ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
03. 08. 2022. у 15:49
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Препоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
ЛИДИЈА ВУКИЋЕВИЋ ПОСТАЈЕ БАКА Открила пол бебе, па поручила: "Неће ме звати баба!"
САДА је Лидија Вукићевић открила пол бебе и са одушевљењем рекла да у њихову породицу стиже један хороскопски Рак.
20. 04. 2025. у 20:00
СКАНДАЛ: Студенти блокадери траже да се пусте терористи
СТУДЕНТИ блокадери захтевају хитно пуштање на слободу шесторо новосадских терориста који су окривљени за покушај рушења уставног поретка.
20. 04. 2025. у 16:41
МОНСТРУОЗНО! Овај хоће да влада Србијом! Жене му криве кад их неко силује или пребије!
ВУК Нектаријевић, студент блокадер са Машинског факултета у Београду, који је тобож бициклом ишао у Стразбур, има у најмању руку проблематичне ставове.
20. 04. 2025. у 14:35
ПРВИ УСКРС БЕЗ ТАТЕ: Сашина ћерка се огласила из породичне виле, овако су некада славили (ФОТО)
ЊЕГОВА ћерка огласила се на Инстаграму...
20. 04. 2025. у 17:34
ШАРАПОВУ ЉУБИО ОВАЈ ПОЗНАТИ СРБИН: Маша умало постала српска снајка - чак бирала и венчаницу (ФОТО)
ОВУ чињеницу о лепој Рускињи ретко ко зна.
20. 04. 2025. у 16:23
СРБИН ПОСТАО НАЈОПАСНИЈИ ПОТУРИЦА: Михаило до смрти није заборавио порекло иако је био МАРШАЛ турске армије (ФОТО)
ЈЕДАН је од најмлађих маршала у историји турске армије, Омер-паша Латас био је пореклом Србин из Лике, рођен 1806. у Јањи Гори, код Плашког као Михаило Мића Латас.
20. 04. 2025. у 19:26
МОНСТРУОЗНО! Овај хоће да влада Србијом! Жене му криве кад их неко силује или пребије!
ВУК Нектаријевић, студент блокадер са Машинског факултета у Београду, који је тобож бициклом ишао у Стразбур, има у најмању руку проблематичне ставове.
20. 04. 2025. у 14:35
МАКРОН ПОСЛЕ РУСКОГ НАПАДА: Хитно нам је потребан мир
РУСКИ ракетни напад на град Суми на северу Украјине наглашава хитну потребу за наметањем примирја Русији, изјавио је данас председник Француске Емануел Макрон.
13. 04. 2025. у 15:34
ОТВОРЕН ХРИСТОВ ГРОБ Ево шта су нашли: "Колена су ми клецала, нисам то очекивао - вековима је био затворен" (ВИДЕО)
"АПСОЛУТНО сам задивљен. "
19. 04. 2025. у 08:39
Најновије из рубрике
ЛЕТО СВЕ БЛИЖЕ: Ево какво нас време данас очекује
У СРБИЈИ данас време претежно сунчано и топло, а после подне у брдско-планинским пределима западне и јужне Србије, уз локални развој облачности, очекују се краткотрајни пљускови, који понегде могу бити праћени грмљавином, саопштио је Републички хидрометеоролошки завод.
21. 04. 2025. у 01:00
СРБИН ПОСТАО НАЈОПАСНИЈИ ПОТУРИЦА: Михаило до смрти није заборавио порекло иако је био МАРШАЛ турске армије (ФОТО)
ЈЕДАН је од најмлађих маршала у историји турске армије, Омер-паша Латас био је пореклом Србин из Лике, рођен 1806. у Јањи Гори, код Плашког као Михаило Мића Латас.
20. 04. 2025. у 19:26
ПУТЕВИ СРБИЈЕ: Очекује се појачан интензитет саобраћаја после Ускршњих празника
ЈАВНО предузеће "Путеви Србије" саопштило је данас да се после прослављања ускршњих празника очекује појачан интензитет саобраћаја на свим путним правцима.
20. 04. 2025. у 18:18
ЕПИСКОП ОСЕЧКОПОЉСКИ И БАРАЊСКИ ХЕРУВИМ: Васкрсење зацељује наше ране
ЦИЉ човековог духовног живота јесте да се сједини са Васкрслим Христом и да Га созерцава у дубинама свога срца, рекао је епископ осечкопољски и барањски Херувим.
20. 04. 2025. у 17:38
ДАНАС СЛАВИМО ВАСКРС, најрадоснији хришћански празник (ВИДЕО)
ПРАВОСЛАВНИ верници Васкрс славе према Јулијанском календару.
20. 04. 2025. у 13:28
Коментари (0)