ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
03. 08. 2022. у 15:49
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Препоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Други пишу
DRAMA NAKON ALJASKE! Trampov plan za Ukrajinu frapirao Rusiju - šta će na ovo reći Putin
16.08.2025 - 01:27 >> 14:55
Прочитајте више
ЗНАК ПРИЈАТЕЉСТВА: Руске медије одушевио Трампов гест
РУСКИ државни медији известили су о сусрету Трампа и Путина на Аљасци, истичући да се Путин возио у Трамповом возилу, што су протумачили као знак пријатељства и рани почетак разговора.
15. 08. 2025. у 22:15
ИЗДАТО ХИТНО УПОЗОРЕЊЕ ЗА БЕОГРАД: Прети опасност од једне опасне појаве, након чега следи нови преокрет
ЗБОГ веома топлог времена РХМЗ је издао и посебно упозорење за подручје Београда.
16. 08. 2025. у 10:27
КАКО СЕ ОБРАЧУНАВА ВИСИНЕ ПЕНЗИЈЕ? Из ПИО Фонда дали детаљно објашњење
Сваком будућем пензионеру једно од најважнијих питања је – колика ће му бити пензија, па да објаснимо на који начин је Закон о пензијском и инвалидском осигурању уредио поступак обрачунавања висине пензије.
15. 08. 2025. у 15:40
СРЕЋАН КРАЈ ПОТРАГЕ: Пронађени лесковчани који су нестали у Грчкој, а ево како су залутали
МАРТА Илић (19) и и Никола Стефановић (31) из Богојевца, код Лесковца пронађени су након што су нестали на путовању у Грчкој.
15. 08. 2025. у 19:23
ТОПЛО И СПАРНО, ДО 38 СТЕПЕНИ: Временска прогноза за суботу, 16. август
ПРЕТЕЖНО сунчано, веома топло и спарно време уз дневни развој облачности, док су у другом делу дана у брдско-планинским пределима могући краткотрајни пљускови, саопштио је Републички хидрометеоролошки завод.
16. 08. 2025. у 01:00
ПОПАЉЕНИ ЦРВЕНИ МЕТЕОАЛАРМИ Хитно упозорење РХМЗ: Пред нама паклен дан, након чега следе пљускови са грмљавином (ФОТО)
РЕПУБЛИЧКИ хидрометеоролошки завод Србије је упозорио да се данас очекује температура до 38 степени, те има опасности од пожара.
16. 08. 2025. у 09:28
"МЕЂУНАРОДНЕ ГРАНИЦЕ СЕ НЕ СМЕЈУ МЕЊАТИ СИЛОМ" Лицемерна изјава европских лидера - господо, а шта је са Србијом?!
ГРУПА европских лидера поручила је данас, након самита председника САД и Русије Доналда Трампа и Владимира Путина на Аљасци, да ће наставити да подржава Украјину која, како истичу, мора да добије чврсте безбедносне гаранције и једина може да одлучује о својој територији.
16. 08. 2025. у 12:35
ТРАМП У ОГРОМНОМ ПРОБЛЕМУ: Велики пех пред састанак са Путином на Аљасци
ПРЕДСТОЈЕЋИ састанак између председника САД Доналда Трампа и руског председника Владимира Путина у петак на Аљасци долази у време када у америчкој администрацији готово да нема искусних стручњака за Русију, пише Фајненшел тајмс.
13. 08. 2025. у 11:24
ЦИФРА - БОЛИ ГЛАВА: Колику пензију прима Берчек? Сваког месеца на рачун му лежу ДВЕ СУМЕ
МНОГИ кажу да је Александар Берчек један од највећих глумаца на овим просторима, а он је свој таленат доказивао идући из улоге у улогу, и изнова показујући чари свог глумачког умећа.
15. 08. 2025. у 13:20
Најновије из рубрике
СВЕ КРВНЕ ГРУПЕ НА МИНИМУНУ: Огласио се Из Институт за трансфузију након апела да грађани дају крв
МИРЈАНА Кнежевћ из Института за трансфузију крви изјавила је данас да што се тиче ситуације, резерве крви јесу смањене и скоро све крвне групе су на минимуму, осим једне која је стабилна дужи временски период, а то је АБ позитивна крвна група.
16. 08. 2025. у 12:11
ИЗДАТО ХИТНО УПОЗОРЕЊЕ ЗА БЕОГРАД: Прети опасност од једне опасне појаве, након чега следи нови преокрет
ЗБОГ веома топлог времена РХМЗ је издао и посебно упозорење за подручје Београда.
16. 08. 2025. у 10:27
ПОПАЉЕНИ ЦРВЕНИ МЕТЕОАЛАРМИ Хитно упозорење РХМЗ: Пред нама паклен дан, након чега следе пљускови са грмљавином (ФОТО)
РЕПУБЛИЧКИ хидрометеоролошки завод Србије је упозорио да се данас очекује температура до 38 степени, те има опасности од пожара.
16. 08. 2025. у 09:28
ТОПЛО И СПАРНО, ДО 38 СТЕПЕНИ: Временска прогноза за суботу, 16. август
ПРЕТЕЖНО сунчано, веома топло и спарно време уз дневни развој облачности, док су у другом делу дана у брдско-планинским пределима могући краткотрајни пљускови, саопштио је Републички хидрометеоролошки завод.
16. 08. 2025. у 01:00
ОГЛАСИЛА СЕ АСОЦИЈАЦИЈА НОВИНАРА СРБИЈЕ: Најоштрије осуђујемо фашистички напад маскираних насилника на екипу Информера у Новом Саду
АСОЦИЈАЦИЈА новинара Србије најоштрије осуђује фашистички напад маскираних насилника на екипу Информера у Новом Саду, током којег је сниматељ брутално претучен, повређен у пределу ока и главе, а камера му поломљена. Ово није инцидент – ово је покушај убиства новинара на радном задатку.
15. 08. 2025. у 23:02
Коментари (0)