ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
03. 08. 2022. у 15:49
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Препоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
ИРАНЦИ НЕ ВЕРУЈУ ГДЕ СУ ПРОТЕРАЛИ: 3 брода прошла, нашли нову руту кроз Ормуски мореуз
ЗБОГ мање дубине и оштријих кривина, можда није погодна за највеће танкере за превоз нафте, такозване супертанкере, као што су два од три брода која су сада прошла јужном рутом.
02. 04. 2026. у 22:54 >> 00:38
ЉУДИ У НЕВЕРИЦИ СЛУШАЛИ! Верска саветница Трампа упоредила с Исусом: "То се догодило и Њему!" (ВИДЕО)
ВЕРСКА саветница америчког председника Доналда Трампа, Пола Вајт, изазвала је талас негативних реакција на друштвеним мрежама након што је јуче упоредила америчког председника са Исусом Христом.
02. 04. 2026. у 09:06
СВИ ПРИЧАЈУ КАКО СУ РЕАГОВАЛИ СРПСКИ И ХРВАТСКИ ТВ КОМЕНТАТОРИ: Када је Босна дала Италији одлучујући гол за Светско првенство... (ВИДЕО)
Најновије вести из фудбала тичу се више земаља, а "кривци" су Босна и Херцеговина, Италија, те њихови пенали који су одлучили ко иде на Светско првенство 2026.
03. 04. 2026. у 12:26
АМЕРИ У ШОКУ ШТА СЕ ДЕШАВА У СРБИЈИ! "Имају фабрику која прави Николе Јокиће!" (ВИДЕО)
Никола Јокић не само да је опчинио НБА лигу, већ је ас Денвер нагетс и кошаркашке репрезентације Србије "крив" што се Американци све више одушевљавају нашом земљом. А нарочито - српском кошарком.
02. 04. 2026. у 16:00
ФРОЈД РАЗОТКРИО СЛАБЕ МУШКАРЦЕ: Ево како уз помоћ трика да препознате "млакоњу"
ИСТАКАО је да се ментална снага особе може одредити врло једноставно.
02. 04. 2026. у 13:22
СЛАВНИ ГИТАРИСТА НАПАДНУТ НА УЛИЦИ: На њега је бачена материја непознатог састава - полиција се огласила
ЛЕГЕНДАРНИ гитариста Флеетwоод Мац-а, Линдзи Бакингем, нападнут на улици. Сазнајте детаље драме и ко је мистериозна жена која га прогони.
02. 04. 2026. у 13:32
ТРАМП ЗАПРЕТИО УКРАЈИНИ И ЕУ: Нема ништа од оружја ако се ваши европски савезници не придруже деблокади Ормуског мореуза
АМЕРИЧКИ председник Доналд Трамп запретио је да ће САД прекинути да снабдевају оружјем Украјину уколико европски савезници одбију да се придруже "коалицији вољних" за деблокаду Ормуског мореуза, јавља данас Фајненшел тајмс, позивајући се на изворе.
01. 04. 2026. у 22:03
ПРОВОЦИРАЛИ НА ГОДИШЊИЦУ НАТО АГРЕСИЈЕ: Ухапшена четворица Албанаца у Србији, погледајте снимке (ВИДЕО)
ПРИПАДНИЦИ Министарства унутрашњих послова, Управе криминалистичке полиције ухапсили су на територији Републике Србије А. С. (1989), Е. В. (1984), Е. Г. (1978) и А. Ц. (2005) држављане Републике Албаније због постојања основа сумње да су извршили кривично дело изазивање националне, расне и верске мржње и нетрпељивости.
24. 03. 2026. у 20:17
ВИЛИЈАМ МОНТГОМЕРИ: "Кад смо бомбардовали Србију, нисмо имали дозволу за прелет преко Хрватске - Туђман није знао! Подела КиМ једини излаз"
НЕДАВНО је обележена 27. годишњица од почетка НАТО агресије на Савезну Републику Југославију.
30. 03. 2026. у 20:11
Најновије из рубрике
ПРЕМИНУО СУПРУГ СЛАВИЦЕ ЂУКИЋ ДЕЈАНОВИЋ: Огласио се Дачић, опростио се од земљака бираним речима
ПОТПРЕДСЕДНИК Владе и министар унутрашњих послова Ивица Дачић огласио се поводом смрти свог дугогодишњег пријатеља и земљака Ранка Дејановића, истичући његову невероватну људскост и несебичност.
03. 04. 2026. у 11:09
КАКО СМРШАТИ ДО ЛЕТА? Сазнајте у новој епизоди серијала "Здрава нација" на телевизији Балкан Трип
ПРЕМИЈЕРА у петак, у 20.00 часова, реприза у суботу у 8.00 часова на телевизији Балкан Трип.
03. 04. 2026. у 10:28
ЈЕДАН ДЕО ЂАКА ВЕЋ НА РАСПУСТУ: Други у клупама још недељу дана - ево кад се враћају школским обавезама
ПРОЛЕЋНИ распуст за ученике средњих и основних школа у Војводини почиње данас и трајаће до 14. априла, док њихови вршњаци у остатку Србије због ускршњих празника неће ићи у школу од 10. до 14. априла.
03. 04. 2026. у 09:55
ПРОДУЖЕНА ЗАБРАНА ИЗВОЗА ГОРИВА: Откривено до кад мера важи
Влада Републике Србије донела је одлуку да продужи забрану извоза нафте и нафтних деривата за погон мотора до маја 2026.године.
03. 04. 2026. у 09:42
ОГЛАСИО СЕ "БАТУТ": Ово је најновији епидемиолошки пресек
ОБОЉЕЊА слична грипу и даље су у порасту у Србији, док су акутне респираторне инфекције у паду, показује најновији извештај Института за јавно здравље Србије "Др Милан Јовановић Батут" о епидемиолошкој ситуацији у нашиј земљи.
03. 04. 2026. у 09:18
Коментари (0)