ОСАМ СМА БЕБА ПОБЕДИЋЕ СМРТ ПОСЛЕ СКРИНИНГА: У Србији живи око 150 пацијената са спиналном мишићном атрофијом
У Србији живи око 150 пацијената са спиналном мишићном атрофијом (СМА).
Дејан Асановић
Откад је у Србији уведен обавезан скрининг на СМА, од 14. септембра прошле године, тестирано је укупно 75.619 беба, а код осам новорођенчади је откривено ово обољење. Данас се у Србији о трошку државе лечи више од 100 пацијената, док се за 20 одраслих још увек чека одобрење како би добили неопходну терапију.
Спинална мишићна атрофија је ретка, озбиљна, прогресивна болест, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота. Свака 35-37. особа у општој популацији је носилац ресецивног гена за спиналну мишићну атрофију. Кад се две такве особе сретну и реше да праве потомство постоји 25 одсто шансе да се роди дете које је оболело од СМА. Једини начин да стручњаци пронађу такву генетску мутацију на време је скрининг тек рођене деце који дијагностикује болест у пресимтоматској фази.
У последњих месец дана код две бебе је установљена спинална мишићна атрофија, тип 1, за које је генска терапија једина опција.
- На жалост ми смо и очекивали да ће најчешћи облик СМА бити тип 1, јер се овај облик најмање откривао док није почео да се обавља скрининг. Деца са овим обликом нису могла да доживе до свог другог рођендана, најчешће су умирали пре првог, због компликација упале плућа. Тада се није ни знало да је у питању СМА. Ми тек сада имамо реалну слику о томе са којим типом спиналне мишићне атрофије се деца рађају и колико годишње. Мој деветогодишњи син је недавно написао школски рад, а тема је била о чему сања. Написао је да би, иако је срећан, волео да прохода. То је само једна показатељ колико се променила ситуација за СМА, да деца код које се данас болест установи више не морају да сањају да проходају, њихова преспектива је много боља. Матија је и сам навео да је срећан, иако не хода, И то показује да његов живот не дефинише то што је у колицима. Зато је важно да сви пацијенти, који имају СМА, добију терапију.
- У овом тренутку имамо више од 20 захтева је на чекању за одобрење терапије за одрасле пацијенте. Један од њих је млађи од 18 година, а остали су нешто старији. Стално треба да се подсећамо, иако причамо о скринингу и који су његови бенефити, и оних који су рођени у погрешно време, када терапије нису постојале и којима чак и најмањи напредак мења квалитет живота. Из тог разлога читава Србија мора постати апсолутно приступачна особама које су у инвалидским колицима, како бисмо им омогућили да имају животе као што имају и сви други - објашњава Оливера Јововић, председница Удружења СМА Србија.
Управо је то био разлог што је на осму годишњицу Удружења СМА Србије потписан протокол о сарадњи са Центаром инклузивна Србија, како би се радило на унапређењу инклузије и квалитета живота особа оболелих од спиналне мишићне атрофије. Србија је једна од ретких земаља у свету која спроводи неонатални скрининг на СМА, а оболели имају приступ свим одобреним терапијама о трошку државе. Ови кораци су кључни за стварање инклузивног друштва.
- Протокол о сарадњи поставља темеље за заједничке иницијативе које ће допринети даљем побољшању права особа оболелих од спиналне мишићне атрофије и њихових породица, осигуравајући им приступ адекватним терапијама, образовању, запошљавању и побољшању свакодневних животних услова. Потписивање овог документа означава нови корак ка даљој интеграцији оболелих у друштво и изградњи инклузивне Србије. Данас је важан дан за све нас. Потписивање овог Протокола представља потврду наше посвећености изградњи инклузивног друштва које свима пружа једнаке шансе. Сарадња између Центра инклузивна Србија и Удружења СМА Србија биће кључна за будући напредак и развој инклузивних политика - рекла је Мирослава Дамјановић, председник Управног одбора Центра инклузивна Србија.
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
"СИТУАЦИЈА ЈЕ ДРАМАТИЧНА, НАЈВАЖНИЈЕ ДА СЕ НЕ ПРЕТВОРИ У ПОТПУНО ТРАГИЧНУ" Застрашујуће упозорење Марије Захарове
ДОК Уједињене нације тврде да је у Сирији наступио мир, земље НАТО позивају на прекид насиља, рекла је представница за медије руског Министарства спољних послова Марија Захарова, указујући на противречност погледа две стране.
13. 12. 2024. у 17:59
АЛТА ЗА ДЕЧЈЕ ОСМЕХЕ: Пакетићи донели радост малишанима из Дома „Колевка”
АКЦИЈОМ „АЛТА за дечје осмехе“, АЛТА банка, у сарадњи са Центром инклузивна Србија, ове недеље поделила је новогодишње пакетиће малишанима у Дому за децу ометену у развоју „Колевка“ у Суботици.
12. 12. 2024. у 14:00
КОНКУРС ЗА МАЛЕ ДОМАЋЕ ПРОИЗВОЂАЧЕ: "Mercator-S" вас позива да постанете део бренда „укуси мога краја“
УКОЛИКО предано и вредно развијате и креирате аутентичне и традиционалне производе по домаћој рецептури, са сировином која је 100% настала у Србији, позивамо вас да се пријавите на конкурс „Укуси мога краја“, и тако осигурате да се ваши производи нађу на полицама ИДЕА продавница, РОДА маркета и МЕРЦАТОР хипермаркета, широм Србије.
10. 12. 2024. у 16:00
ОТВОРЕНА НОВА ФИЛИЈАЛА ADRIATIC БАНКЕ У КОМПЛЕКСУ SKYLINE
НОВА филијала Adriatic банке отворена је данас у пословно-стамбеном комплексу Skyline у Београду, а корисници ће у модерном амбијенту моћи да остваре многобројне услуге које ова банка пружа.
13. 12. 2024. у 10:00
ШЕШЕЉ О СЦЕНАРИЈУ КОЈИ НИКО НИЈЕ НИ САЊАО: Народ је био у заблуди (ВИДЕО)
НАРОДУ се огадио и пети и шести октобар и досманлијска власт, казао је председник СРС др Војислав Шешељ.
13. 12. 2024. у 16:33
МВП Моззарт спорт: Нека ово постане традиција!
КАДА се шушка о неком трансферу – одеш на Моззарт спорт да провериш. Када си жељан правих интервјуа, тамо увек има добрих лектира. Страницу по страницу, приче се читају у даху скоро две деценије. На МВП свечаности су исписане тачно 22. Толико је награда уручено у оквиру првог, историјског избора за најбоље спортисте Србије, плус 11 специјалних признања, јер није лако побројати све успехе у фудбалу, кошарци, рукомету, одбојци...
11. 12. 2024. у 16:00
ЕКСКЛУЗИВНО: Ово су писма Милеве и Ајнштајна које је Србија купила на аукцији (ФОТО)
МИНИСТАРСТВО културе је, припремајући се за обележавање 150 година од рођења српске научнице Милеве Ајнштајн, на аукцији аукцијске куће Кристи у Лондону купило вредну документарну грађу коју чини серија од 43 потписана аутограмска писма Алберта Ајнштајна упућена Милеви Марић, са 10 аутограмских писама које је потписала Милева, упућених Ајнштајну.
12. 12. 2024. у 13:43
ОВОГ ДАТУМА ТЕМПЕРАТУРА ПАДА НА МИНУС 15: Детаљна временска прогноза до краја децембра
МЕТЕОРОЛОГ Иван Ристић најавио је да нас након краткотрајне стабилизације времена у другој половини децембра очекује јаче захлађење тачно 21. и 22. децембра.
12. 12. 2024. у 13:58
"УЦЕЊИВАО НАС ЈЕ": Илић 23 године крио разлог свађе са Поповићем
МИРОСЛАВ Илић одржао је први од два велика солистичка концерта у „Сава центру”, и то баш на 74. рођендан.
13. 12. 2024. у 17:54
Најновије из рубрике
ПРЕВЕНТИВА ЈЕ ПОЛА ЗДРАВЉА: Препорука лекара - Проверите крвну слику једном годишње
ИАКО вас здравље добро служи, и немате никаквих тегоба, једном годишње би требало да проверите крвну слику, као и да урадите одређене биохемијске анализе.
14. 12. 2024. у 07:20
И ЦВЕКЛОМ ПРОТИВ ХИПЕРТЕНЗИЈЕ: Ових 10 намирница помаже у снижавању крвног притиска (ФОТО)
ОСЦИЛАЦИЈЕ крвног притиска су у ово доба године, када се често смењују топлији и хладнији дани редовна појава. Зато, поготово онима који болују од хипертензије, али и свим другим, лекари саветују да чешће мере његове вредности.
13. 12. 2024. у 07:00
УПОЗОРЕЊЕ ЛЕКАРА: Када прехлада ослаби организам, лако избије херпес
КАДА имунитет ослаби услед прехладе, као и било које друге инфекције, поготово код старијих особа, може да се појави херпес зостер.
12. 12. 2024. у 07:00
ХОРМОН АПЕТИТА РЕГУЛИШЕ БИОЛОШКИ САТ - КАКО?: Велико откриће руских научника, изненадило
УТИЦАЈ хормона који стимулише глад на унутрашњи биолошки сат сисара открили су стручњаци са Универзитета у Самари.
11. 12. 2024. у 11:29
ТАМНИ ЗБОГ АНЕМИЈЕ, ОТЕЧЕНИ ЉУБИЧАСТИ ЗБОГ БУБРЕГА: Обратите пажњу на подочњаке - Могу да укажу на болест
ПОДОЧЊАЦИ су за многе људе наследна карактеристика и могу да буду изражени у већој или мањој мери.
11. 12. 2024. у 07:00
Коментари (0)