KOD OSAM BEBA OTKRIVENA SMA: Neonatalni skrining na spinalnu mišićnu distrofiju
KOD dve bebe u poslednja dva meseca ustanovljena je spinalna mišićna atrofija, tip 1, za koje je genska terapija jedina opcija.
Ciljano otkrivanje bolesti započelo je u septembru 2023. Foto D. Milovanović
Ukupno, od kada je u Srbiji uveden obavezan skrining na SMA, 14. septembra prošle godine, kod osmoro novorođenčadi otkriveno je ovo oboljenje.
Doktor Miloš Brkušanin sa Biološkog fakulteta u Beogradu kaže da, prema registru udruženja SMA pacijenata, od ukupnog broja obolelih, 100 pacijenata dobija jednu od tri kod nas dostupne terapije:
- Neonatalnim skriningom postižemo to da deca sa ovom dijagnozom, umesto ranog smrtnog ishoda, dobiju život normalnog ili gotovo potpuno normalnog kvaliteta. Ovaj skrining je postao obavezan zakonom od septembra prošle godine i do danas smo testirali oko 78.000 beba, a od osam dijagnostikovanih sa spinalnom atrofijom, sedam je dobilo terapiju.
Olivera Jovović, predsednica Udruženja SMA Srbija, kaže da se očekivalo da će najčešći oblik SMA biti tip 1, jer se ovaj oblik najmanje otkrivao dok nije počeo da se obavlja skrining.
- Deca sa ovim oblikom nisu mogla da dožive drugi rođendan, najčešće su umirala pre prvog, zbog komplikacija upale pluća. Tada se nije ni znalo da je u pitanju SMA. Mi tek sada imamo realnu sliku o tome sa kojim tipom spinalne mišićne atrofije se deca rađaju i koliko godišnje. Moj devetogodišnji sin je nedavno napisao školski rad, a tema je bila o čemu sanja. Napisao je da bi, iako je srećan, voleo da prohoda. To je samo jedan pokazatelj koliko se promenila situacija za SMA, da deca kod koje se danas bolest ustanovi više ne moraju da sanjaju da prohodaju, njihova perspektiva je mnogo bolja.
Matija je i sam naveo da je srećan, iako ne hoda, i to pokazuje da njegov život ne definiše to što je u kolicima. Zato je važno da svi pacijenti, koji imaju SMA, dobiju terapiju.
Prema podacima udruženja trenutno 20 odraslih čeka odobrenje kako bi dobili neophodnu terapiju za SMA. Jedan od njih je mlađi od 18 godina.
- Stalno treba da se podsećamo, iako pričamo o skriningu i koji su njegovi benefiti, i onih koji su rođeni u pogrešno vreme, kada terapije nisu postojale i kojima čak i najmanji napredak menja kvalitet života. Iz tog razloga čitava Srbija mora postati apsolutno pristupačna osobama koje su u invalidskim kolicima, kako bismo im omogućili da imaju živote kao što imaju i svi drugi - objašnjava Olivera Jovović.
Srbija je jedna od retkih zemalja koja sprovodi neonatalni skrining na SMA, a oboleli imaju pristup svim odobrenim terapijama o trošku države.
Pristup obrazovanju
Na osmu godišnjicu Udruženja SMA juče je potpisan protokol o saradnji sa Centrom inkluzivna Srbija. Predsednik UO Centra Miroslava Damjanović rekla je da protokol postavlja temelje za zajedničke inicijative koje će doprineti daljem poboljšanju prava osoba obolelih od SMA. To uključuje pristup adekvatnim terapijama, obrazovanju, zapošljavanju i poboljšanju svakodnevnih životnih uslova.
Preporučujemo
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Pročitajte više
UHAPŠENA ZVEZDA SERIJE "ČUVARA PLAŽE": Upala sa desetinama aktivista na imanje i iznosila pse
ALEKSANDRA Pol je više puta privođena zbog građanskog aktivizma na protestima.
18. 03. 2026. u 13:07
"OPERISANA JE, IZAŠLA JE IZ ŠOK SOBE": Lepa Lukić otkrila detalje o zdravstvenom stanju Zorice Brunclik
LEPA Lukić se čula sa koleginicom i progovorila o njenom zdravlju.
18. 03. 2026. u 13:34
ČUVENI MUZIČAR "METALIKE" ZAPROSIO DEVOJKU: Sve se odvilo među ajkulama (FOTO)
FRONTMEN čuvene Metalike, Džejms Hetfild (62), zaprosio je dugogodišnju devojku Adrijanu (46).
18. 03. 2026. u 11:32
"UBIO SAM DVOJE LjUDI!" Brega priznao: "Sve se desilo zbog vinograda, za nepune dve godine"
MUZIČAR je imao veliku želju da oživi vinograd u Zagorju, ali je ostao sprečen u tome.
18. 03. 2026. u 07:58
TONIJU NEĆE BITI DOBRO: Šta je Jakov poručio posle koncerta u Novom Sadu
PRED rasprodatom velikom halom Spens, Jakov Jozinović održao je nedavno svoj prvi veliki koncert u Srbiji i publici priredio snažan koncertni spektakl koji je potvrdio zašto se poslednjih meseci sve češće govori da je pred njim velika muzička karijera.
17. 03. 2026. u 19:28
"JOŠ SMO TU": Ivan Bosiljčić poslao snažnu poruku iz Gračanice na godišnjicu Martovskog pogroma (FOTO)
IVAN Bosiljčić se oglasio na svom Instagram profilu u znak sećanja na žrtve Martovskog pogroma.
18. 03. 2026. u 14:05
POTPISUJE SE ISTORIJSKI UGOVOR: Vojvodina postaje čvorište Evrope, kreće gradnja gigantske saobraćajnice (FOTO/VIDEO)
PROJEKAT Osmeh Vojvodine obuhvata izgradnju 185 km brze saobraćajnice, sa 46 mostova i 34 nadvožnjaka, čime se smanjuje vreme putovanja.
18. 03. 2026. u 09:30
KULT PREDAKA U PLAMENU MRŽNjE: 45 godina od paljenja konaka Pećke patrijaršije – Zločin koji je najavio Martovski pogrom
OVE sedmice pre tačno 45 godina, srpski narod i Srpska pravoslavna crkva zanemeli su pred prizorom koji je nagovestio decenije stradanja na Kosovu i Metohiji.
17. 03. 2026. u 19:10
Miroslav 33 godine živi pod zemljom, bez struje i vode: Humanitarac podelio priču koja je rasplakala mnoge (VIDEO)
DEKA Miroslav iz sela Dvorska kod Krupnja već 33 godine živi u zemunici bez struje i vode, a njegov vapaj za pomoć dirnuo je humanitarca Marka Nikolića.
14. 03. 2026. u 11:54
Najnovije iz rubrike
DELTA AUTO GRUPA OBELEŽAVA TRI DECENIJE POSLOVANJA: Premijere i atraktivne sajamske ponude
OVOGODIŠNjI nastup Delta Auto Grupe na Beogradskom sajmu automobila ima poseban značaj, jer kompanija obeležava 30 godina poslovanja.
18. 03. 2026. u 16:00
ŠTA KORISNICI DANAS ZAISTA OČEKUJU OD MOBILNIH OPERATORA: Integracija streaming servisa postaje novi standard
DIGITALNE navike korisnika menjaju se brže nego ikada, a sa njima rastu i očekivanja od operatora.
18. 03. 2026. u 15:26
MEĆAVA NE STAJE SKORO 24 SATA U OVOM DELU SRBIJE: Meteorolog Ristić upozorio, krajem marta tek sledi haos
NA planinama južne, zapadne i jugozapadne Srbije sneg veje od sinoć, i to jakog intenziteta.
18. 03. 2026. u 13:45
MINISTARSTVO ZDRAVLJA O SMRTI EME (4) NAKON OPERACIJE KRAJNIKA: Evo šta je utvrđeno posle istrage
NAKON unutrašnje i spoljašnje kontrole kao i inspekcijskog nadzora u Opštoj bolnici u Čačku, utvrđeno je da pri lečenju maloletne E.M. (4), koja je preminula nakon operacije trećeg krajinika u toj zdravstvenoj ustanovi, nisu pronađene proceduralne i stručne greške, dok ih je u lečenju pacijenta M.M. (38) koji je preminuo nakon istog zahvata bilo, izjavio je danas savetnik ministra zdravlja za inspekcijske poslove Dragoljub Paunović.
18. 03. 2026. u 12:32
PAO SNEG NA ZLATARU: Zabelela se i Nova Varoš
SNEG koji je tokom noći padao prekrio je novovaroški kraj, a u samom gradu formiran je pokrivač debljine nekoliko centimetara, dok je na Zlataru i u višim delovima opštine izmereno oko 15 centimetara.
18. 03. 2026. u 11:20
Komentari (0)