ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Препоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
ПРИЧА О НАЈСТАРИЈЕМ СРПСКОМ КРСТУ КОЈИ "ЖИВИ" ПРЕКО 1.000 ГОДИНА: Преноси се са колена на колено и окупља људе све три вере (ВИДЕО)
У НАЈНОВИЈЕМ пројекту "Новости" под називом "Другачије приче" доносимо вам ексклузивне снимке са планине Румије и причу о најстаријем српском крсту који породица Андровић из околине Бара чува више од 1.000 година.
02. 07. 2024. у 15:14
ХИТНА ПОРУКА ЛЕ ПЕНОВЕ: Макрон хоће да изврши административни државни удар
ЛИДЕРКА француске крајње деснице Марин ле Пен оптужила је данас француског председника Емануела Макрона да жури да именује највише званичнике, што она види, како је навела, као преотимање власти.
02. 07. 2024. у 14:14
"КОСТУР, НАБАЦИ КОЈЕ КИЛО" Ана се скинула у бикини, изглед забринуо многе (ФОТО)
АТРАКТИВНА Ана је све одушевила новом објавом са плаже...
02. 07. 2024. у 07:46
Прочитајте више
ОДМОР ИЗ СНОВА ЗА САМО 299 ЕВРА ПО ОСОБИ! Ову егзотичну понуду не смете пропустити, ЦЕНЕ НИКАД МАЊЕ!
Место где пустињски пејзажи оживљавају авантуристички дух, а Средоземно море позива на потпуно опуштање.
03. 07. 2024. у 10:00
ИСПРОБАЈТЕ ИКЕА КРЕАТИВ: Уз помоћ вештачке интелигенције и 3Д технологије креирајте свој идеални животни простор
КОНАЧНО је ту ИКЕА Креатив. ИКЕА је од 18. јуна омогућила својим купцима у Србији да користе све бенефите вештачке интелигенције и 3Д технологије.
27. 06. 2024. у 18:00
НАВИЈАЈ ЗА ОЛИМПИЈСКИ ТИМ СРБИЈЕ: БИГ Шопинг центри и Олимпијски комитет Србије – подршка злата вредна!
ОЛИМПИЈСКЕ игре су већ почеле у BIG Fashion центру у Београду!
03. 07. 2024. у 15:00
РХМЗ СЕ ПОНОВО ОГЛАСИО: У наредних сат времена пљускови стижу у ове делове земље (ФОТО)
РЕПУБЛИЧКИ хидрометеоролошки завод огласио се на свом званичном сајту са најновијим упозорењем на временске непогоде.
02. 07. 2024. у 22:14
СЛЕДЕ ТРОПСКИ ДАНИ: Детаљна временска прогноза за јул
СЛЕДИ дужи стабилан временски период и само до петка ће бити пријатне и умерене температуре, а након тога следе тропски дани и тропске ноћи, а то ће се продужити на већи део наредне седмице, најављује метеоролог Слободан Совиљ.
03. 07. 2024. у 13:11
НЕСТВАРНИ ПРИЗОРИ ИЗНАД БЕОГРАДА: Људи у чуду посматрају небо после олује (ФОТО)
НАКОН синоћне стравичне олује, ове вечери из Београда стижу нешто другачије, лепше слике. Магично небо изнад главног града Србије одушевило је грађане, који су у чуду посматрали прелеп призор.
02. 07. 2024. у 21:29
Најновије из рубрике
ФЕЉТОН - ГАВРИЛО ПРИНЦИП ПОСТАЈЕ НЕКА ВРСТА ПРОТОПАРТИЗАНА: Феномен политичког насиља је обележио Европу с краја XIX и почетка XX века
КОСОВСКО наслеђе је било присутно у свету Младе Босне. Ратко Парежанин је забележио да су се у Београду омладинци у највећем броју окупљали ради посећивања гусларских вечери Перуна Перуновића.
03. 07. 2024. у 18:00
У СРБИЈУ СТИЖУ ЕКСТРЕМНЕ ВРУЋИНЕ: Топлотни талас ће трајати бар 10 дана, ево шта нам доноси
У Србији је коначно уследила стабилизација времена. Још у четвртак очекује се смена сунчаних и облачних интервала док ће у петак бити претежно сунчано.
03. 07. 2024. у 17:00
НАВИЈАЈ ЗА ОЛИМПИЈСКИ ТИМ СРБИЈЕ: БИГ Шопинг центри и Олимпијски комитет Србије – подршка злата вредна!
ОЛИМПИЈСКЕ игре су већ почеле у BIG Fashion центру у Београду!
03. 07. 2024. у 15:00
СКУЋЕНО ВИШЕ ОД 12.000 ЉУДИ У 3.015 КУЋА Кркобабић: Жабари, трихиљадита кућа четворочланој породици
ДАНАС је додељена и трихиљадита кућа. Налази се у селу Симићево, општина Жабари. Укупан број до сада додељених кућа износи 3015, чиме је кров над главом стекло више од 12 хиљада људи - изјавио је министар за бригу о селу Милан Кркобабић и додао „Велики дан за грађане Србије и потпуни тријумф младих, храбрих људи”.
03. 07. 2024. у 14:24
СЛЕДЕ ТРОПСКИ ДАНИ: Детаљна временска прогноза за јул
СЛЕДИ дужи стабилан временски период и само до петка ће бити пријатне и умерене температуре, а након тога следе тропски дани и тропске ноћи, а то ће се продужити на већи део наредне седмице, најављује метеоролог Слободан Совиљ.
03. 07. 2024. у 13:11
Коментари (0)