KOD OSAM BEBA OTKRIVENA SMA: Neonatalni skrining na spinalnu mišićnu distrofiju
KOD dve bebe u poslednja dva meseca ustanovljena je spinalna mišićna atrofija, tip 1, za koje je genska terapija jedina opcija.
Ciljano otkrivanje bolesti započelo je u septembru 2023. Foto D. Milovanović
Ukupno, od kada je u Srbiji uveden obavezan skrining na SMA, 14. septembra prošle godine, kod osmoro novorođenčadi otkriveno je ovo oboljenje.
Doktor Miloš Brkušanin sa Biološkog fakulteta u Beogradu kaže da, prema registru udruženja SMA pacijenata, od ukupnog broja obolelih, 100 pacijenata dobija jednu od tri kod nas dostupne terapije:
- Neonatalnim skriningom postižemo to da deca sa ovom dijagnozom, umesto ranog smrtnog ishoda, dobiju život normalnog ili gotovo potpuno normalnog kvaliteta. Ovaj skrining je postao obavezan zakonom od septembra prošle godine i do danas smo testirali oko 78.000 beba, a od osam dijagnostikovanih sa spinalnom atrofijom, sedam je dobilo terapiju.
Olivera Jovović, predsednica Udruženja SMA Srbija, kaže da se očekivalo da će najčešći oblik SMA biti tip 1, jer se ovaj oblik najmanje otkrivao dok nije počeo da se obavlja skrining.
- Deca sa ovim oblikom nisu mogla da dožive drugi rođendan, najčešće su umirala pre prvog, zbog komplikacija upale pluća. Tada se nije ni znalo da je u pitanju SMA. Mi tek sada imamo realnu sliku o tome sa kojim tipom spinalne mišićne atrofije se deca rađaju i koliko godišnje. Moj devetogodišnji sin je nedavno napisao školski rad, a tema je bila o čemu sanja. Napisao je da bi, iako je srećan, voleo da prohoda. To je samo jedan pokazatelj koliko se promenila situacija za SMA, da deca kod koje se danas bolest ustanovi više ne moraju da sanjaju da prohodaju, njihova perspektiva je mnogo bolja.
Matija je i sam naveo da je srećan, iako ne hoda, i to pokazuje da njegov život ne definiše to što je u kolicima. Zato je važno da svi pacijenti, koji imaju SMA, dobiju terapiju.
Prema podacima udruženja trenutno 20 odraslih čeka odobrenje kako bi dobili neophodnu terapiju za SMA. Jedan od njih je mlađi od 18 godina.
- Stalno treba da se podsećamo, iako pričamo o skriningu i koji su njegovi benefiti, i onih koji su rođeni u pogrešno vreme, kada terapije nisu postojale i kojima čak i najmanji napredak menja kvalitet života. Iz tog razloga čitava Srbija mora postati apsolutno pristupačna osobama koje su u invalidskim kolicima, kako bismo im omogućili da imaju živote kao što imaju i svi drugi - objašnjava Olivera Jovović.
Srbija je jedna od retkih zemalja koja sprovodi neonatalni skrining na SMA, a oboleli imaju pristup svim odobrenim terapijama o trošku države.
Pristup obrazovanju
Na osmu godišnjicu Udruženja SMA juče je potpisan protokol o saradnji sa Centrom inkluzivna Srbija. Predsednik UO Centra Miroslava Damjanović rekla je da protokol postavlja temelje za zajedničke inicijative koje će doprineti daljem poboljšanju prava osoba obolelih od SMA. To uključuje pristup adekvatnim terapijama, obrazovanju, zapošljavanju i poboljšanju svakodnevnih životnih uslova.
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Pročitajte više
DRAMA USRED SNIMANjA EMISIJE: Sanjin sin pao i povredio glavu - potres mozga
JEDAN od najtežih trenutaka u Sanjinom životu desio se tokom snimanja emisije "Zvezde Granda".
13. 05. 2025. u 10:30
TITOVA OMILjENA PEVAČICA: Slao luksuzna kola po nju, pevala mu je preko 30 puta i uvek je govorio da je ona najlepša
DANjU je radila kao voditeljka na TV Novi Sad, dok je uveče pevala, a jedan od nezaobilaznih gostiju bio je Josip Broz Tito.
13. 05. 2025. u 09:28
OŽENIO SE SIN VANjE BULIĆA: Snajka Ivana - lepa odbojkašica (FOTO)
PORODICA poznatog novinara i voditelja Vanje Bulića ima poseban povod za slavlje.
12. 05. 2025. u 21:04
"STVARI REŠAVAMO PREKO SUDA" Kemalova ćerka nema lepe reči za oca: "Smešno im je kad čuju šta peva, jedino što nas spaja je što ličimo"
ĆERKA Kemala Malovčića dugo gradi muzičku karijeru u Beču gde je rođena. Sa ocem nije u dobrim odnosima.
12. 05. 2025. u 20:27
NEDINA EMOTIVNA ISPOVEST: "Raskinuli smo, ostala sam da plačem i jecam - uzeo mi je sve"
"RASKINULI smo, a sa sobom je poneo pet pesama koje smo već snimili."
13. 05. 2025. u 17:38
"NEPOŠTOVANjE PREMA CELOJ RUSIJI, SPAKUJ STVARI I IDI KUĆI!" Legenda Zenita oštro iskritikovala Dejana Stankovića
Trener Spartaka iz Moskve, Dejan Stanković, našao se na udaru nekadašnjeg igrača i trener Zenita - Vladislava Radimova.
13. 05. 2025. u 18:10
NUKLEARNE SILE BILE NA IVICI RATA, A ONDA JE USLEDIO OBRT: "Ključan je bio poziv jednog čoveka"
U DRAMI koja je privukla pažnju svetske javnosti, američki predsednik Donald Tramp juče je na društvenim mrežama objavio da su Indija i Pakistan, nakon četiri dana žestokih sukoba duž granice, pristali na „potpuni i trenutni prekid vatre“.
11. 05. 2025. u 10:48
PANIKA U UKRAJINI: Da li je ovo znak da Putin sprema novi napad "orešnikom"?
RUSIJA će 12. i 13. maja privremeno zatvoriti vazdušni prostor iznad vojnog poligona i kompleksa za lansiranje raketa Kapustin Jar, prenosi ukrajinski odbrambeni portal Militarnyi 10. maja, navodeći mogućnost testiranja balističke rakete srednjeg dometa.
10. 05. 2025. u 12:06
"DA LI SE MAKRON DROGIRA?" Jovanino pitanje izazvalo smeh u studiju: "Kako da se nose s tolikom problemima..."
VODITELjKA Jovana Joksimović u jutarnjem programu na televiziji K1 dotakla se teme Emanuela Makrona i sporne situacije sa maramicom i sumnjom o upotrebi opijata, koja se proširila društvenim mrežama.
13. 05. 2025. u 16:57
Najnovije iz rubrike
(MAPE) JUTRA I NOĆI ZA SMRZAVANJE: Od četvrtka nagli pad temperature, stiže i sneg
PREMA najnovijoj vremenskoj prognozi meteorologa Ivana Ristića, u sredu i četvrtak će u Srbiji biti sunčano, ali sveže pogotovo u hladu i jutra će biti prohladna.
13. 05. 2025. u 20:11
SRPSKA ARTILJERIJA I PEŠADIJA NA OBUCI: Haubice, minobacači, maljutke... (FOTO)
U CENTRU za obuku kopnene vojske u Požarevcu u toku je individualna specijalistička obuka vojnika na dobrovoljnom služenju vojnog roka koji su regrutovani za dužnosti u okviru rodova pešadije i artiljerije.
13. 05. 2025. u 18:35
JURIŠ SRPSKIH STUDENATA NA ŽANDARMERIJU U CIRIHU: Čovek koji je uhapsio Nečajeva, zapravo je bio Srbin i prezivao se Konjević
U TRENUTKU hapšenja, Nečajev je od isprava imao uza se srpski pasoš, izdat od srpskog poslanstva u Bukureštu na ime Stefana Grozdanova.
13. 05. 2025. u 18:00
U NOVOM SADU SE ORGANIZUJE LAŽNA SVADBA: Mladencima dozvoljeno sve osim da se venčaju
U TOKU je konkurs za mladu i mladoženju, a organizatori kažu da ih očekuje čitav svadbeni spektakl. Odabranim mladencima biće organizovana proba venčanice i odela, šminka, frizura, pa čak i momačko i devojačko veče, sve kao na pravoj svadbi.
13. 05. 2025. u 16:13
RHMZ IZDAO NOVO UPOZORENJE: Tiče se jedne pojave
REPUBLIČKI hidrometeorološki zavod (RHMZ) izdao je novo upozorenje.
13. 05. 2025. u 12:04
Komentari (0)