PRISTIŽU PRVE BROJKE: Do sada testirano skoro 50 beba na SMA
14. 09. 2023. u 10:57
JUTROS je u Srbiji počeo obavezan besplatan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), a već su počeli da pristižu prvi rezultati iz porodilišta o testiranim bebama.
Foto M. Anđela
Samo u Klinici za ginekologiju i akušerstvo Univerzitetskog kliničkog centra Srbije od jutros do sada testirano je 46 beba.
Kako je rečeno za Telegraf, među testiranim bebama su i one koje su rođene pre dva dana.
Kako je prošle nedelje saopšteno iz RFZO, cilj uvođenja ovog skrininga odmah po rođenju jeste rana dijagnostika još u presimptomskoj fazi bolesti koja je od suštinskog značaja za ishod lečenja spinalne mišićne atrofije, a testiranjem po rođenju neće se više gubiti vreme na postavljanje dijagnoze.
- Uzimanje uzoraka će se vršiti u svim porodilištima u Srbiji, dok će se analiza uzoraka raditi na Biološkom fakultetu Univerziteta u Beogradu, čiji zaposleni u Centru za humanu molekularnu genetiku imaju višedecenijsko iskustvo u molekularnogenetičkoj dijagnostici retkih bolesti, pre svega neuromišićnih i neurodegenerativnih, i adekvatno obrazovane ljudske kapacitete za obavljanje ovog skrininga - objasnili su iz RFZO.
Kako je saopšteno, neonatalni skrining radiće se bez prethodne saglasnosti roditelja.
Svaku bebu rođenu u porodilištu zdravstveni radnici bocnu u petu i uzmu kap krvi iz koje se vrši analiza na ovu bolest. Krv se uzima u prvim danima po rođenju. Metoda, ističu stručnjaci, ne ugrožava zdravlje bebe.
Rukovodilac projekta skrininga dr Miloš Brkušanin, objašnjavajući za Telegraf.rs kako se radi skrining, rekao nam je da se deo sasušene mrlje ubacuje u optičku ploču, pa mu se dodaje natrijum-hidroksid. Ta ploča ubacuje se u PCR mašinu, gde se zagreva.
Time se omogućava izolovanje DNK. To je bitno, jer je reč o genetičkom skriningu.
Potom se priprema reakciona smesa, razliva na novu optičku ploču i dodaje joj se izolovana DNK. Sve zajedno odlazi u mašinu: "QuantStudio Real-Time PCR System". Dalje se umnožavaju potrebni geni kako bi se utvrdila eventualna dijagnoza. Umnožava se ono što postoji, kaže. Čega nema, ne može se umnožiti.
Tu se dolazi do poslednjeg koraka - analize podataka.
Skrining na SMA, da podsetimo, uveden je kao pilot projekat u dva porodilišta u Srbiji.
BONUS VIDEO: FRONTALNI NAPAD NA PARIZER Brnabić: To je nova politika opozicije
Preporučujemo
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Pročitajte više
PRINC VILIJAM DAO NOVI EMOTIVNI INTERVJU: "Stalno razmišljam o svetu koji će moja deca naslediti"
PRINC Vilijam je pokrenuo nagradu "Earthshot Prize" pre pet godina kako bi pronašao 50 rešenja za najveće probleme planete.
03. 11. 2025. u 14:36
DEJVID BEKAM PROGLAŠEN VITEZOM: Dobija veliko odlikovanje od kraljevstva, a evo kako će se zvati Viktorija
DEJVID Bekam dobio je titulu viteza u Vindzorskom zamku.
04. 11. 2025. u 13:05
MOŽE JEDNA PRELjUBA GODIŠNjE: Ruska legenda napravila dogovor sa ženom: "Zabranjeno je uvek poželjno" (FOTO)
JEDNO veče u godini mu je dozvoljeno da pristane!
04. 11. 2025. u 20:34
POTPUNI ŠOK: Reakcija igrača na terenu kada je trener Radničkog umro tokom utakmice (VIDEO)
Tužne vesti potresle su srpski fudbal, a akteri meča na kome se desila tragedija ostali su u neverici kada je treneru kragujevačkog Radničkog, Mladenu Žižoviću, pozlilo a potom je, nažalost, preminuo dok je meč još trajao.
03. 11. 2025. u 20:25
ACA UDARIO NA NEDU: Rodila se u TRI grada - ona je medicinski fenomen!
PEVAČ Aca Lukas ponovo je izazvao veliku pažnju javnosti kada je gostovao u podkastu „B-13“ kod makedonskog šoumena Bojana Jovanovskog, poznatijeg kao Boki 13, i žestoko kritikovao pevačicu Nedu Ukraden. U svom prepoznatljivom stilu, bez dlake na jeziku, Lukas je komentarisao, kako tvrdi, „višestruki identitet“ svoje koleginice.
04. 11. 2025. u 12:33
MIRA BANjAC OČI U OČI SA TITOM Rekao joj: "Što to mene pitaš? Zovite me za bravarske radove!"
MIRA BANjAC danas je napunila 96 godina
04. 11. 2025. u 18:45
"PA HAJDE DA PRODUŽIMO ZADOVOLjSTVO" Zaharova uputila misterioznu poruku Zapadu
PORTPAROLKA ruskog Ministarstva spoljnih poslova Marija Zaharova izjavila je danas da su zapadne zemlje zabrinute zbog toga kakva bi još nova ispitivanja oružja Rusija mogla da sprovede nakon demonstracije rakete "Burevestnik".
01. 11. 2025. u 19:52
SAD IZDALE GENERALNU DOZVOLU DO APRILA: Odlažu se sankcije ruskoj naftnoj kompaniji
SJEDINjENE Američke Države su danas izdale tzv. "generalnu dozvolu" kojom se privremeno odlažu sankcije Rosnjeftu u Nemačkoj do 29. aprila 2026. godine, objavilo je američko ministarstvo finansija.
29. 10. 2025. u 16:17
ACA UDARIO NA NEDU: Rodila se u TRI grada - ona je medicinski fenomen!
PEVAČ Aca Lukas ponovo je izazvao veliku pažnju javnosti kada je gostovao u podkastu „B-13“ kod makedonskog šoumena Bojana Jovanovskog, poznatijeg kao Boki 13, i žestoko kritikovao pevačicu Nedu Ukraden. U svom prepoznatljivom stilu, bez dlake na jeziku, Lukas je komentarisao, kako tvrdi, „višestruki identitet“ svoje koleginice.
04. 11. 2025. u 12:33
Najnovije iz rubrike
OD RANOG JUTRA OVE OPŠTINE OSTAJU BEZ VODE: Ovo je detaljan spisak adresa
ZBOG planiranih radova na vodovodnoj mreži sutra će u opštinama Zvezdara i Novi Beograd doći do prekida vodosnabdevanja, saopštili su iz JKP "Beogradski vodovod i kanalizacija".
04. 11. 2025. u 22:17
KASAPIN IRAKA I KUM "TZV. KOSOVA": Šta je Srbima bio Dik Čejni
DIK Čejni, nekadašnji potpredsednik SAD koji je preminuo danas u 84. godini, ostaće upamćen u istoriji ponajviše zbog svoje uloge u dva američka rata protiv Iraka.
04. 11. 2025. u 21:41
TOKOM NOĆI STIŽU MRAZ I MAGLA: RHMZ najavljuje hladne dane i promenu vremena širom Srbije
PREMA najavama Republičkog hidrometeorološkog zavoda u toku noći očekuje se suvo i prohladno vreme. Na severu, zapadu i delom u centralnim predelima biće malo do umereno oblačno, a u drugom delu noći očekuje se mestimično formiranje magle ili niske oblačnosti.
04. 11. 2025. u 21:31
DOMAĆINSKI DOČEK U MELJAKU ZA PEŠAKE HEROJE: Na ovaj put smo krenuli da pokažemo da smo za slogu i mir i našu državu Srbiju (FOTO)
VIŠE hiljada ljudi dočekalo je u Meljaku grupu od 200 Srba koji već sedmi dan pešače ka Novom Sadu na veliki narodni skup protiv blokada, a među kojima su pešaci s Kosova i Metohije, ali i centralne Srbije, Raške, Kraljeva, Čačka, Gornjeg Milanovca, Ljiga, Lazarevca…
04. 11. 2025. u 18:58
DIPLOMIRAO NAJPOZNATIJI SRPSKI SELJAK: "Mama se brinula da ću zapostaviti obrazovanje zbog načina života" - Luka oduševio Srbiju
LUKA CREPULjAREVIĆ momak koji je oduševio celu Srbiju svojom odlukom da grad zameni selom, danas je zvanično fakultetski obrazovan čovek.
04. 11. 2025. u 17:31
Komentari (0)