Društvo

RETKU BOLEST OTKRILI KOD JOŠ DVE BEBE: Više od 13.000 dece testirano na spinalnu mišićnu atrofiju

В. Н.

09. 12. 2023. u 14:54

OTKAD je u Srbiji 14. septembra počeo obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), testira­no je više od 13.000 beba, a kod dve je otkriveno ovo oboljenje.

РЕТКУ БОЛЕСТ ОТКРИЛИ КОД ЈОШ ДВЕ БЕБЕ: Више од 13.000 деце тестирано на спиналну мишићну атрофију

Foto P. Milošević

Deca kod kojih se ustanovi ova ozbiljna bolest dobijaju terapiju o trošku zdravstvenog osi­guranja, jer je naša zemlja jedna od retkih koja ima dostupne sve tri terapi­je. Sada se u Srbiji leči ukupno 100 pacijenata sa ovim retkim oboljenjem, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mese­cima života.

Predsednica udruže­nja "SMA Srbija" Olive­ra Jovović, majka Matije, dečaka obolelog od SMA, kaže da se zahvaljujući saradnji sa Republičkim fondom za zdravstveno osiguranje od ove bolesti sada leči i 20 odraslih pacijenata, rođenih u vreme kada nije postoja­la nikakva nada u to da će postojati nešto što bi moglo da im pomogne:

- Nekada je ova dijagno­za značila smrtnu pre­sudu. Pre sedam godina, kada biste na "Guglu" uku­cali spinalna mišićna atrofija izašao bi vam samo jedan tekst, i to sa­mo lekarska literatura.

To potvrđuje i specija­lista pedijatrije, neuro­log Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj Di­mitrije Nikolić:

- U vreme kada sam stu­dirao, o spinalnoj mi­šićnoj atrofiji učili smo tako da kada se posta­vi ta dijagnoza - to znači osuđujuća presuda. Danas prisustvujemo nečemu što bih ja nazvao revolu­cionarnim čudom.

Prvi pacijenti počeli su da se leče 2018, a tera­pija je tada bila odobrena za samo četiri pacijenta.

- Tokom pilot-pro­jekta, kod tri bebe smo otkrili SMA, a od kada smo počeli da sprovodi­mo nacionalni skrining, ovu bolest smo ustanovi­li kod još dve bebe - is­tiče dr Miloš Brkuša­nin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu.

- Kod druge be­be SMA je otkrivena pre nekoliko dana i prvi preliminarni podaci su pokazali da se radi o spinalnoj mišićnoj atrofiji.

Novi uzorci svakodnev­no stižu, a dr Brkušanin kaže da neki roditelji odbijaju da testiraju dete na SMA, iako je to sada za­konska obaveza:

- Javljali su mi se iz porodilišta, da majke odbijaju konkretno skri­ning na SMA, smatraju­ći da je to nešto što je inovativno i da ne žele da se nešto novo testi­ra na njihovoj deci, iako se već uzima ta kapljica krvi za potrebe drugih skrininga.

Napredak i u lečenju

DOKTOR Brkušanin objasnio je da postoje tri terapije za SMA i da su sve tri dostupne o trošku naše države. To su inovativne genetički dizajni­rane terapije koje deluju direktno na uzrok bolesti, za razliku od neka­dašnjeg pristupa u lečenju, gde se delovalo samo na neke simptome, zbog čega je terapija imala ograničene efekte.

Pratite nas i putem iOS i android aplikacije

Pratite vesti prema vašim interesovanjima

Novosti Google News
Tagovi

Drugi pišu

Pročitajte više

Komentari (0)

Ostavi komentar

Najnovije iz rubrike

Politika
Tenis
Fudbal
Zbog tumora nismo mogli da imamo više dece, to nam je bila velika tuga

"Zbog tumora nismo mogli da imamo više dece, to nam je bila velika tuga"