РЕТКА, АЛИ ПРОГРЕСИВНА И НЕРЕТКО СМРТОНОСНА БОЛЕСТ: Шта је СМА и како се може лечити?

СПИНАЛНА мишићна атрофија, позната и под називом СМА, спада у ред наследних болести, које често имају смртни исход у првим годинама живота. Реч је о болести коју карактерише дегенерација доњег алфа-мотонеурона, који се налази на предњем рогу кичмене мождине.

Фото: Илустрација/Unsplash

Деца са СМА се рађају без СМН1 гена, а болест се манифестује постепеном, али прогресивном атрофијом мишића и губитком основних животних функција, као што је ходање, варење хране, гутање и дисање. СМА не утиче на мозак и когнитивне функције. Штавише, истраживање је утврдило да су оболели често натпросечне интелигенције и веома дружељубиви. СМА је број један генетски убица деце до две године старости.

Наследни фактор има велику улогу

СМА се преноси аутозомно рецесивним путем, што значи да оба биолошка родитеља морају бити носиоци рецесивног гена за СМА у ком случају имају 25% шансе да пренесу болест на своје дете. Носиоци  ресивних гена су потпуно здрави и не знају да поседују тај ген. Један од 40-60 људи је носилац гена за СМА. Једно у 10,000 новорођенчади се роди са СМА. Људи чије се дете роди са овом погубном болешћу немају породичну историју спиналне мишићне атрофије, никада нису чули за ову болест, а да су је пренели свом детету сазнају тек након дететове дијагнозе, путем генетске анализе крви.

СМА се може јавити у четири типа. ТИП 1 – Werdnig-Hoffmann; ТИП 2  - Dubowitz; ТИП 3 - Kugelberg-Welander; ТИП 4.

Како се оболење манифестује?

Симптоми варирају у зависности од типа СМА, стадијума болести као и појединачних фактора. Доле наведени знаци и симптоми су најчешћи код тешког СМА типа 0/I

- Арефлексија, посебно у екстремитетима

- Свеукупна слабост мишића, слаб тонус мишића, млохавост или склоност падању

- Потешкоће у постизању развојних прекретница, тешкоће седења/стојања/ходања

- Код мале деце: усвајање положаја жабље ногице при седењу (кукови абдуцирани и савијена колена)

- Губитак снаге респираторних мишића: слаб кашаљ, слаб плач (одојчад), накупљање секрета у плућима или грлу, респираторни дистрес

- Торзо у облику звона (узрокован коришћењем само трбушних мишића за дисање) код тешког типа СМА

- Фасцикулације (трзање) језика

- Потешкоће у сисању или гутању, лоше храњење.

Фото: Илустрација/Unsplash

Како се лечи СМА?

Савремена истраживања усмерена су према модификовању дефицитарног гена, због којег се у основи и јавља болест. У овом тренутку, лек по имену Спинраза је први и једини лек за спиналну мишићну атрофију. Спинраза делује на СМН2 гене и показала се као веома ефикасна терапија за типове 1, 2 и 3 који су учествовали у истраживању и онима који су добили лек након одобрења од стране ФДА И ЕМА .

Председник Вучић најавио - Држава ће на себе преузети део лечења деце оболеле од СМА

Подсећамо, председник Србије, Александар Вучић истакао је да ће до краја године Србија за ретке болести и за лечење ретких болести и лечење у иностранству уложити 30 нових милиона евра.

Истакао је да малом дечаку из Новог Сада, Лаву Теодоровић треба најскупљи лек (Золгенсма).

- Надамо се да ћемо донети правилник по коме ће држава максимално за осморо деце на годишњем нивоу платити то. То ће бити тешко, не зато што немамо пара, већ морамо да спуштамо дефицит - рекао је Вучић.

Додао је и то да је донета одлука да се сваком детету на рођењу раде генски тестови и скрининг за спиналну мишићну атрофију. Тестови ће моћи да се раде у сваком породилишту у Србији од септембра и биће уложено 62 милиона динара.

Вучић је рекао да је Србија данас у пет земаља у Европи по нивоу подршке различитим лицима и деци за ретке болести, да су уведени иновативни лекови, али да ће то бити убрзано. Према речима председника, још ће много већи број деце бити послат на дијагностику и на лечење у иностранство.

Он је изнео податке да је у периоду од 2008. до 2012. на лечење послато 440 деце, а за период од 2012. до сада 4.887 деце, што је 11 пута више деце.

За ретке болести до 2012. уложено је 130 милиона динара, а после тога до сада стотину милиона евра.

- Трудимо се да потрошимо новац на најугроженије, да деца и родитељи могу да лече своју децу и да нам је живот људи и деце пречи од свега - рекао је Вучић.

Препоручујемо

Друштво

115 207

ВУЧИЋ: Држава ће на себе преузети део лечења деце оболеле од СМА

14. 07. 2023. у 08:39

Друштво

0 0

"МЕДЕЊАК ЗА ЛАВА": Хуманитарна акција на Тргу слободе у Новом Саду

12. 07. 2023. у 19:08

Панорама

0 0

УПОЗОРЕЊЕ: Ако се ОВО дешава док спавате прети вам ИНФАРКТ

11. 07. 2023. у 08:46

Др Новости

0 7

ШЕСТ НАМИРНИЦА КОЈЕ ЧИСТЕ ОРГАНИЗАМ ОД ТОКСИНА: Уврстите их у јеловник и побољшајте опште здравље

10. 07. 2023. у 21:00

Пратите нас и путем иОС и андроид апликације