KOD OSAM BEBA OTKRIVENA SMA: Neonatalni skrining na spinalnu mišićnu distrofiju
KOD dve bebe u poslednja dva meseca ustanovljena je spinalna mišićna atrofija, tip 1, za koje je genska terapija jedina opcija.
Ciljano otkrivanje bolesti započelo je u septembru 2023. Foto D. Milovanović
Ukupno, od kada je u Srbiji uveden obavezan skrining na SMA, 14. septembra prošle godine, kod osmoro novorođenčadi otkriveno je ovo oboljenje.
Doktor Miloš Brkušanin sa Biološkog fakulteta u Beogradu kaže da, prema registru udruženja SMA pacijenata, od ukupnog broja obolelih, 100 pacijenata dobija jednu od tri kod nas dostupne terapije:
- Neonatalnim skriningom postižemo to da deca sa ovom dijagnozom, umesto ranog smrtnog ishoda, dobiju život normalnog ili gotovo potpuno normalnog kvaliteta. Ovaj skrining je postao obavezan zakonom od septembra prošle godine i do danas smo testirali oko 78.000 beba, a od osam dijagnostikovanih sa spinalnom atrofijom, sedam je dobilo terapiju.
Olivera Jovović, predsednica Udruženja SMA Srbija, kaže da se očekivalo da će najčešći oblik SMA biti tip 1, jer se ovaj oblik najmanje otkrivao dok nije počeo da se obavlja skrining.
- Deca sa ovim oblikom nisu mogla da dožive drugi rođendan, najčešće su umirala pre prvog, zbog komplikacija upale pluća. Tada se nije ni znalo da je u pitanju SMA. Mi tek sada imamo realnu sliku o tome sa kojim tipom spinalne mišićne atrofije se deca rađaju i koliko godišnje. Moj devetogodišnji sin je nedavno napisao školski rad, a tema je bila o čemu sanja. Napisao je da bi, iako je srećan, voleo da prohoda. To je samo jedan pokazatelj koliko se promenila situacija za SMA, da deca kod koje se danas bolest ustanovi više ne moraju da sanjaju da prohodaju, njihova perspektiva je mnogo bolja.
Matija je i sam naveo da je srećan, iako ne hoda, i to pokazuje da njegov život ne definiše to što je u kolicima. Zato je važno da svi pacijenti, koji imaju SMA, dobiju terapiju.
Prema podacima udruženja trenutno 20 odraslih čeka odobrenje kako bi dobili neophodnu terapiju za SMA. Jedan od njih je mlađi od 18 godina.
- Stalno treba da se podsećamo, iako pričamo o skriningu i koji su njegovi benefiti, i onih koji su rođeni u pogrešno vreme, kada terapije nisu postojale i kojima čak i najmanji napredak menja kvalitet života. Iz tog razloga čitava Srbija mora postati apsolutno pristupačna osobama koje su u invalidskim kolicima, kako bismo im omogućili da imaju živote kao što imaju i svi drugi - objašnjava Olivera Jovović.
Srbija je jedna od retkih zemalja koja sprovodi neonatalni skrining na SMA, a oboleli imaju pristup svim odobrenim terapijama o trošku države.
Pristup obrazovanju
Na osmu godišnjicu Udruženja SMA juče je potpisan protokol o saradnji sa Centrom inkluzivna Srbija. Predsednik UO Centra Miroslava Damjanović rekla je da protokol postavlja temelje za zajedničke inicijative koje će doprineti daljem poboljšanju prava osoba obolelih od SMA. To uključuje pristup adekvatnim terapijama, obrazovanju, zapošljavanju i poboljšanju svakodnevnih životnih uslova.
Restoran Miya Galerija
Breakfast Buffet svakog dana od 10:00 do 12:30
ZAPRATI I REZERVIŠI SVOJE MESTORestoran Miya Galerija
Breakfast Buffet svakog dana od 10:00 do 12:30
ZAPRATI I REZERVIŠI SVOJE MESTOPreporučujemo
ČUDESNI POJAS PRESVETE BOGORODICE U VAZNESENjSKOJ CRKVI: Stotine vernika dočekalo svetinje (FOTO)
20. 05. 2026. u 16:16 >> 18:10
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Pročitajte više
Naučnici ajkulama spustili mrtvu kravu na 1.629 metara dubine - nisu mogli da veruju šta su ribe uradile (VIDEO)
"TO POKAZUJE strategiju preživljavanja kod vrsta koje se ne hrane usamljeno."
20. 05. 2026. u 20:47
ARSENAL JE ŠAMPION ENGLESKE! Mančester siti se okliznuo protiv Bornmuta, "tobdžije" prvaci nakon više od dve decenije
Fudbaleri Mančester sitija odigrali su 1:1 na gostovanju Bornmutu, što znači da su izgubili svaku šansu da stignu do titule, pa je tako kolo pre kraja Arsenal nakon 22 godine osvojio titulu šampiona Engleske!
19. 05. 2026. u 22:25
"Goodbye" Tramp, "do svidaniя" Putine - odoh Kimu
OVE godine obeležava se 65. godišnjica potpisivanja sveobuhvatnog sporazuma o saradnji između Kine i Severne Koreje, podseća južnokorejska novinska agencija.
20. 05. 2026. u 19:15
PRASAK U CIK ZORE: Nemačka bomba eksplodirala u Hrvatskoj - teška 80 kg! Zaostala iz II svetskog rata (FOTO)
BOMBA je bila teška oko 80 kilograma. Zbog svojih specifičnih svojstava i lokacije, nije mogla biti bezbedno uništena kontrolisanom eksplozijom na mestu njenog pronalaska.
19. 05. 2026. u 20:45
Rumunski F-16 oborio ukrajinsku letelicu - i to u drugoj državi: "Nismo dali dozvolu da se napada Rusija iz naše zemlje"
OSTACI drona pali su na polja u selu Kablakula, a dron je oborio rumunski lovac stacioniran u vazduhoplovnoj bazi Šauljaj u Litvaniji, objavio je estonski portal ERR.
19. 05. 2026. u 17:14 >> 17:28
UJDURMA "Crnogorci lažu!" Baja Mali Knindža se oglasio: "Sve je čista izmišljotina"
ON JE podelio i stori sa izjavom koju je pre nekoliko dana dao predsednik opštine Dario Vraneš, koji je demantovao pisanje podgoričkih "Vijesti" da je on zahtevao od Uprave policije da odobri koncert Baje Malog Knindže u Pljevljima.
20. 05. 2026. u 18:50
"TREBA ODATI PRIZNANjE VUČIĆU I SRBIJI, MORAMO ZAŠTITI SRBE OD KURTIJA" Montgomeri očitao lekciju medijima u CG o Kosovu i Metohiji
U INTERVJUU za crnogorski "Dan", Vilijam Montgomeri, bivši američki ambasador u SR Jugoslaviji, osvrnuo se na situaciju na Kosovu i Metohiji.
15. 05. 2026. u 13:16
KRAĐA VEKA U NBA! Nikola Jokić ovakvu nepravdu nije zaslužio, bruka i sramota
NBA liga donela je odluku o MVP igraču NBA lige!
17. 05. 2026. u 16:04 >> 16:14
POREKLO VOJINA ĆETKOVIĆA Rođen u Kruševcu, a koreni mu nisu iz Srbije: "Nikada se nisam odricao dedova i pradedova - ponosan sam"
"JESAM, ponosan sam na svoje poreklo."
20. 05. 2026. u 16:57
Najnovije iz rubrike
U PONOĆ ZAMISLITE ŽELJU: Sutra je crveno slovo - veliki svetac
Ovaj praznik pada 40 dana nakon vaskrsenja Hristovog.
20. 05. 2026. u 22:09
RUSI I SRBI SRUŠILI OSMANSKO CARSTVO: Diplomate i istoričari, na 150. godišnjicu početka Prvog srpsko-turskog rata
NAUČNA konferencija "Rusija i srpski ratovi za oslobođenje 1876-1878. godine", u organizaciji Ruskog istorijskog društva u Srbiji, okupila je danas vrhunske ruske i srpske stručnjake i diplomate u svečanoj sali sedišta Crvenog krsta Srbije u Beogradu.
20. 05. 2026. u 21:36
SRPSKI VOJNIK NAŠAO NATO LETAK U KOM SU TRAŽILI DA SE PREDAMO: NJegov odgovor se i danas prepričava
EKIPA vojnog filmskog centra "Zastava filma" obilazila je Kosovo i Metohiju tokom NATO bombardovanja SR Jugoslavije (Srbije i Crne Gore) 1999. godine, kada je svako vozilo u pokretu predstavljalo metu agresorskihhh avione.
20. 05. 2026. u 19:30
ČUDESNI POJAS PRESVETE BOGORODICE U VAZNESENJSKOJ CRKVI: Stotine vernika dočekalo svetinje (FOTO)
ČUDESNI pojas Presvete Bogorodice, jedna od najvećih svetinja pravoslavlja. kao i čestica Časnog krsta nakon dočeka na aerodromu u Beogradu, nešto pre 18 časova stigle su u Vaznesenjsku crkvu.
20. 05. 2026. u 16:16 >> 18:10
Republički fond PIO predstavio rezultate poslovanja za 2025. godinu
REPUBLIČKI fond za penzijsko i invalidsko osiguranje predstavio je javnosti godišnji izveštaj o rezultatima poslovanja za 2025. godinu, tokom koje su najznačajniji rezultati ostvareni u oblastima finansijske stabilnosti, redovne isplate penzija, digitalizacije usluga i unapređenja sistema obaveznog socijalnog osiguranja.
20. 05. 2026. u 17:18
Komentari (0)