ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
03. 08. 2022. у 15:49
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Препоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
СУЗАНА ГРЦА У СУЗАМА, ЈЕДВА ГОВОРИ: "Плачем са ћерком када прочитамо нешто лоше о Саши"
СУЗАНА није крила да је потреса све оно што поједини људи износе о покојном Саши Поповићу.
29. 06. 2025. у 10:42
"ОСЕЋАШ СЕ РАЗОЧАРАНО И СУДИШ СЕБИ" Ана Ивановић отворила душу - жали
АНА Ивановић је у јеку развода од Бастијана Швајнштајегра у подкасту Каролин Гарсије, отворила душу и причала о томе да тенис није само оно што се види, трофеји, победе, турнири, да је иза свега напоран рад, притисак, а признала је и да не чита коментаре на друштвеним мрежама.
29. 06. 2025. у 11:02
ОБЈАВЉЕНА ЛИСТА: Топ 10 најмоћнијих ваздухопловних сила света
СПЕЦИЈАЛИЗОВАНИ магазин "World Population Review" објавио је нову листа земаља са највећим ваздухопловним снагама на свету, засновану на подацима прикупљеним до 2024. године.
29. 06. 2025. у 20:47
ТРУДНА ПЕТ МЕСЕЦИ ПОСЛЕ РАЗВОДА: Ко је отац детета Ање Мит? (ФОТО)
АЊА Мит је на друштвеним мрежама поделила најлепше вести - кроз неколико месеци постаје мама!
29. 06. 2025. у 12:10
РУСИЈА ЗАПАЊЕНА: Легендарна Јелена Исинбајева се одрекла Путина, а сада је откривено - ово
Једна од најбољих руских спортисткиња свих времена, атлетичарка Јелена Исинбајева, повукла је потез који није наишао на одобравање многих у Руској Федерацији, нарочито јер се десио док траје рат у Украјини. Најновије вести везане за Исинбајеву додатно су шокирале Русију.
29. 06. 2025. у 12:13
ШЕРИЈАТСКИ ЗАКОН И - ОДЕ ГЛАВА: Принцеза (19) свирепо убијена због прељубе - смрт наредио њен деда, не помаже што је краљева кћи
КАДА је саудијска принцеза, Мишал бинт Фахд ал Сауд која је била члан краљевске породице Сауд убијена 1977. године, у јавности је завладао велики и оправдан страх. Имала је само 19 година, а погубљена је због прељубе.
29. 06. 2025. у 19:47 >> 19:48
ДОГОВОРЕНО ПРИМИРЈЕ ИРАНА И ИЗРАЕЛА: Трамп - Крај рата; Бомбе САД нису уништиле нуклеарна постројења? (ФОТО/ВИДЕО)
РАТ Израела и Ирана - 11. дан.
23. 06. 2025. у 08:17 >> 00:53
ХАМНЕИ ПРЕВАРИО ТРАМПА: Америка гађала празно нуклеарно постројење?
ВИСОКИ ирански извори рекли су Реутерсу да је већина високо обогаћеног уранијума на локацији Фордо уклоњена пре америчког напада.
22. 06. 2025. у 10:37
"СЛАГАЛИЦА" ОВО НЕ ПАМТИ: Такмичар од беса полупао тастер
КВИЗ "Слагалица" ретко има несвакидашње ситуације током емитовања, али се необични тренуци дешавају, као и у сваком програму уживо.
29. 06. 2025. у 14:51
Најновије из рубрике
ПАКАО ЈЕ СТИГАО ПРИПРЕМИТЕ СЕ ЗА ТРОПСКЕ ДАНЕ: Временска прогноза за понедељак, 30. јун
РЕПУБЛИЧКИ хидрометеоролошки завод дао је најновију временску прогнозу за наредне дане.
30. 06. 2025. у 01:00
МЕЛ ГИБСОН ЗАВРШИО ПОСЕТУ ХИЛАНДАРУ: Легенда Холивуда дошла из духовних разлога (ВИДЕО/ФОТО)
ПРОСЛАВЉЕНИ глумац, режисер и продуцент Мел Гибсон је боравио у Светом манастиру Хиландару од 27. до 29. јуна. Током посете присуствовао је прослави хиландарске ктиторске славе, празника Светог великомученика кнеза Лазара – Видовдан.
30. 06. 2025. у 00:48
ПРИПОВЕДАЊЕ О МУКАМА С БОЖЈИМ ПРОПАГАНДИСТИМА: Људскост, човечност је највећа вредност – кажу грчки мудраци, а Црква их је склонила од нас..
ХУМАНИЗАМ и ренесанса! И данас памтим фасцинацију кад сам то први пут чуо. Не сећам се тачно ко нам је то први рекао.
29. 06. 2025. у 18:00
ПОТПУНИ КОЛАПС НА ОВОМ ГРАНИЧНОМ ПРЕЛАЗУ: Ако сте кренули на море, добро се припремите, путници напуштају аутомобиле
ЛЕТЊИ одмор за многе грађане Србије и региона започео је у бескрајном реду на граничном прелазу Евзони, на улазу из Северне Македоније у Грчку. Колоне аутомобила, аутобуса и камп-приколица простиру се колико поглед сеже, док сунце немилосрдно пржи возила и нервозне путнике.
29. 06. 2025. у 09:41
УСКОРО СЕ ОТВАРА "ЗЕМУНСКО МОРЕ": 1. јула креће купалишна сезона на једној од најдражих плажа Београђана
ГРАДСКА општина Земун и Туристичка организација Земун 1. јула традиционално отварају купалишну сезону на плажи Лидо, саопштено је из ове општине.
29. 06. 2025. у 09:30
Коментари (0)