ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
03. 08. 2022. у 15:49
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Препоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
Тони дужан СПЕНСУ 100.000€? Скупљају паре да му помогну! Огласио се директор: "Тужићемо организатора вероватно, а они њега"
"ЗАБЛУДА је и то што за поврат новца упућују на Спенс, јер ми људе упућујемо ка организатору и онима који су продавали карте."
10. 03. 2026. у 18:38
ТРАМП НИ НЕ ПОМИШЉА ДА УДАРИ НА ОВО ОСТРВО: Кад би се то десило Иран би пропао - бомбе одјекују по целој земљи, само тај део не дирају ФОТО
ВЕЋ више од недељу дана, из Техерана и остатка Ирана стижу драматичне слике уништених складишта горива и стубова црног дима који су настали услед израелско-америчког бомбардовања. Али једно место у северном Персијском заливу остало је нетакнуто.
10. 03. 2026. у 21:47
"КРЕЋЕ ЕУТАНАЗИЈА ЗДРАВИХ" Нељудски потези странаца који беже из Дубаија - склоништа пуцају по шавовима
СВИ се још увек сећамо сцена са почетка рата у Украјини, када су људи бежали из земље носећи своје псе и мачке у наручју. Њихови љубимци били су чланови породице и нису намеравали да их се одрекну без борбе. Многима је присуство створења у наручју компликовало бекство из земље, али нису ни помишљали да је оставе.
10. 03. 2026. у 22:45
ОД ЛОВА НА НАЦИСТЕ ДО ПЕЈЏЕРА И АЈАТОЛАХА: Спектакуларне акције Мосада - кад је тајна служба била успешна, а кад је заказала
У ДАНИМА непрестаних ваздушних удара, Израел гађа иранска нуклеарна постројења, војне базе и приватне резиденције. Тако је било и током прошлогодишњег напада на Иран.
10. 03. 2026. у 20:25
РАЗМЕНА ЗА ЕРДОГАНОВОГ РОЂАКА? Турци осудили хрватског капетана на 30 година затвора: "Случај Мустафе и Бекавца обавијен велом тајне"
ВРХОВНИ суд Турске потврдио је казне затвора од 30 година за капетана Марка Бекавца и првог официра Алија Албохарија са брода за расуте терете „Фенишан М“. Одлука је донета упркос апсурдној чињеници да је капетан пуштен на слободу у августу прошле године, док његов колега, осуђен по истим оптужбама за немар, остаје у затвору, јавља „Ситрејд Маритим њуз“ .
10. 03. 2026. у 16:44
Министар рата САД читао Библију током конференције: "Бог учи руке моје рату и прсте моје борби - он је љубав моја и тврђава моја"
ЦИТИРАО је стих који се традиционално приписује библијском краљу Давиду.
10. 03. 2026. у 15:59 >> 16:10
"НАДАМО СЕ ДА ЋЕ ОСТАТИ У СКЛАДИШТУ" Хрватски министар у паници због најновијих ракета: Вучићева Србија и снага наше војске једина тема!
СРБИЈА председника Александра Вучића и снага наше војске, која је Вучићевим залагањем подигнута из пепела, једина је тема у Хрватској!
10. 03. 2026. у 18:10
ШОК ИСТРАГА АМЕРИКАНАЦА: Ево ко је гађао иранску школу у којој су погинуле девојчице
АМЕРИЧКИ војни истражитељи верују да је вероватно да су америчке снаге одговорне за напад на иранску школу за девојчице у којем је у суботу погинуло више десетина деце, али још нису донели коначан закључак нити су завршили истрагу, рекли су за Ројтерс двојица америчких званичника.
06. 03. 2026. у 08:23
НОВИ ЕКСПЛИЦИТНИ СНИМЦИ МИРЈАНЕ ПАЈКОВИЋ: Полиција сумња КО је на снимку, други мушкарац - одмах саслушана
РАНИЈЕ је објављен и видео за који је део медија написао да је снимљен у просторијама Владе. Тим поводом огласили су се из Владе Црне Горе, и демантовали те наводе.
07. 03. 2026. у 22:55 >> 23:05
Најновије из рубрике
ИЗ МИНУСА У ДЕБЕО ПЛУС У ТОКУ ЈЕДНОГ ДАНА: Временска прогноза за среду, 11. март
РЕПУБЛИЧКИ хидрометеоролошки завод дао је најновију временску прогнозу за наредне дане.
11. 03. 2026. у 00:00
МИНИСТАРСТВО ОДБРАНЕ ПОЗИВА БУДУЋЕ ОФИЦИРЕ: Упис у војне школе отворен до краја марта (ВИДЕО)
МИНИСТАРСТВО одбране расписало је конкурс за упис у војне школе који је отворен до краја марта.
10. 03. 2026. у 19:00
КОНАЧНО ВЕСТИ О СЛОБИНОМ СИНУ: Потврђено где је и чиме се данас бави Марко Милошевић - далеко од Србије
МАРИЈА Милошевић (20), унука бившег председника Србије и СР Југославије Слободана Милошевића, дошла је у Србију поводом две деценије од смрти деде Слободана у Хагу.
10. 03. 2026. у 21:03 >> 18:02
ПОСВЕЋЕНОСТ УМЕТНОСТИ, СВОЈОЈ НАЦИЈИ И ПОЛИТИЦИ: Надежда је била једна од најзначајнијих фигура уметничког живота у Србији
ПОСЛЕ повратка из Битољског вилајета Надежда Петровић наставила је да предаје у Вишој женској школи и интензивно се бави сликарством.
10. 03. 2026. у 18:00
НАЈМОЋНИЈЕ СРПСКО ОРУЖЈЕ МЕЊА ОДНОС СНАГА: Хрватски медији у паници: Немамо ништа слично, НАТО има проблем!
ХРВАТСКА јавност опседнута је Војском Србије и посебно њеним јачањем. Наиме, Вучићева Србија постала је довољно моћна да набави својој војсци најмодерније оружје, какво немају земље у окружењу. Довољно моћно да хрватски медији почну да паниче и зову НАТО у помоћ.
10. 03. 2026. у 17:49
Коментари (0)