ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
03. 08. 2022. у 15:49
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Препоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
ПОВРАТАК КУЋИ: Бивши репрезентативац Црне Горе поново на месту успеха
Актуелни првак и освајач Купа Црне Горе у ватерполу, екипа Приморца, добила је данас значајно појачање
15. 01. 2025. у 17:50
ВИДИТЕ БРОЈ АРКАНОВИХ ТАБЛИЦА У НОЋИ УБИСТВА: Цеца у колицима, сва крвава и под седативима
ЖЕЉКО Ражнатовић Аркан, једна од најконтроверзнијих личности у новијој српској историји, убијен је 15. јануара 2000. године пре тачно 25 лета.
15. 01. 2025. у 11:59
ПОТПУНО ИЗГУБИО КОНТРОЛУ: Гвардиола све више дивља, залетео се на два своја играча (ВИДЕО)
Фудбалери Манчестер ситија поново су разочарали у Премијер лиги, овај пут у 21. колу на гостовању Брентфорду где је просули водство од 0:2, а утакмица је на крају завршена резултатом 2:2.
15. 01. 2025. у 16:13
БОРИСОВ ОДБИЈЕН Ко је нови бугарски премијер? Бојко освојио ВИШЕ гласова, али ИЗГУБИО позицију
ЖЕЉАЗКОВ је по струци правник, завршио је права на Софијском универзитету, а у бугарској престоници је догурао и до заменика градоначелника.
15. 01. 2025. у 18:57
СВЕТ У НЕВЕРИЦИ: Луис Хамилтон се забавља са једном од најпознатијих глумица на свету, "може мајка да му буде"!
Легендарни возач Формуле 1 Луис Хамилтон не само да је решио да законски промени име, чиме је изазвао велику пажњу светске јавности, већ је "ухваћен на делу" - почео је да се забавља са једном од најпознатијих глумица данашњнице.
15. 01. 2025. у 18:35
"БИЛА ЈЕ ТО ЉУБАВ НА ПРВИ ПОГЛЕД": Ево како је Ања Мит некада говорила о пилоту од кога се разводи
ГЛУМИЦА Ања Мит је пилота Огњена Весића упознала на снимању емисије коју је водила.
15. 01. 2025. у 10:11
РУСКИ ЗВАНИЧНИК ОТКРИО: Ово би могло бити место потенцијалног састанка Путина и Трампа
УЈЕДИЊЕНИ Арапски Емирати (УАЕ) имају снажна досадашња искуства у организовању самита и могли би бити место потенцијалног састанка између председника Русије Владимира Путина и новоизабраног председника САД Доналда Трампа, изјавио је Олег Карпович, проректор за научна питања на Дипломатској академији Министарства спољних послова Русије, за руску агенцију ТАСС.
15. 01. 2025. у 12:23
"ЉУДИ ЋЕ УМРЕТИ" Ватрогасци недељама пре ужаса у Лос Анђелесу упозоравали на најгори сценарио
МАЊЕ од месец дана пре него што су пожари захватили Лос Анђелес, група искусних ватрогасаца окупила се на Градском већу како би тражили већа средства.
15. 01. 2025. у 14:03
ОД КОЛЕГА ИЗ "ПОТЕРЕ", САМО МЕМЕД: Зашто "трагачи" нису били на сахрани?
МИЛОРАД Милинковић преминуо је у 60. години на Божић, у цркви у Јабуковцу где је пратио литургију.
13. 01. 2025. у 20:59
Најновије из рубрике
УПОЗОРЕЊЕ РХМЗ - ЈОШ ЈЕДАН ЛЕДЕНИ ДАН: Временска прогноза за четвртак, 16. јануар
РЕПУБЛИЧКИ хидрометеоролошки завод дао је најновију временску прогнозу за наредне дане.
16. 01. 2025. у 01:00
СРБИЈА ПОНОВО НА УДАРУ СНЕГА Хитно се огласио РХМЗ: У овом делу земље најкритичније (ФОТО)
РЕПУБЛИЧКИ хидрометеоролошки завод огласио се на свом званичном сајту најновијим упозорењем.
15. 01. 2025. у 22:14
КАКО СЕ ДОЛАЗИ ДО МУЛТИМИЛИОНСКЕ КОМПАНИЈЕ: Саша Поповић открива где да пронађемо снагу и мотивацију (ВИДЕО)
ГОСТ подкаста Новости "Није само наслов", који је емитован у понедељак, био је Саша Поповић оснивач и власник компаније "Вега". Он је говорио о почецима, идеји, упорности и истакао да чак и у најтежим ситуацијама можемо принаћи снагу и мотивацију да наставимо даље.
15. 01. 2025. у 18:53
ПИРОВЕ АУСТРИЈСКЕ ФАНФАРЕ У БЕОГРАДУ: Пуна три дана, по најжешћем мразу, краљ Петар пратио је противофанзиву српске војске
КАДА је генерал Поћорек био обавештен о почетку српске противофанзиве, он се надао да ће заобилазним дејством преко српских спољних крила извршити продор у позадину главних српских снага на колубарским положајима и тако компромитовати српски напад.
15. 01. 2025. у 18:00
ПОЗИВ КОРИСНИЦИМА ДА СЕ РЕГИСТРУЈУ: Министарство информисања подсећа на рокове
МИНИСТАРСТВО информисања и телекомуникација подсећа заинтересоване стране на законску обавезу свих органа власти на локалном, покрајинском и националном нивоу да најкасније до 1. марта и искључиво по процедури предвиђеној Законом о јавном информисању и медијима, распишу јавне конкурсе намењене суфинансирању производње медијских садржаја и стручној едукацији, унапређењу професионалних стандарда и истраживања у области јавног информисања и спроведу их у складу са предвиђеним роковима.
15. 01. 2025. у 16:24
Коментари (0)