ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
03. 08. 2022. у 15:49
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Препоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
АЛКАРАЗ СЕ МУЧИО, АЛИ СЛАВИО! Шпанац савладао петог тенисера света и обезбедио полуфинале Мастерса у Риму
Шпански тенисер Карлос Алкараз савладао је Британца Џека Дрејпера у четвртфиналу Мастерса у Риму са 2:0 (6:4, 6:4).
14. 05. 2025. у 16:54
"ХОДАО САМ ПО ЖИЦИ": Петоструки олимпијски шампион проговорио о зависности од наркотика
Бивши победник Тур де Франса и петоструки олимпијски шампион у бициклизму Британац Бредлли Вигинс признао је у интервјуу за Обсервер да је годинама после завршетка каријере био зависник о кокаину.
13. 05. 2025. у 18:20
"ДВА ПУТА ГОДИШЊЕ": Мелина открила Харисову тајну, без тога није могао
ПОЗНАТИ пар, модна креаторка Мелина Џиновић и певач Харис Џиновић прошле године су ставили тачку на свој брак који је трајао две деценије. Из овог брака родило се двоје деце, ћерка Ђина и син Кан.
14. 05. 2025. у 10:53
САОПШТЕНИ ФИНАЛИСТИ: Огласио се Принц, све је стигло до чувеног "Гардијана" - објавили комичан опис (ФОТО)
ПРЕДСТАВНИК Србије на овогодишњој "Евровизији", Стефан Здравковић, алијас Принц од Врање, поделио је на Инстаграму забелешку о себи коју је написао славни британски лист.
14. 05. 2025. у 00:24 >> 00:32
ЗАВРШЕНА ОБНОВА МАЛИХ ХЕ „ВУЧЈЕ“ И „ЈЕЛАШНИЦА“
НОВА младост за ветеранке ЕПС-а.
14. 05. 2025. у 13:00
РУСИЈА ЈЕ ЗГРОЖЕНА: Не може да верује шта јој је Пољска урадила
РАТ у Украјини, односно "специјална војна операција" како то Русија назива, поново је за једну од споредних ствари изнедрио и спортски потез. Најновије вести на тему "спортске санкције Русима" нису тако "бајне и сјајне" по Руску Федерацију као недавне, када је почело укидање апсолутне забране за учешће руских екипа, а и појединаца. Напротив.
13. 05. 2025. у 18:15
(МАПА) ЖЕСТОКЕ БОРБЕ КОД ПОКРОВСКА: Пуца украјинска одбрана, фронт је постао "пакао"
НА ФРОНТУ код Покровска поново се воде жестоке борбе. То подручје постало је епицентар руских напада, а украјински медији и војска описују ситуацију као изузетно тешка.
14. 05. 2025. у 08:43
АМЕРИЧКИ МЕДИЈИ ОТКРИВАЈУ: Русију ће на преговорима у Истанбулу представљати ова два званичника
ВИСОКИ бивши званичник Кремља, који је желео да остане анониман због осетљивости теме, рекао је да ће Русију на предстојећим преговорима у Истанбулу представљати министар спољних послова Сергеј Лавров и саветник председника за спољну политику, Јуриј Ушаков, објавио је лист Вашингтон пост.
14. 05. 2025. у 09:19
"ЈА НЕ МОГУ ДА НАСТАВИМ БЕЗ ТЕБЕ" Потресна објава Наташе Нинковић: "Ово је најусамљенији дан мог живота" (ФОТО)
НЕМА дана кад не мисли на своју мајку...
14. 05. 2025. у 11:32
Најновије из рубрике
СУТРА ДРЖИТЕ СУДОВЕ ЧВРСТО ЗАТВОРЕНЕ: Овај празник прате многи народни обичаји, а ево ко га посебно слави
СРПСКА православна црква и њени верници 15. маја славе светог Атанасија Великог, свеца који је у историји хришћанства био највише прогоњиван.
14. 05. 2025. у 22:30
ЦРКВА ДОБИЈА ЈОШ ДВОЈИЦУ ВЛАДИКА? У крипти храма на Врачару почео радни део заседања Сабора СПЦ
РАДНИ део Сабора Српске православне цркве, највишег јерархијског, црквено-законодавног и црквено-судског тела почео је данас у крипти Спомен-храма Светог Саве на Врачару, под председништвом патријарха Порфирија и уз учешће епархијских архијереја.
14. 05. 2025. у 20:12
ЈОШ ЈЕДАН ФАКУЛТЕТ ПОЧИЊЕ ДА РАДИ: ФОН од понедељка креће са асинхроним моделом наставе
НАСТАВНО-научно веће Факултета организационих наука Универзитета у Београду донело је одлуку о почетку наставе у асинхроном моделу од понедељка, 19. маја.
14. 05. 2025. у 19:57
ПОГЛЕДАЈТЕ - СРПСКИ СПЕЦИЈАЛЦИ НА ДЕЛУ: Борбени тимови 72. бригаде за специјалне операције на обуци (ВИДЕО/ФОТО)
ПРИПАДНИЦИ 72. бригаде за специјалне операције, уз подршку хеликоптерске ескадриле из састава 204. ваздухопловне бригаде, реализовали су на војном аеродрому „Пуковник-пилот Миленко Павловић“ у Батајници обуку у спуштању из хеликоптера.
14. 05. 2025. у 19:14
НЕПОМИРЉИВ РАЗЛАЗ МАРКСА И БАКУЊИНА: Швајцарска држава је обављала шпијунске задатке за рачун владе царске Русије
У ЦИРИХУ, главном средишту руске и словенске емиграције, Руска секција је успела, 1870, да за сарадњу задобије само две особе: једну Рускињу, студенткињу П. М. Јаковљеву, и једног Србина - Светозара Марковића.
14. 05. 2025. у 18:00
Коментари (0)