ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
03. 08. 2022. у 15:49
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Препоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
ХАОС У РУСИЈИ: Репрезентативац Србије прво проглашен за "непријатеља Украјине", а потом није могао да верује шта га је снашло у престоници
Помало невероватне вести стижу из Русије и Украјине, а тичу се српског спорта, односно спортиста и спортских радника.
23. 02. 2025. у 18:26
"ХТЕЛА САМ СВЕ ДА КАЖЕМ ХАРИСУ!" Певачица раскринкала Мелину: "Била је грозна, свима се хвалила"
РАЗВОД Мелине и Хариса Џиновића изазвао је много реакција...
23. 02. 2025. у 21:20
НАЈБЕЗОБРАЗНИЈИ НАЗИВ МЕСТА У БИВШОЈ ЈУГИ? Многи се стиде да изговоре име овог села, а народно предање је урнебесно (ФОТО)
НИЈЕ необично да поједина места носе крајње атипична имена која код посетилаца и пролазника изазивају подсмех. А опет, има људи који тамо живе и вероватно су већ огуглали на шале на рачун њиховог завичаја. Ипак, од свих, вероватно је најтеже становницима једног месташца у Хрватској... Они живе у - Шпичковини.
23. 02. 2025. у 16:25
"МА, КАКВА НБА ЛИГА, ХОЋУ ДА ИГРАМ У СРБИЈИ!" Звезда Русије изненадила многе
Откако је почео рат у Украјини, већ пуне три године руски спортисти имају проблем са међународним наступима услед бројних санкција које су им уведене због оног што Руска Федерација назива "Специјална војна операција". Неки маштају о повратку на најјачу, интернационалну сцену, али... има и оних звезда руског спорта који маштају о игрању у Србији.
23. 02. 2025. у 18:40
"ЧЕКАМО ДЕЧКИЋА!" Гоца поделила срећне вести: "Само нека је жив и здрав, живот је леп" (ВИДЕО)
ГОЦА и Раша имају велики повод за славље!
23. 02. 2025. у 17:36
НЕХРИШЋАНСКА ИМЕНА КОЈА ЦРКВА НЕ ПРИХВАТА: Ево шта се дешава ако хоћете да крстите дете које носи такво име
У Србији су данас популарна многа имена која не звуче традиционално српски и која не постоје у црквеним књигама.
23. 02. 2025. у 19:52
"ТО ЈЕ ИСТИНА" Илон Маск хитно реаговао на објаву Виктора Орбана о УСАИД-у (ВИДЕО)
МАЂАРСКИ премијер Виктор Орбан назвао је на друштвеној мрежи Икс организацију УСАИД чудовиштем створеним да сломи, сруши и нагриза слободу и независност нација, након чега је милијардер Илон Маск на то одговорио "истина".
23. 02. 2025. у 15:10
СУТРА ЋЕ БИТИ ОБЈАВЉЕНО: Највећи удар на Русију од почетка рата
БРИТАНСКИ министар спољних послова Дејвид Лами изјавио је данас да ће у понедељак објавити листу мера у оквиру новог, великог пакета санкција Русији, пренели су данас британски медији.
23. 02. 2025. у 10:05
КИНЕЗ СЕ ЗАМОНАШИО НА СВЕТОЈ ГОРИ Добио име Амфилогије и поручује: "Никада нисам био срећнији, осим можда као дете"
ЖИВОТНЕ приче које се крију иза монаха на Светој Гори представила је грчка телевизија "Скај" у емисији "ПримеТиме". Пред камерама су се нашли један Кинез који је постао монах, један студент из Солуна који је одмах након дипломе изабрао монаштво, монах који живи у самоћи последње 24 године.
23. 02. 2025. у 11:28
Најновије из рубрике
УСИЈАЛИ СЕ ТЕЛЕФОНИ У ХИТНОЈ: Грађани се масовно жале на симптоме ове болести
ТОКОМ првог дана викенда, број хитних медицинских интервенција износио је 145, од којих су 42 инцидента забележена на јавним местима.
23. 02. 2025. у 22:51
КРАЈ ФЕБРУАРА ДОНОСИ ТОТАЛНИ ПРЕОКРЕТ ВРЕМЕНА: Ево шта нас све очекује до 10. марта
КРАЈ фебруара донеће потпуни преокрет времена. У Србији ће још у понедељак бити прохладно, али за пар степени топлије у односу на данашњи дан.
23. 02. 2025. у 22:07
НИЈЕ ИЗДРЖАЛА: Преминула Сандра: Стигла најтужнија вест, болест била јача, нема више најлепших плавих очију
САНДРА Гуглета (39) која је боловала од најтеже болести, нажалост ове недеље изгубила је битку коју је водила до последњег дана.
23. 02. 2025. у 21:15
ИЗДАЈНИЦИ СУ СТАРИЈИ ОД НАСТАНКА ДРЖАВЕ: Први човек енглеске републике Оливер Кромвел ископан је из гроба, па је мртав кажњен као издајник
ИЗДАЈА и отпадништво стари су колико и људска заједница, старији од државе какву познајемо од давнина.
23. 02. 2025. у 18:00
СРБИЈА НА УДАРУ КИШЕ И СНЕГА Хитно се огласио РХМЗ: Ево где се највише очекују непогоде (ФОТО)
РЕПУБЛИЧКИ хидрометеоролошки завод огласио се на свом званичном сајту најновијим упозорењем.
23. 02. 2025. у 17:36
Коментари (0)