ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
03. 08. 2022. у 15:49
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Препоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
А ПОСЛЕ СИЛНИХ СКАНДАЛА У ТИРАНИ: Храбра Србија издржала срамне испаде Албанаца у борби за Светско првенство у фудбалу!
Фудбалска репрезентација Србије је у драматичној утакмици са Албанијом у гостима одиграла 0:0 на почетку квалификација за Светско првенство. Наредни меч "орлови" играју у уторак у Лесковцу против Андоре, која је умало шокирала лидера групе, Енглеску (поражена је само са 0:1).
07. 06. 2025. у 22:39 >> 22:40
СКИНУЛА СЕ ВОДИТЕЉКА РТС-а: Показала како изгледа у бикинију - песак под њом је мање врео (ФОТО)
ВОДИТЕЉКА Ивана Миленковић тренутно борави у Црној Гори, а да јој одмор и те како прија види се по њеном осмеху који не скида с лица.
07. 06. 2025. у 20:22
Спој ритма и дечје маште - Хуманитарни мјузикл “Боки и КрокРоцкодилоси” за помоћ Фондацији Једро
Улазница један СМС број 5 на 3091
05. 06. 2025. у 12:00
ДРУГОМ РОДИЛА ДЕТЕ СА 16: Ко је контроверзна нова прва дама Пољске - Марта Навроцки? (ФОТО)
ПРВА дама Пољске више је него интригантна личност која фасцинира појавом али и животном причом.
07. 06. 2025. у 17:19 >> 19:13
ДЕЦО, ЗАШТО? ЈОШ СТЕ МЛАДИ ЗА МРЖЊУ: Видите шта су мали Албанци радили док се орила химна Србије - и то испред наших фудбалера (ФОТО)
ПРОВОКАЦИЈЕ на сваком кораку.
07. 06. 2025. у 21:33
ПАТРИЈАРХ ПАВЛЕ ЈЕ ОВУ БИЉКУ СТАЛНО ЈЕО: Веровао у њено благотворно дејство
КАДА се осуши, лист се може користити и као чај, који је, осим што је укусан, користан код алергијских обољења.
07. 06. 2025. у 16:13
ВЕШТАК ОТКРИО ЈЕЗИВЕ ДЕТАЉЕ О ДЕЧАКУ УБИЦИ: Ево зашто је Коста пуцао на чувара школе, није га потресло сазнање кога је све убио
ЗАКЉУЧИЛИ смо да је Коста био способан да управља својим поступцима у време извршења злочина и да та способност није била битно смањена. Постоји једна краткотрајна ометеност, за период у учионици за који он каже да нема сећања, али он је све радио по плану. То указује да је он управљао својим поступцима.
05. 06. 2025. у 17:05
"ОЛ СТАР" СЕ МЕЊА ИЗ КОРЕНА, Никола Јокић ће добити прилику да заблиста као никада! (ВИДЕО)
НБА лига је донела одлуку да из корена промени формат "ол-стар" меча, потврдио је комесар лиге Адам Силвер.
04. 06. 2025. у 21:50
ВРТОГЛАВА СУМА: Колику националну пензију прима Љиљана Благојевић
ЈЕДНА од наших најистакнутијих драмских уметница Љиљана Благојевић отишла је у пензију, а налази се међу двадесетчетворо уметника, који ће примају националну пензију за допринос култури.
07. 06. 2025. у 11:30
Најновије из рубрике
УВЕЧЕ ЗАВРШЕТАК ТОПЛОТНОГ ТАЛАСА: Временска прогноза за недељу, 8. јун
НАКОН још једног веома топлог дана који се очекује у недељу са дневним максималним температурама од 33 до 37 °С, увече у Војводини, а током ноћи и у осталим крајевима уследиће продор хладнијег ваздуха са севера, најављује РХМЗ.
08. 06. 2025. у 00:27
СПРЕМИТЕ СЕ, ВЕЧЕРАС СТИЖЕ ОЛУЈА Хитно се огласио РХМЗ: Пљускови са грмљавином могући у овим крајевима земље (ФОТО)
РЕПУБЛИЧКИ хидрометеоролошки завод огласио се на свом званичном сајту најновијим саопштењем.
07. 06. 2025. у 21:12
СУТРА ЈЕ ЦРВЕНО СЛОВО: Једно - не заборавите, у име Оца, Сина и Светога Духа
СПЦ и њени верници сутра, 8. јуна, обележавају Духове или празник Свете Тројице.
07. 06. 2025. у 19:34
ТИТО УПОРНО ОДБИЈА ДА ИЗАЂЕ ИЗ ПЕЋИНЕ: У току десанта Врховни штаб у пећини није имао никакву везу ни информацију шта се напољу дешава
У ДРВАРУ и околини 25.маја 1944. чула се жестока пуцњава, водиле су се жестоке борбе.
07. 06. 2025. у 18:00
РХМЗ УПАЛИО АЛАРМ ЗБОГ ЈЕДНЕ ВРЛО ОПАСНЕ ПОЈАВЕ: У три места вредности на ивици да постану екстремно високе (МАПА)
РЕПУБЛИЧКИ хидрометеоролошки завод (РХМЗ) упозорио је на врло висок УВ индекс који ће данас, према доступним подацима, у неким деловима Србије достићи максималне вредности. Свим грађанима се саветује појачан опрез, посебно онима који бораве на планинама.
07. 06. 2025. у 11:47
Коментари (0)