KOD OSAM BEBA OTKRIVENA SMA: Neonatalni skrining na spinalnu mišićnu distrofiju
KOD dve bebe u poslednja dva meseca ustanovljena je spinalna mišićna atrofija, tip 1, za koje je genska terapija jedina opcija.
Ciljano otkrivanje bolesti započelo je u septembru 2023. Foto D. Milovanović
Ukupno, od kada je u Srbiji uveden obavezan skrining na SMA, 14. septembra prošle godine, kod osmoro novorođenčadi otkriveno je ovo oboljenje.
Doktor Miloš Brkušanin sa Biološkog fakulteta u Beogradu kaže da, prema registru udruženja SMA pacijenata, od ukupnog broja obolelih, 100 pacijenata dobija jednu od tri kod nas dostupne terapije:
- Neonatalnim skriningom postižemo to da deca sa ovom dijagnozom, umesto ranog smrtnog ishoda, dobiju život normalnog ili gotovo potpuno normalnog kvaliteta. Ovaj skrining je postao obavezan zakonom od septembra prošle godine i do danas smo testirali oko 78.000 beba, a od osam dijagnostikovanih sa spinalnom atrofijom, sedam je dobilo terapiju.
Olivera Jovović, predsednica Udruženja SMA Srbija, kaže da se očekivalo da će najčešći oblik SMA biti tip 1, jer se ovaj oblik najmanje otkrivao dok nije počeo da se obavlja skrining.
- Deca sa ovim oblikom nisu mogla da dožive drugi rođendan, najčešće su umirala pre prvog, zbog komplikacija upale pluća. Tada se nije ni znalo da je u pitanju SMA. Mi tek sada imamo realnu sliku o tome sa kojim tipom spinalne mišićne atrofije se deca rađaju i koliko godišnje. Moj devetogodišnji sin je nedavno napisao školski rad, a tema je bila o čemu sanja. Napisao je da bi, iako je srećan, voleo da prohoda. To je samo jedan pokazatelj koliko se promenila situacija za SMA, da deca kod koje se danas bolest ustanovi više ne moraju da sanjaju da prohodaju, njihova perspektiva je mnogo bolja.
Matija je i sam naveo da je srećan, iako ne hoda, i to pokazuje da njegov život ne definiše to što je u kolicima. Zato je važno da svi pacijenti, koji imaju SMA, dobiju terapiju.
Prema podacima udruženja trenutno 20 odraslih čeka odobrenje kako bi dobili neophodnu terapiju za SMA. Jedan od njih je mlađi od 18 godina.
- Stalno treba da se podsećamo, iako pričamo o skriningu i koji su njegovi benefiti, i onih koji su rođeni u pogrešno vreme, kada terapije nisu postojale i kojima čak i najmanji napredak menja kvalitet života. Iz tog razloga čitava Srbija mora postati apsolutno pristupačna osobama koje su u invalidskim kolicima, kako bismo im omogućili da imaju živote kao što imaju i svi drugi - objašnjava Olivera Jovović.
Srbija je jedna od retkih zemalja koja sprovodi neonatalni skrining na SMA, a oboleli imaju pristup svim odobrenim terapijama o trošku države.
Pristup obrazovanju
Na osmu godišnjicu Udruženja SMA juče je potpisan protokol o saradnji sa Centrom inkluzivna Srbija. Predsednik UO Centra Miroslava Damjanović rekla je da protokol postavlja temelje za zajedničke inicijative koje će doprineti daljem poboljšanju prava osoba obolelih od SMA. To uključuje pristup adekvatnim terapijama, obrazovanju, zapošljavanju i poboljšanju svakodnevnih životnih uslova.
Preporučujemo
NAJU I POVERENIK: Neophodno da javni službenici unaprede svoja znanja
25. 02. 2026. u 18:30
DETALjNA PROGNOZA ZA POČETAK MARTA: Vreme se neće menjati bar do ovog datuma
25. 02. 2026. u 15:45
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Drugi pišu
ŠOKANTNO! Ivica Dačić u teškom stanju, u bolnici priključen na aparate!
25.02.2026. - 20:40
Pročitajte više
KO JE BILA ĆERKA MARTINA ŠORTA: Radila u ustanovama za mentalno zdravlje, pa upala u ponor iz kog se nije izvukla
MARTIN Šort doživeo je nezamislivu tragediju. Njegova ćerka Ketrin Hartli Šort preminula je u 42. godini.
25. 02. 2026. u 11:34
SPREMA SE NAJSTRAŠNIJI UDAR? Amerikanci rasporedili avione, svet drhti i čeka rasplet
AMERIČKI stelt borbeni avioni F-22, koji su poleteli iz Ujedinjenog Kraljevstva, raspoređeni su u izraelsku vazduhoplovnu bazu na jugu Izraela, kao deo masovnog gomilanja vojnih snaga Sjedinjenih Država na Bliskom istoku, javlja Tajms of Izrael.
24. 02. 2026. u 21:32
Ove godine se časovnik POMERA RANIJE - evo kada! Pazite da vas sat unapred ne "prevari"
TAČAN datum kada će sunce konačno početi da zalazi posle 18 sati je poslednja nedelja u martu. Za razliku od prošle godine dani će početi da nam traju duže dan ranije. Tačnije, poslednjeg vikenda u martu, odnosno u noći sa subote (28. mart) na nedelju (29. mart) počinje letenje računanje vremena i te noći kazaljke na satu pomeramo jedan sat unapred. To znači da će nam taj dan trajati sat manje, odnosno 23 sati, ali će nam zato mrak padati kasnije!
24. 02. 2026. u 16:16
DRAMA PRED PZE: Slomio se kran RTS-a na Košutnjaku - odlažu se nastupi za stručni žiri (FOTO)
PRVO polufinalno veče festivala "Pesma za Evroviziju 2026" na programu je večeras od 21 čas u organizaciji RTS-a. Izvođači su prethodnih dana intenzivno radili na scenskom nastupu, koreografiji i vokalnoj pripremi, sa jasnim ciljem - da se domognu finala i dobiju šansu da predstavljaju Srbiju u Beču.
24. 02. 2026. u 18:14
POJAVILE SE CRVENE OVCE: Šok scena na Kritu, turisti šokirani - evo o čemu se zapravo radi (VIDEO)
NA mediteranskom ostrvu Kritu, stočari pribegavaju neobičnoj ali dugotrajnoj metodi zaštite svojih ovaca: farbaju ih crvenom bojom, kako bi potencijalnim kradljivcima otežali krađu i prodaju ukradenih životinja.
25. 02. 2026. u 15:32
LjUBAVNA PRIČA OLGE I PELETA: "Rekao je: Ja ću tebe da ženim! Nisam bila spremna, patila sam za drugim"
GLUMAČKI par Olga Odanović i Dragan Petrović romansu je otpočeo ubrzo nakon upoznavanja, a Olga je otkrila da je inicijator svega bio niko drugi do Pele.
25. 02. 2026. u 10:13
NIKAD JAČI UDARAC ZA RUSE OD POČETKA RATA: Ukrajinske rakete letele više od 1.300 km, pogođena ključna fabrika (VIDEO)
UKRAJINA je u subotu uveče pogodila jedno od strateški najznačajnijih odbrambenih postrojenja Rusije, napavši Votkinski mašinski zavod u udaljenom regionu, skoro 1.300 kilometara od ukrajinske granice - što predstavlja najdublji udar ikada izveden ukrajinskim oružjem domaće proizvodnje.
25. 02. 2026. u 12:25
CEO REGION JE ZGROŽEN! Evo šta je uradila takmičarka lažne države Kosovo kada je videla Srpkinju na pobedničkom postolju
BRUKA i sramota na jednom od evropskih takmičenja u tekvondou za mlade u Sarajevu!
25. 02. 2026. u 11:35
"NEMA KO DA NASEČE DRVA": Rusko selo izgubilo skoro sve muškarce u ratu u Ukrajini
U RIBARSKOM selu Sedanka, na ruskom dalekom istoku, svakodnevni život je bio težak i pre rata u Ukrajini. Većina kuća nema osnovnu infrastrukturu, kao što su voda, unutrašnji toaleti ili centralno grejanje, iako zimske temperature često padnu i na -10 stepeni Celzijusa.
24. 02. 2026. u 09:43
Najnovije iz rubrike
HITNO POTREBNO 16.000 EVRA:Novinarki novosadskog "Dnevnika", Branki Pavković potrebna pomoć za lečenje od kancera
BRANKICI Pavković, novinarki novosadskog "Dnevnika", oboleloj od opake bolesti , hitno je potrebna pomoć dobrih ljudi, kako bi lečenje nastavila u inostranstvu.
25. 02. 2026. u 20:55
NAJU I POVERENIK: Neophodno da javni službenici unaprede svoja znanja
DIREKTORKA Nacionalne akademije za javnu upravu Marina Dražić održala je sastanak sa Poverenikom za zaštitu ravnopravnosti Milanom Antonijevićem na kom je sumirana dosadašnja uspešna saradnja između Nacionalne akademije za javnu upravu i Poverenika za zaštitu ravnopravnosti, sa posebnim osvrtom na realizovane programe obuka namenjene službenicima u javnoj upravi.
25. 02. 2026. u 18:30
DOGOREVA FITILJ NA SVEĆI TESLINOG ŽIVOTA: "Pozdravite moju staru domovinu, ja je nikada više neću videti..."
U NjUJORKU je 1939. godine otvorena Svetska izložba, koja je trajala i tokom 1940. Izložbu je 30. aprila svečano otvorio predsednik SAD, Frenklin Delano Ruzvelt.
25. 02. 2026. u 18:00
DETALJNA PROGNOZA ZA POČETAK MARTA: Vreme se neće menjati bar do ovog datuma
NAREDNIH dana nad našim područjem preovladavaće snažan anticiklon, pa će usled visokog vazdušnog pritiska vreme biti stabilno, suvo i bez padavina.
25. 02. 2026. u 15:45
VERNICI SUTRA SLAVE SVETOG SIMEONA MIROTOČIVOG - STEFANA NEMANJU: Evo šta treba uraditi za zdravlje i sreći prema verovanju
SRPSKA pravoslavna crkva sutra obeležava prepodobnog Simeona Mirotočivog.
25. 02. 2026. u 15:33
Komentari (0)