ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Препоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
НАЈПОЗНАТИЈИ БЕСКУЋНИК НА СВЕТУ: Пуних 18 година живео на аеродрому - по њему снимљен холивудски филм (ФОТО/ВИДЕО)
МЕХРАН Карими Насери у једном тренутку је био најпознатији бескућник који је због проблема са личним документима чак 18 година живео на терминалу аеродрома Шарл де Гол у Паризу.
12. 11. 2024. у 09:35
САМО САМ ПОЧЕЛА ДА ПЛАЧЕМ, БИЛО МЕ ЈЕ СРАМОТА: Исповест католикиње о посети Острогу - дошла у светињу да моли за здравље
ЈЕДНА жена католочке вероисповести описала је шта је доживела када је посетила чувени манастир Острог, пише Кутакнет.цом
12. 11. 2024. у 11:57
НАВИЈАЧИ СУ ЗАПАЊЕНИ: Прво сазнали да се Новак Ђоковић повредио, а сад и ово!
Новак Ђоковић је поново уздрмао тениску јавност, објавивши недавно да је повређен и да неће играти на Завршном мастерсу, а сада се испоставило да његови тренутно највећи тениски ривали, Јаник Синер и Карлос Алкараз, играју на том надметању у условима који су за навијаче - потпуно несвакидашњи.
12. 11. 2024. у 14:49
МИРА БИЛА У КАНЏАМА ЗЕЛЕНАША: "Јаукала сам београдским улицама на ивици да се убијем"
МИРА Бањац важи за легенду домаћег глумишта. Маестралне бравуре које је годинама градила и даље освајају публику. Поред тога што је целог живота играла јаке жене на платну, наша уметница је водила и праве животне борбе.
11. 11. 2024. у 21:05
ФРОЈД ТВРДИО: Паметан човек ове ДВЕ ствари не сме да прича
ЊЕГОВА метода лечења била је усмерена на откривање несвесних мотива који утичу на понашање појединца.
12. 11. 2024. у 10:33
НАЈУСАМЉЕНИЈА КУЋА НА СВЕТУ: Ево шта се налази унутра - да ли бисте смели да преспавате овде? (ВИДЕО)
У ВРЕМЕ када живот у граду може да буде исцрпљујући, многи сањају о повлачењу у мир и осаму. Но, за оне који траже екстремну самоћу, постоји једно посебно место: изолована кућа на осртву Елидеј у архипелагу Вестманејар на југу Исланда. Ово осамљено имање, једини објект на ненасељеном осртву, годинама интригира посетиоце и покреће бројне теорије завере.
12. 11. 2024. у 08:53
ИЛОН МАСК ПОДЕЛИО СНИМАК ИСТИНЕ: "НАТО је бомбардовао Београд како би распарчао Србију" (ВИДЕО)
МИЛИЈАРДЕР Илон Маск, власник Тесле, "Спејс Икса", друштвене платформе Икс, поделио је на свом профилу говор у којем Џефри Сакс прича о нелегалном бомбардовању Србије од стране НАТО-а.
12. 11. 2024. у 15:47
"ГЛАВНА ТЕМА ЈЕ ДА ЛИ ЋЕ МОСКВА БИТИ ГАЂАНА" Велико упозорење Вучића: Свет се креће по ивици амбиса!
ПРЕДСЕДНИК Србије Александар Вучић обратио се јавности после говора на Самиту КОП29 у Азербејџану.
12. 11. 2024. у 12:33
КО ЈЕ ЈАЧИ - НАТО ИЛИ РУСИЈА? Истраживање открива ко има моћнију војску: "Две стране имају паритет само у једном погледу"
ПИТАЊЕ које занима многе добило одговор.
11. 11. 2024. у 22:35
Најновије из рубрике
СНЕГ ТРЕНУТНО ВЕЈЕ У ОВИМ ДЕЛОВИМА СРБИЈЕ: Ево где ће све и до када падати - Исход зависи од путање овог феномена (ФОТО/ВИДЕО)
СНЕГ пада на Копаонику, Златибору, Гочу, у Брусу и код Куршумлије. Падавина ће бити и вечерас, а метеоролог их поново очекује у четвртак.
12. 11. 2024. у 19:51
БУДИТЕ НА ОПРЕЗУ, СТИЖЕ СНЕГ: Ово је детаљна прогноза до краја недеље (ФОТО)
НАСТАВЉА се утицај висинског циклона над нашим подручјем, због чега је време тмурно и хладно, али је ваздушни притисак у приземљу веома висок. Оваква синоптичка ситуација очекује се и наредних дана.
12. 11. 2024. у 19:43
ПРИЗНАЊЕ ПОЛИЦИЈИ СРБИЈЕ: Мајор Марта Вујисић одликована медаљом Уједињених нација (ФОТО)
ПРИПАДНИЦА МУП Србије, мајор Марта Вујисић одликована је медаљом Уједињених нација (УН).
12. 11. 2024. у 19:03
ХУМАНОСТ НА ДЕЛУ: Драгана Мирковић уселила породицу са пет девојчица у нови дом (ФОТО)
У ОКВИРУ турнеје хуманости "До последњег даха" фолк диве Драгане Мирковић прикупљена су средства за породицу Мараш код Новог Пазара.
12. 11. 2024. у 19:02
ФЕЉТОН - ЧЕРЧИЛ ЈЕ ЗНАО ШТА СЕ ДЕШАВА У ЈУГОСЛАВИЈИ: Многи извори доказују да су се партизани више борили против Немаца него четници
ОБАВЕШТАЈНИ подаци из Блечли Парка, главног савезничког прислушног штаба у Британији, уверили су Черчила да би Британија требало да подржи Титове партизане у Југославији, радије него да се држи пасивних четника под Михаиловићем.
12. 11. 2024. у 18:00
Коментари (0)