RETKU BOLEST TEŠKO PREPOZNAJU I LEKARI: Povodom svetskog dana transtiretinske amiloidoze stručnjaci upozoravaju

SLOŽENU a retku bolest - transtiretinsku amiloidozu, ima oko 10 odsto pacijenata sa suženjem aortnog zaliska, i oko 16 odsto njih sa srčanom insuficijencijom i očuvanom ejekcionom frakcijom leve komore, a u ova bolest do sada dokazana kod sedmoro pacijenata.

Foto shutterstock

U postavljanju dijagnoze se kasni se i do četiri godine.

Sama bolest slabo je poznata medicinskim stručnjacima i široj javnosti. U pitanju je po život opasna bolest koja pogađa srce i manifestuje se znacima srčane insuficijencije, a može biti nasledna ili povezana sa starenjem. Ove godine je prvi put obeležen svetski dan (26. oktobar) borbe protiv transtiretinske amiloidoze, kako bi se svet upozorio na kašnjenja u dijagnozi ove bolesti.

- Transtiretinska amiloidoza nastaje zbog destabilizacije strukture proteina transtiretina, koji je inače normalno prisutan u organizmu i ima transportnu ulogu za hormon štitne žlezde tiroksin i retinola (vitamin A1). Nepravilno savijanje nestabilnog proteina proizvodi amiloidne niti koje se mogu akumulirati u srcu prouzrokujući postepeno zadebljanje srčanog mišića, kao i u drugim organima i tkivima. Ovo dovodi do srčane slabosti - objašnjava profesor dr Arsen Ristić, načelnik Odeljenja za srčanu insuficijenciju Klinike za kardiologiju Univerzitetskog kliničkog centra Srbije.

Pravovremena dijagnoza ove bolesti je veliki izazov, jer se radi o retkoj bolesti. Simptomi su često slični onima kod drugih uzroka srčane slabosti, pa se ova bolest često kasno otkrije ili se uopšte ne prepozna. Mnogi pacijenti godinama nisu pravilno dijagnostikovani.

Međutim, nakon postavljanja dijagnoze, prosečan životni vek pacijenta iznosi dve do tri i po godine ukoliko se bolest ne leči.

- Srčana insuficijencija u amiloidozi dovodi do umora, otežanog disanja i oticanja potkolenica, a često postoji i nepravilan rad srca, utrnulost, trnci i bol u dlanovima i prstima na rukama, te u stopalima i prstima na nogama, bol ili utrnulost u lumbalnoj regiji i donjim ekstremitetima zbog sužavanja donjeg dela kičmenog kanala, problemi sa očima (glaukom), probavne smetnje, pa čak i pucanje tetive bicepsa koje nije povezano sa povredom - navodi prof. dr Ristić.

Zahvaćenost srca, s kratkim dahom, gubitkom svesti i epizodama aritmije, može ozbiljno uticati na kvalitet života pacijenta. U roku od tri do šest godina od inicijalne pojave simptoma, pacijenti sa transtiretinskom amiloidozom gube sposobnost da hodaju i postanu vezani za krevet ili kolica. Proveru srčane funkcije i prisutnosti mogućih znakova koji bi mogli ukazivati na transtiretinsku amiloidozu obavlja kardiolog.

- Pregledi koji se koriste za dijagnostikovanje ove bolesti uključuju: ultrazvuk srca, biopsiju srca, snimanje magnetnom rezonancom i skeletnu scintigrafiju, pri kojoj pacijent prima malu količinu radiofarmaceutika, a snimanje pomoću gama kamere pokazuje da li su u srcu prisutne amiloidne niti transtiretina (ATTR)- kaže prof Ristić. - Kada se ovaj deo dijagnoze obavi, kardiolog se može opredeliti i za genetsko testiranje kako bi se isključio mogući nasledni oblik bolesti.

ŠTO PRE LEK

Lečenje bolesti je doskoro bilo uglavnom simptomatsko, i to lekovima za izlučivanje vode, čime su se umanjivali problemi sa disanjem i oticanjem. Međutim, već su dostupni i lekovi koji usporavaju napredovanje bolesti.

- Najvažnije je da se ova podmukla bolest može lečiti i u Srbiji, jer je krajem 2018. godine, Republički fond za zdravstveno osiguranje (RFZO) uvrstio terapiju na listu lekova koje pacijenti dobijaju o trošku zdravstvenog osiguranja. Sa terapijom se mora započeti što ranije, jer je samo na taj način moguće usporiti progresivni tok polineuropatije i kardiomiopatije - kaže prof. dr Ristić.

ZAPRATITE NPORTAL NA FEJSBUKU

Preporučujemo

Dr Novosti

0 3

HRONIČNA NADUTOST: Doktor Srđan Marković otkriva kako se leči ovo oboljenje

04. 11. 2021. u 11:11

Dr Novosti

0 7

TEK OČEKUJEM VELIKI PRASAK NOVIH TERAPIJSKIH MOGUĆNOSTI: Akademik Vladimir Kostić, neurolog i predsednik SANU, o inovativnim lekovima

02. 11. 2021. u 14:10

Dr Novosti

0 3

NIKAD DVA LEKA IZ ISTE GRUPE! Dupliranje doza posebno opasno za osetljiv želudac

01. 11. 2021. u 13:12

Dr Novosti

0 1

TESTOVI ZA STANjE MUSKULATURE: Tri vežbe da definišete svaki mišić

31. 10. 2021. u 16:10

Pratite nas i putem iOS i android aplikacije