ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
03. 08. 2022. у 15:49
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Препоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
ПРАВИ ГА ЦЕЛА СРБИЈА: Странци изабрали најбоље српско јело
ПОЧЕТКОМ године цео свет је одао признање пазарским мантијама, које су на сајту престижног Taste Atlas-а добиле високу оцу 4.9, међутим како се година ближи крају на трон се попео домаћи ајвар и то лесковачки.
29. 09. 2025. у 17:10
НОВЧАНИ ХОРОСКОП ЗА ОКТОБАР 2025. ГОДИНЕ: Неке ће изненадити неочекивани трошкови, док ће се некима отворити прилике за увећање прихода
УВЕК вас планете подстичу да сагледате не само тренутно стање у новчанику, већ и дугорочне циљеве, штедњу и улагања, која могу обликовати вашу будућност.
30. 09. 2025. у 22:18
Кристијан први пут открио ИМЕ КНЕЛЕТОВОГ УБИЦЕ: "Ово је истина, кунем се Богом и свиме што имам!" Проговорио после 33 године
"ТО ОДГОВОРНО тврдим и спреман сам да идем на полиграф", поручује Кристијан Голубовић.
30. 09. 2025. у 19:48
НЕ ДА НА ЋЕРКУ Богданин отац очитао лекцију Вељку, јасно му ставио до знања: "Можда пре ниси имао овакву девојку..."
ВЕЉКО је увек истицао да жели велику породицу са много деце којима ће усадити праве вредности и традицију.
29. 09. 2025. у 16:17
НИСУ БЕЗ РАЗЛОГА ЕЛИМИНИСАЛИ ЗВЕЗДУ: "Легенде" освојиле бод на почетку Лиге шампиона, исто сањају и против силовитог Бајерна
ЈЕДАН од мање занимљивијих мечева другог кола Лиге шампиона биће одигран на Кипру где ће дебитант Пафос дочекати шестоструког првака Европе, Бајерн из Минхена (21.00).
30. 09. 2025. у 07:30
КАКО ЈЕ ТАСОВАЦ САЗНАО ДА ИМА РАК? Победио је опаку болест, па изненада преминуо у 56. години живота
ИАКО га је судбина прерано прекинула, остала је успомена на човека који је страствено волео музику и живот.
29. 09. 2025. у 13:11
ШОК ПРОГНОЗА ЗА ОКТОБАР: Најављено да ће пасти пола метра снега! Овакве екстреме ни метеоролози не памте
ПРЕМА најавама метеоролога, октобар 2025. почеће у Србији под утицајем продора хладног ваздуха са североистока Русије који је дошао до Немачке и Пољске, али се полако приближава ка нама што ће проузроковати развој циклона у Јонском, Тиренском и делу Јадранског мора и већ 1. октобра, у среду, у вечерњим часовима на југу и југозападу Србије почеће да пада киша.
30. 09. 2025. у 20:58
"ЗАШТО МИ ПИПАШ ЖЕНУ?" Овако је почела туча на свадби у Горњем Милановцу, насрнули на доктора (ВИДЕО)
СВАДБЕНО весеље у Горњем Милановцу претворило се у хаотичну сцену када је дошло до несвакидашњег инцидента.
30. 09. 2025. у 16:10
НЕ ДА НА ЋЕРКУ Богданин отац очитао лекцију Вељку, јасно му ставио до знања: "Можда пре ниси имао овакву девојку..."
ВЕЉКО је увек истицао да жели велику породицу са много деце којима ће усадити праве вредности и традицију.
29. 09. 2025. у 16:17
Најновије из рубрике
„КОМШИЈЕ 25“ Почела тактичка вежба српске и мађарске војске (ФОТО)
ТАКТИЧКА вежба „Комшије 25", коју заједнички изводе припадници Војске Србије и Мађарске војске, почела је на полигону „Пасуљанске ливаде“.
30. 09. 2025. у 22:40
ШОК ПРОГНОЗА ЗА ОКТОБАР: Најављено да ће пасти пола метра снега! Овакве екстреме ни метеоролози не памте
ПРЕМА најавама метеоролога, октобар 2025. почеће у Србији под утицајем продора хладног ваздуха са североистока Русије који је дошао до Немачке и Пољске, али се полако приближава ка нама што ће проузроковати развој циклона у Јонском, Тиренском и делу Јадранског мора и већ 1. октобра, у среду, у вечерњим часовима на југу и југозападу Србије почеће да пада киша.
30. 09. 2025. у 20:58
"ЗАШТО МИ ПИПАШ ЖЕНУ?" Овако је почела туча на свадби у Горњем Милановцу, насрнули на доктора (ВИДЕО)
СВАДБЕНО весеље у Горњем Милановцу претворило се у хаотичну сцену када је дошло до несвакидашњег инцидента.
30. 09. 2025. у 16:10
СРПСКИ РАТОВИ И ВОЈНИЧКИ ПОДВИЗИ: Изложба "Срби у страној штампи 1912-19212 " у Историјском архиву Новог Сада
У ИСТОРИЈСКОМ архиву Града Новог Сада, данас је представљена изложба "Срби у страној штампи 1912-1921" из колекције Дејана Крагића, коју је отворио саветник градоначелника, историчар Петар Ђурђев .Изложба је организована поводом значајних датума из Првог светског рата који се обележавају у септембру – пробој Солунског фронта, освајање Кајмакчалана 30. септембар 1916. и капитулација Бугарске 30. септембар 1918. године.
30. 09. 2025. у 15:58
СНЕГ ЋЕ ПОРАНИТИ ОВЕ ГОДИНЕ: Ово нико није очекивао у октобру
НАРЕДНИХ дана очекује нас хладно време, а у југозападним и јужним деловима земље пашће и снег који ће на високим планинама формирати снежни покривач и до пола метра.
30. 09. 2025. у 15:10
Коментари (0)