ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
03. 08. 2022. у 15:49
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Препоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
РУСИ СЛАВЕ: Русија добила сјајну вест из Београда
Русија је, откако је почео рат у Украјини, или "специјална војна операција" како то зове Руска Федерација, у спортском смислу била склоњена са међународне сцене, осим неколико изузетака. Али најновије вести су потпуно другачије.
22. 07. 2025. у 12:27
САТАНИЗАМ? Ози Озборн одгризао главу шишмишу и тако и званично постао "Принц таме" (ВИДЕО)
СВАШТА је кроз каријеру радио Ози Озборн, али постоји један моменат који га је заувек обележио. И тај моменат се догодио 20. јануара 1982. на концерту у Дес Моинесу у Ајови - у тренутку када се растао од "Блек Сабата" и започео соло каријеру.
22. 07. 2025. у 22:36
ОПЕРИСАН ГЛУМАЦ ЂОРЂЕ СТОЈКОВИЋ: Познато у каквом је сада стању
ГЛУМАЦ се огласио из болнице и забринуо пратиоце...
22. 07. 2025. у 22:09
"МУСТАФА ЈЕ МОЈ НЕПРИЈАТЕЉ" Емина Јаховић решила да све каже јавно о бившем: "Он хоће да ми науди"
ПЕВАЧИЦА Емина Јаховић је оголила душу и открила до сада непознате детаље о браку с популарним турским певачем Мустафом Сандалом.
23. 07. 2025. у 19:16
МЕТАЛИКА У СУЗАМА: Умро легендарни певач - сломљено срце због одласка највећег (ФОТО)
ОДЛАЗАК "Принца таме" и опроштај светског џет-сета.
22. 07. 2025. у 21:46
ОД ЧЕГА САДА ЖИВИ АНА ИВАНОВИЋ: Бивша тенисерка покренула 2 бизниса
АНА Ивановић се и званично развела од бившег фудбалера Бастијана Швајнштајгера са којим је провела у браку 9 година, а некадашња тенисерка има два бизниса од којих зарађује.
23. 07. 2025. у 12:39
ПОРОДИЦЕ У ШОКУ НАКОН ШТО СУ ОТВОРИЛЕ КОВЧЕГЕ СА ТЕЛИМА: Нове бизарности након пада авиона у Индији
СИН жене која је погинула у паду авиона компаније Air India изјавио је за Би-Би-Си да су у ковчегу с телом његове мајке пронађени и „други остаци“.
23. 07. 2025. у 16:49
ЕКСКЛУЗИВНИ СНИМЦИ ХАПШЕЊА ШИПТАРСКОГ ТЕРОРИСТЕ: Овако је пао бивши припадник ОВК у Свилајнцу, ево за шта се сумњичи (ВИДЕО)
ШИПТАРСКИ терориста и бивши истакнути припадник терористичке ОВК Халили Лулзин, ухапшен је данас у Свилајнцу, у заједничкој акцији Безбедносно-информативне агенције, Службе за откривање ратних злочина УКП МУП-а Републике Србије, а у сарадњи са Тужилаштвом за ратне злочине.
22. 07. 2025. у 20:54
ВЕЛИКЕ ДЕВОЈКЕ: Федерерове ћерке више нису мале - лепе близнакиње, видите на кога личе (ФОТО)
ПОРЕД њих две, Роџер Федерер је отац двојице дечака - Леа и Ленија.
22. 07. 2025. у 17:19
Најновије из рубрике
КАДА ЛЕТИТЕ АВИОНОМ ЗАБОРАВИТЕ НА ОВУ ОДЕЋУ И ОБУЋУ: Можете себе да доведете у опасност - ево како
КАДА летите авионом, важно је да будете практични и да заборавите на смеле модне комбинације.
23. 07. 2025. у 18:35
АТЕНТАТ ПЛАНИРАН НА ДАН УБИСТВА КНЕЗА МИХАЈЛА: Поједици у међу завереницима су сумњали у намеру и искреност поручника Петра Живковића
ДАНАС је прва асоцијација на Мајски преврат, вероватно за већину, пуковник Драгутин Димитријевић Апис. Међутим, ако бисмо направили дубљу анализу засновану на конкретним задацима који су били поверени сваком заверенику, онда би Ђорђе Генчић морао заузети прво место.
23. 07. 2025. у 18:00
ДЕЦА ДИГИТАЛНО ПИСМЕНИЈА ОД РОДИТЕЉА: Како заштити најмлађе од злоупотреба на интернету (6)
У Србији, према истраживањима УНИЦЕФ-а, чак 69 одсто деце барем једномје помогло родитељима да се "снађу" на интернету. Са овим процентом сморекоредери у Европи, док у Немачкој, рецимо, тек 12 одсто деце "оспособљава" старије да сурфују по мрежама.
23. 07. 2025. у 17:21
СРБИЈА ИСПРЕД МНОГИХ У РЕГИОНУ: Објављена нова листа најмоћнијих пасоша
СРБИЈА се налази на 34. месту међу земљама са најмоћнијим пасошем на свету, са безвизним режимом или визама по доласку за 138 дестинација од укупно 227.
23. 07. 2025. у 17:17
ЉУБАВ ЗА ЦЕО ЖИВОТ ТРАЈЕ 14 ГОДИНА: Нове генерације се све ређе одлучују за брак, а када га склопе лако га раскину
У СРБИЈИ све се мање људи венчава, а све више разводи. Уместо матичара, посла имају адвокати. Заједнички живот често почиње без папира, а реткотраје "док нас смрт не растави". Брак се више не подразумева - он сеодлаже, избегава или брзо завршава.
23. 07. 2025. у 16:37
Коментари (0)