ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Препоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
КОНКУРС ЗА МАЛЕ ДОМАЋЕ ПРОИЗВОЂАЧЕ: "Mercator-S" вас позива да постанете део бренда „укуси мога краја“
УКОЛИКО предано и вредно развијате и креирате аутентичне и традиционалне производе по домаћој рецептури, са сировином која је 100% настала у Србији, позивамо вас да се пријавите на конкурс „Укуси мога краја“, и тако осигурате да се ваши производи нађу на полицама ИДЕА продавница, РОДА маркета и МЕРЦАТОР хипермаркета, широм Србије.
10. 12. 2024. у 16:00
АЛТА ЗА ДЕЧЈЕ ОСМЕХЕ: Пакетићи донели радост малишанима из Дома „Колевка”
АКЦИЈОМ „АЛТА за дечје осмехе“, АЛТА банка, у сарадњи са Центром инклузивна Србија, ове недеље поделила је новогодишње пакетиће малишанима у Дому за децу ометену у развоју „Колевка“ у Суботици.
12. 12. 2024. у 14:00
ОСАМ ГОДИНА МЛАЂИ Овај Србин је муж Ведране Рудан: "Променио ме је набоље" (ФОТО)
ДАНАС живе у складом браку.
15. 12. 2024. у 19:07
БОСАНАЦ НАПУШТА "ЗВЕЗДЕ ГРАНДА"?: "Она ће да те замени!"
КО би могао да замени Босанца?
15. 12. 2024. у 16:33
КАФУ НИКАКО У ПРОВРЕЛУ ВОДУ: Грешка коју многи праве при кувању омиљеног напитка
Многи греше у овоме!
15. 12. 2024. у 12:44
ФИЗИЧКО ЗЛОСТАВЉАЊЕ У "ЗВЕЗДАМА ГРАНДА" Цеца открила: "Нема шта ми нису радили"
"НЕМА шта ми нису радили!"
15. 12. 2024. у 21:02
ДНЕВНИК СТЕПИНЦА ЗАГРЕБ КРИЈЕ ДЕЦЕНИЈАМА: Интервју - Проф. др Предраг Илић, аутор тротомне студије о злочинима у НДХ
О НЕКАДАШЊЕМ загребачком надбискупу Алојзију Степинцу (Брезарић, 1898 - Крашић, 1960) и његовој улози у Независној Држави Хрватској током Другог светског рата, објављен је у Републици Хрватској огроман број историографских и хагиографских књига, зборника радова, фељтона, чланака, али не и његов дневник у пет књига, који је водио од 30. маја 1934. до 13. фебруара 1945. године.
15. 12. 2024. у 13:55
ДА ЛИ ЈЕ МОГЛО ГОРЕ? Ево зашто је пред репрезентацијом Србије "немогућа мисија" у квалификацијама за Светско првенство?
Фудбалска репрезентација Србије играће у групи К са Енглеском, Албанијом, Летонијом и Андором у оквиру квалификација за Светско првенство 2026. али је селекција "горди албиона" нешто што ће представљати највећи проблем изабраницима Драгана Стојковића Пиксија. Не само због квалитета, већ и због нечег другог.
14. 12. 2024. у 13:16
БИЛА САМ ТРУДНА, А ОН ЈЕ БИО ГРУБ: Камера забележила Нолетову и Јецину свађу - снимак изненадио све
НОВАК и Јелена Ђоковић у емотивној вези су од 18. године, што значи да су пола живота провели заједно. Важе за један од најскладнијих парова, али и код њих се дешавају несугласице.
15. 12. 2024. у 12:00
Најновије из рубрике
БУДИМО ХУМАНИ Помозимо Стефану Ђорђевићу да поново прохода: Пошаљи број 1438 на 3030 (ФОТО)
ХУМАНИТАРНА фондација БУДИ ХУМАН прикупља новчана средства за Стефана Ђорђевића (1994).
15. 12. 2024. у 21:18
ЗА ВУКА: Малишан се свакодневно бори да стане на своје ноге, средства потребна за операцију у иностранству
ВУК Петковић је друго дете из уредно вођене близаначке трудноће.
15. 12. 2024. у 20:57
ФЕЉТОН - МИСТИФИКАЦИЈЕ О ПОКУШАЈУ УБИСТВА НАЈВЕЋЕГ ЗЛОТВОРА СРБА: Благоје за место атентата одабрао мрачну улицу у близини Павелићеве куће
ПОСТОЈИ још једно интересантно питање, а то је ко је препознао Павелића у ресторану El Ciervo, у Буенос Ајресу.
15. 12. 2024. у 18:00
НВО НАМЕТНИЦИ НИСУ ЗАЛУДЕЛИ ЗДРАВУ ПАМЕТ НАШЕГ НАРОДА: Интервју - Др Слободан Антонић, професор Филозофског факултета БУ
ВЕЛИКЕ су паре последњих пар година ушле за борбу против "малигног руског утицаја", а да не говоримо о новцу који већ деценијама овде стиже како би се сломио "српски национализам", како бисмо се најзад "суочили са прошлошћу", и дакако како би се подмазала пробриселска и НАТО пропаганда.
15. 12. 2024. у 16:30
ЗАШТО ЈЕ СВЕТИ НИКОЛА ПОСНА СЛАВА? Ево због чега се на овај дан одричемо од хране (ФОТО)
СВЕТИ Никола, познат и као Никола Мирликијски, рођен је око 270. године у Патари, у области Ликија, која се данас налази у Турској.
15. 12. 2024. у 16:08
Коментари (0)