TEST KOJI BEBI SPASAVA ŽIVOT ODBILO 90 MAMA: U "Frontu" kod sestre i brata otkrivena SMA, terapija o trošku RFZO

NOVOROĐENA devojčica i njen šesnaestomesečni brat, kod kojih je pre nekoliko dana utvrđena spinalna mišićna atrofija (SMA), imaju gotovo stopostotne šanse da posle primanja terapije nastave da žive potpuno normalno.

Foto P. Milošević

Rezultati analize njihovih uzoraka i trenutak u kome se reagovalo ohrabruju i ukazuju na to da se može očekivati da se njihov život neće nimalo razlikovati od života njihovih vršnjaka.

Molekularni biolog dr Miloš Brkušanin sa Biološkog fakulteta u Beogradu i rukovodilac studije izvodljivosti neonatalnog skrininga za SMA u Srbiji, koji se od aprila sprovodi u GAK "Narodni front", kaže da je beba po rođenju za pedijatra bila zdrava i normalna, ali su genetičari utvrdili drugačije.

- Odmah po rođenju mogu da se uoče simptomi i upravo je ovaj skrining odlična stvar za rano otkrivanje bolesti - kaže Brkušanin. - Beba i njen brat imaju četiri kopije gena SMN2, što je dobra okolnost, jer terapija može za njih da ima odličan efekat.

Brkušanin navodi da pojava prvih simptoma bolesti ukazuje da su nervne ćelije već izumrle i nema povratka nazad. Zato je jako važno da se bebe testiraju nekoliko dana od dolaska na svet. SMA je teška bolest, koja ako se ne leči na vreme, kod 60 odsto obolelih ima smrtni ishod u prve dve godine života, dok kod ostalih izaziva trajni invadiditet. Testiranje se radi uzimanjem krvi iz pete bebe dva do tri dana po rođenju. U slučaju dobijanja pozitivnog rezultata dodatno se proverava nalaz, a posle druge potvrde ulazi se u proceduru zbrinjavanja deteta. Lečenje je sada izvesno i sprovodi se o trošku RFZO.

Foto Shutterstock

Tokom sprovođenja studije, od aprila do danas, testirano je oko 2.100 beba, a oko 90 mama je odbilo analizu. Procedura je takva da kada majka dobije informaciju može i da je ne potpiše. Bez ikakvih dodatnih pitanja se saglasi 95 odsto, međutim, ima i onih koje se boje skrininga, jer ne znaju o čemu se radi, a druge su toliko srećne da ne žele da razmišljaju o lošim stvarima. Ima i onih koje kažu da će razmišljati o tome ako se dogodi. Tada je, tvrdi doktor, nažalost, kasno.

- Pet odsto majki je nepoverljivo i odbija da potpiše ili odustaju posle konsultacije sa porodicom. One mogu da odbiju bez obrazloženja i to je njihovo pravo. U vremenu u kome živimo nepoverenje u medicinu i nauku nisu nikakva novina. Mislim, ipak, da i do njih može da se dopre i da im se objasni, jer sve što radimo je u najboljem interesu deteta - navodi genetičar.

Foto privatna arhiva

Dr Brkušanin objašnjava da što se simptomi ranije pojave, bolest je teža i smrtni ishod je češći. Roditelji, nažalost, često ne primete suptilne znake koji ukazuju na SMA.

Genetičar Brkušanin naglašava da postoje tri načina prevencije spinalne mišićne atrofije. Prvi je da se budući roditelji testiraju pre začeća, ali se to danas radi samo u Izraelu i nije idealno rešenje. Drugi je prenatalna analiza tokom trudnoće, koja se praktikuje samo kada već u porodici postoji neko ko boluje od SMA. Ovde se uzima uzorak iz fetusa, rizičan je i postoje šanse da dođe do pobačaja. I treći način je skrining po rođenju, koji se radi u "Narodnom frontu" i etički je najopravdaniji.

- Test bi mogao da bude obavezan i upravo kroz pilot-projekat pokušavamo da objasnimo njegovu važnost za rano otkrivanje jedne teške bolesti, a težnja nam je da se uvede kao redovan i da se ne traži odobrenje majke za analizu - kaže naš sagovornik.

PRESKUPO LEČENjE U INOSTRANSTVU

STATISTIKA pokazuje da je jedna od 35 do 40 osoba nosilac greške koja uzrokuje SMA, a kad se dve takve osobe sretnu i reše da zajednički ostavljaju potomstvo, imaju rizik od 25 odsto da dobiju dete koje ima simptome bolesti. Terapije za SMA su "risdiplam" i "spinraza", koji se uzimaju doživotno svaki dan i dostupni su o trošku RFZO. Prvi je sirup za oralnu upotrebu, a drugi se daje preko injekcije u kičmu. Treća terapija je "zolgensma", koja se dobija jednom kao intravenska infuzija, košta 2.125.000 dolara i nije registrovana u Srbiji.

CILj JE NACIONALNI PROGRAM

PILOT-studija koja se sprovodi u GAK "Narodni front" je skupa, a ako bi zaživela kao nacionalni projekat, bila bi upola jeftinija.

- Vizija koju imamo i ka kojoj težimo jeste da se skrining za SMA uvede u svakom porodilištu u Srbiji, za šta nam je neophodna podrška države. Trebalo bi podići svest ne samo majki da dozvole testiranje, nego i nadležnih da za te namene unapred isplaniraju novac u budžetu. Entuzijazam, ljubav i posvećenost poslu nam ne nedostaju, još kada bismo imali finansije i podršku, uspeh bi bio još veći - kaže dr Brkušanin.

Preporučujemo

Društvo

0 8

NOVI SLUČAJ SMA U SRBIJI: Spinalna mišićna atrofija otkrivena i kod brata bebe kojoj je bolest utvrđena skriningom u "Frontu"

29. 07. 2022. u 09:32

Srbija

0 0

DVA BRATA I SESTRA: U porodilištu u Novom Sadu za dan rođena 21 beba, među njima i trojke

22. 07. 2022. u 10:07

Srbija

0 0

DVA PARA BLIZNAKINjA: Lepe vesti iz porodilišta u Novom Sadu, za dan rođene 32 bebe

21. 07. 2022. u 09:12

Srbija

0 0

DEVET DEČAKA I DUPLO VIŠE DEVOJČICA: U novosadskoj Betaniji za dan rođeno 27 beba

20. 07. 2022. u 09:15

Pratite nas i putem iOS i android aplikacije