ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
03. 08. 2022. у 15:49
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Препоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
"ЦЕЦА МЕ ЗВАЛА ДА ЖИВИМ КОД ЊЕ": Слађа Алегро завршила на улици, кућа страдала у поплави
СЛАЂА Алегро је открила од када датира њено пријатељство са Цецом Ражнатовић.
13. 12. 2025. у 13:39
ОБЕЛЕЖИЋЕ 2026. ГОДИНУ: Ко припада БЕТА генерацији?
МНОГИ већ сликовито предвиђају да ће генерација Бета живети у окружењу налик футуристичким градовима из филмова.
13. 12. 2025. у 10:15
"СВИ ВИДЕ 4 СЛОВА, А НЕ ВИДЕ КРСТ": Најчемернији српски грех по владики Николају
ВЛАДИКА Николај Велимировић рођен 1881. године, у селу Лелић недалеко од Ваљева. Његови родитељи, Драгомир и Катарина имали су деветоро деце од којих су преживела само двојица синова Николај и Душан, да би и Душан погинуо 1914. године, а Николај се замонашио. Постао је један од најцењенијих владика, није штедео речи када хвали наш народ, али му није било страно ни да нам упути по коју критику и укаже на грешке које правимо.
12. 12. 2025. у 16:23 >> 16:23
Европа уводи НОВИ САОБРАЋАЈНИ ЗНАК: Шта значи "бели дијамант" или "ромб"? Казна 200€ ако се не поштује
ВОЗАЧИМА се саветује да поштују нови знак како би избегли казне од 135 евра у Француској и 200 евра у Шпанији.
12. 12. 2025. у 13:28 >> 13:28
"УВЕК СЕ ЖАЛИО, МИСЛИМ ДА МЕ ЈЕ ВАРАО" Водитељка искрено о краху брака: "Не верујем мушкарцима!"
БОЈАНА Лазић након развода неретко износи детаље из брака са Жарком.
12. 12. 2025. у 08:21
"ПРЕПЛАКАЛА САМ ЦЕЛУ НОЋ": Карлеуша у паници због приватних снимака и слика - "Све смо претражили, преврнули..." (ВИДЕО)
ЈЕЛЕНА КАРЛЕУША је сада први пут открила да је доживел велики пех на ревији у Паризу.
13. 12. 2025. у 11:20
СУКОБ НАМ ЈЕ ПРЕД ВРАТИМА Руте упозорава: Ми смо следећа мета Русије
РУСИЈА би могла да буде спремна да употреби војну силу против НАТО-а у наредних пет година, сматра генерални секретар НАТО-а Марк Руте.
11. 12. 2025. у 15:46 >> 16:40
ОСУЂЕНИ ЗА УБИСТВО СТАРЦА У ЗАТВОРУ ПАДИНСКА СКЕЛА: Зрна саосећања немају, изречене вишегодишње казне
СРЕЋКО Стефановић (22), Саша Станковић (22) и Далибор Петровић (24) оглашени су данас кривим у Вишем суду у Београду за тешко убиство Станимира Брајковића (74) на безобзиран и насилнички начин у затвору Падинска Скела почетком фебруара 2024. године. Овом првостепеном пресудом Стефановић је осуђен на 19 година затвора, а Станковић и Петровић на по 18 година.
11. 12. 2025. у 16:22
"СТИГЛИ СРПСКИ ХУЛИГАНИ!" Аустријска полиција плаши грађане по улицама Граца због навијача Звезде
Штурм Грац и Црвена звезда играју утакмицу у Лиги Европе, а пред тај меч аустријска полиција је урадила нешто несвакидашње.
11. 12. 2025. у 16:15
Најновије из рубрике
ЧАК 157 САОБРАЋАЈНИХ НЕЗГОДА У 24 ЧАСА! МУП скреће пажњу на ризик на путевима
У ПРЕТХОДНА 24 часа, на територији Београда догодило се чак 157 саобраћајних незгода - највећи регистровани број у једном дану. У овим незгодама тешко су повређене 2 особе, а лакше 21 особа.
13. 12. 2025. у 12:43
ВОЗ ЗА ШЕСТ МЕСЕЦИ ПОНОВО СТАЈЕ У НОВОМ САДУ: Ново стајалиште имаће 150 паркинг места, а ево шта је истакао први човек Града Жарко Мићин
ГРАДОНАЧЕЛНИК Новог Сада Жарко Мићин говорио је данас о пројектиму који се тиче опремања техничко-путничке железничке станице у граду.
13. 12. 2025. у 11:16
ВЕЛИКО УПОЗОРЕЊЕ МУПА! Од класичног насиља можемо да се удаљимо, али у дигиталном простору граница нема
СТАТИСТИКА показује да више од 90% деце користи интернет, а 7 од 10 младих доживело је неку врсту узнемирујућег искуства онлајн. Ипак, само један од троје разговара о томе са одраслима.
13. 12. 2025. у 10:32
ОБЕЛЕЖИЋЕ 2026. ГОДИНУ: Ко припада БЕТА генерацији?
МНОГИ већ сликовито предвиђају да ће генерација Бета живети у окружењу налик футуристичким градовима из филмова.
13. 12. 2025. у 10:15
ЗЕМЉОТРЕС У СРБИЈИ: Подрхтавање на југу
ЗЕМЉОТРЕС јачине 2,0 степена по Рихтеровој скали регистрован је синоћ у 23.13 часова на подручју Зубиног Потока, на северу Косова и Метохије.
13. 12. 2025. у 08:39
Коментари (0)