чак и најмањи напредак мења квалитет живота. Из тог разлога читава Србија мора постати апсолутно приступачна особама које су у инвалидским колицима, како бисмо им омогућили да имају животе као што имају и сви други - рекла је Јововићева.
(Танјуг)
БОНУС ВИДЕО:
Градилиште дечије болнице Тиршова 2: Ради се и по ноћи
Препоручујемо
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
ДРОНОВИ СУ СТВАР ПРОШЛОСТИ: Албанци ово спремају Србима за меч у Тирани?
Албанија и Србија играју у суботу на почетку квалификација за Светско првенство у фудбалу, а тим поводом - у Тирани су медији открили један занимљив детаљ везан за навијаче.
06. 06. 2025. у 19:59
"ДОВОЉНО ЈЕ ДА СВИ ПЛАТИТЕ ДВА ДИНАРА ТАКСЕ..." Шешељ испричао хит анегдоту о студенткињи у минићу
ПРЕДСЕДНИК СРС др Војислав Шешељ испричао је анегдоту о студенткињи која је на испит код проф. Влада Јокановића на Правном факултету у Сарајеву дошла у мини сукњи.
06. 06. 2025. у 07:00
"УКРАЈИНА ЈЕ ДАЛА ПУТИНУ ПОВОД ДА ЈЕ РАСТУРИ ОД БОМБАРДОВАЊА" Трамп упозорава на жестоку ескалацију
УКРАЈИНА је дала повод Русији да је растури од бомбардовања, рекао је председник САД Доналд Трамп.
07. 06. 2025. у 07:50
ПОРЕКЛОМ ГРК, ПРОМЕНИО ПРЕЗИМЕ, ЖЕНИО СЕ ПЕТ ПУТА: Животна прича Бате Паскаљевића - имао и жену Бразилку!
ИМАО је жену Бразилку.
07. 06. 2025. у 12:35
ПАТРИЈАРХ ПАВЛЕ ЈЕ ОВУ БИЉКУ СТАЛНО ЈЕО: Веровао у њено благотворно дејство
КАДА се осуши, лист се може користити и као чај, који је, осим што је укусан, користан код алергијских обољења.
07. 06. 2025. у 16:13
ПРЕНОС, АЛБАНИЈА - СРБИЈА: Скандал у Тирани! (ВИДЕО)
Албанија и Србија играју данас на почетку квалификација за Светско првенство у фудбалу, а пренос утакмице из Тиране можете уживо да пратите уз портал "Новости".
07. 06. 2025. у 16:30
ВЕШТАК ОТКРИО ЈЕЗИВЕ ДЕТАЉЕ О ДЕЧАКУ УБИЦИ: Ево зашто је Коста пуцао на чувара школе, није га потресло сазнање кога је све убио
ЗАКЉУЧИЛИ смо да је Коста био способан да управља својим поступцима у време извршења злочина и да та способност није била битно смањена. Постоји једна краткотрајна ометеност, за период у учионици за који он каже да нема сећања, али он је све радио по плану. То указује да је он управљао својим поступцима.
05. 06. 2025. у 17:05
"ОЛ СТАР" СЕ МЕЊА ИЗ КОРЕНА, Никола Јокић ће добити прилику да заблиста као никада! (ВИДЕО)
НБА лига је донела одлуку да из корена промени формат "ол-стар" меча, потврдио је комесар лиге Адам Силвер.
04. 06. 2025. у 21:50
ВРТОГЛАВА СУМА: Колику националну пензију прима Љиљана Благојевић
ЈЕДНА од наших најистакнутијих драмских уметница Љиљана Благојевић отишла је у пензију, а налази се међу двадесетчетворо уметника, који ће примају националну пензију за допринос култури.
07. 06. 2025. у 11:30
Најновије из рубрике
РХМЗ УПАЛИО АЛАРМ ЗБОГ ЈЕДНЕ ВРЛО ОПАСНЕ ПОЈАВЕ: У три места вредности на ивици да постану екстремно високе (МАПА)
РЕПУБЛИЧКИ хидрометеоролошки завод (РХМЗ) упозорио је на врло висок УВ индекс који ће данас, према доступним подацима, у неким деловима Србије достићи максималне вредности. Свим грађанима се саветује појачан опрез, посебно онима који бораве на планинама.
07. 06. 2025. у 11:47
ЗЕМЉОТРЕС У СРБИЈИ: Био је јачине скоро 3 Рихтера, један град се поприлично затресао
ПРЕМА доступним подацима, земљотрес је регистрован у 01:20 часова по локалном времену, а на дубини од 10 километара
07. 06. 2025. у 10:02
ПЛАНИНЕ ОДЗВАЊАЈУ ИМЕНИМА ЈУНАКА: Јавни час у Новом Саду поводом обележавања 150 година од Невесињске пушке
ГРАДОНАЧЕЛНИК Новог Сада Жарко Мићин присуствовао је приредби и јавном часу који су одржани у оквиру обележавања 150 година од Херцеговачког устанка-Невесињска пушка у Градској концертној дворани. у Новом Саду. Манифестацију је организовао Привредно-културни центар „Наслеђе“ – удружење грађана, уз подршку Фонда за избегла, расељена лица и за сарадњу са Србима у региону, као и уз подршку Културног центра Новог Сада, те Града Новог Сада.
07. 06. 2025. у 09:52
ЗА ВОЛАН КОМБИЈА СА Б КАТЕГОРИЈОМ: Еснаф упутио предлог МУП да се измене прописи за вожњу електричних возила тежих од 3.500 килограма
ПРОЦЕЊУЈЕ се да је Србији потребно још 20.000 професионалаца за воланом.
07. 06. 2025. у 07:00
ДАНАС СУ ЛЕТЊЕ ЗАДУШНИЦЕ: За опрост грехова испоштујте ове обичаје, а ево шта никако не смете радити
СРПСКА православна црква и верници данас обележавају летње или Духовске задушнице.
07. 06. 2025. у 06:55
Коментари (0)