DOKTORKA OBJAŠNJAVA: Zbog ove genetske greške infarkt se javlja u mladosti

Većina populacije smatra da su povišene vrednosti lošeg LDL holesterola posledica grešaka u ishrani. Međutim, jedan od 250 stanovnika ima takozvanu genetsku grešku, koja se nasleđuje, a zbog koje organizam sam sintetiše velike količine holesterola u cirkulaciji. Reč je o bolesti, koja se stručno zove familijarna hiperholesterolemija, a osobe koje je imaju mogu već sa 20 godina da dobiju infarkt srca ili šlog.

Privatna arhiva

Povodom obeležavanja svetskog dana ove bolesti lekari apeluju da je potrebno podići svest među ljudima o značaju povišenog holesterola, kao i o važnosti proveravanja njegovog nivoa u krvi. Pacijenti sa povišenim LDL holesterolom najčešće ništa ne osećaju i nemaju nikakve simptome. Kod mnogih pacijenata se povišeni holesterol otkrije tek kada dožive infarkt miokarda. Stoga bi svako trebalo da poseti svog lekara i proveri vrednosti LDL holesterola, jer je vodeći uzrok nastanka aterosklerotske kardiovaskularne bolesti upravo visok nivo LDL holesterola.

- Mi se rodimo sa jako niskim vrednostima LDL holesterola. Problem nastaje načinom ishrane, ponašanjem, fizičkom neaktivnošću, gojaznošću. Međutim, određeni broj pacijenata, koji nije mali, može imati i određenu genetsku grešku koja dovodi do povišenog holesterola. To oboljenje se zove familijarna ili porodična hiperholesterolemija i uopšte nije retka. Radi se o osobama koje su izložene jako visokim vrednostima holesterola i ako ga ne kontrolišu često doživljavaju infarkt miokarda u ranijem životnom dobu. Ukoliko mlađe osobe dobiju infarkt treba posumnjati upravo na porodičnu hiperholesterolemiju. Oboljenje se prenosi sa generacije na generaciju, taj gen za holesterol se nasleđuje od oca ili od majke. Tako da ako neko od roditelja ima već to oboljenje, šanse da će i dete imati povišeni holesterol je 50 odsto. Iz tog razloga je skrining jako važan i ako se otkrije da neko ima porodičnu hiperholesterolemiju apsolutno treba da se rade dalje analize holesterola kod dece, kod prvih srodnika - objašnjava prof. dr Katarina Lalić, endokrinolog iz Univerzitetskog Kliničkog centra Srbije.

Jedan od najvažnijih faktora rizika za nastanak bolesti srca je povišen nivo holesterola. Većina osoba, koje imaju povišene vrednosti holesterola, nema nikakvu terapiju. Poslednjih godina novija istraživanja ukazala su i da još jedna vrsta masnoća, Lp(a) značajno doprinosi oboljevanju, a istovremeno predstavlja i genetski marker prisustva porodične hiperholesterolemije. I holesterol i Lp(a) se mogu jednostavno izmeriti u krvi, što bi trebalo da postane sastavni deo godišnjih kontrolnih pregleda stnovništva.

Prvi skrining test za LDL holesterol muškarci bi trebalo da urade sa 35, a žene sa 45 godina. Ukoliko postoje druge pridružene bolesti ili ukoliko u porodici postoji istorija osoba koje su rano doživele srčani ili moždani udar, ovaj skrining treba uraditi i ranije. Nakon skrininga, vrlo je važna konsultacija sa lekarom koji će u odnosu na vrednosti LDL holesterola, drugih parametra i faktora rizika odrediti visinu kardiovaskularnog rizika i uputiti na dalje adekvatno lečenje.

- Glavno pitanje koje se postavlja je kako postići nizak nivo holesterola, posebno kod osoba sa genetskim holesterolom. Kod takvih osoba povišen nivo holesterola se ne može smanjiti samo dijetom iz prostog razloga što naš organizam 70 do 80 odsto dnevnih potreba za holesterolom stvara sam, sintetiše ga u jetri. Iz tog razloga neko ko je vegetarijanac ili vegan neće umreti što nema holesterola u ishrani, jer ga mi sami stvaramo. Kod osoba koje imaju genetsku grešku značajno je povećana sinteza holesterola, dakle oni sami prave ogromnu količinu holesterola u cirkulaciji. Potpuno je logično da samo dijeta ne može da pomogne, da je neophodno zaustaviti tu sintezu holesterola, koju vrlo uspešno, unazad 40 godina, lečimo statinima. Kada statini nisu dovoljni i kada oni ne mogu da ostvare tu ciljnu vrednost, poslednjih godina razvijena je inovativna terapiju, koje predstavljaju prekretnicu u lečenju holesterola. Ti lekovi obezbeđuju dobru efikasnost, mogu se davati dva puta mesečno, a najnovije generacije tih lekova se daju jednom u šest meseci u vidu supkutane injekcije. Pomaka ima, nauka ide krupnim koracima. Ti lekovi su dostupni i kod nas, još uvek u ograničenom broju, jer nisu na pozitivnoj listi lekova - istakla je prof. dr Lalić.

Slobodan Bogdanović, predstavnik udruženja pacijenata koji su preživali srčani udar "Moja druga šansa" iz Beograda, jedan je od onih pacijenata kod kojeg je nastanak kardioloških problema bio povezan sa visokim LDL holesterolom.

- Još pre 25 godina sam saznao da imam familijarnu hiperholesterolemiju, koju sam nasledio od oca. Međutim, nisam se odgovorno ponašao, nisam uzimao terapiju. Simptomi su mi se povremeno javljali, a bolovi u grudima nisu bili jaki. Pre godinu i po dana dobio sam jak napad angine pektoris, ali ni tada nisam otišao odmah kod lekara, odbijajući da poverujem da mi se nešto dešava. Redovnim putem zatražio sam uzrok mog problema. Saznao sam tada da sam ipak imao napad angine pektoris. Međutim, pošto je prošlo određeno vreme, lekari su jedino mogli da mi plasiraju stentove. To je sve trajalo duže, jer sam imao komplikovaniji problem. Danas se ponašam sasvim drugačije. Promenio sam način ishrane, a terapiju uzimam redovno. Uključen sam i u kliničku studiju Univerzitetskog kliničkog centra Srbije za jedan inovativni lek za lečenje hiperholesterolemije, jer ga ne pokriva zdravstveno osiguranje, a koji se dobija dva puta godišnje injekcionim putem - kaže Slobodan.

Nivo LDL holesterola kod osoba koje nemaju nikakav rizik (pušenje, gojaznost, dijabetes, godine starosti...) treba da bude manji od 3 mmol/l. Kad je umeren rizik taj nivo LDL holesterola je 2,6 mmol/l, sa visokim rizikom LDL treba da bude manji od 1,8 mmol/l, a kod osoba sa najvišim rizikom treba da bude jako nizak, odnosno manji od 1, 4 mmol/l. U cilju boljeg otkrivanja pacijenata sa kardiovaskularnim rizikom, pravovremenog dijagnostikovanja i početka lečenja, naophodno je usklađivanje referentnih vrednosti lipidnih parametara na laboratorijskim izveštajima sa kardiovaskularnim rizikom i vrednostima iz aktuelnih vodiča, kao i uniformisanje saopštavanja laboratorijskih rezulatata koji se odnose na lipidni status.

Pratite nas i putem iOS i android aplikacije