OTKRIVENA JOŠ JEDNA BEBA SA SMA U SRBIJI: Dečak iz Beograda kandidat za najskuplji lek na svetu
03. 08. 2022. u 15:49
JOŠ jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA
Foto A. Stanković
Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.
Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.
Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.
Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.
Podsetimo, prethodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.
Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.
Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.
Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.
Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.
Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.
Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, a treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.
(Telegraf)
Preporučujemo
PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu
26. 07. 2022. u 19:28
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Pročitajte više
KAKO ĆE SE ZVATI ĆERKA DEE ĐURĐEVIĆ? Koleginica otkrila - prelepo ime grčkog porekla
ĆERKA Dee Đurđević nosiće grčko ime...
30. 03. 2026. u 09:11
KAKO TO? Najsrećnija zemlja sveta, a stopa samoubistava velika
DEVETI put zaredom na vrhu liste, ali ima "ali"...
30. 03. 2026. u 08:05
GORAN IVANIŠEVIĆ "SAHRANIO" NOVAKA! Đoković nije psihički najjači, niti ima najbolji ritern! (VIDEO)
Najnovije vesti iz tenisa tiču Gorana Ivaniševića. Novak Đoković je bio jedna od tema kojom se bavio Hrvat, bivši Noletov trener.
30. 03. 2026. u 13:20
NOVAK ĐOKOVIĆ STIGAO U SARAJEVO, DOŠAO DA NAVIJA ZA BOSNU! Neverovatna scena...
Najnovije vesti iz tenisa tiču se i - fudbala. Novak Đoković se za to pobrinuo.
30. 03. 2026. u 19:18
ŠPANIJA ĆE OPET RAZBESNETI TRAMPA: Zatvorili vazdušni prostor za američke avione uključene u rat sa Iranom
ŠPANIJA je zatvorila svoj vazdušni prostor za letove uključene u operaciju "Epski bes", koju su Sjedinjene Američke Države i Izrael pokrenuli protiv Irana, piše list Pais pozivajući se na neimenovane vojne izvore.
30. 03. 2026. u 13:48
"BOŽE, SAD SAM SAM NA OVOM SVETU..." Pevaču preminula majka, bol ne prolazi: "Za mene je to bio ogroman šok!"
"ZA mene je to bio ogroman šok!"
30. 03. 2026. u 08:33
VUČIĆ RASTURIO MILANOVIĆA! Predsednik Srbije ga razmontirao u paramparčad
PREDSEDNIK Srbije Aleksandar Vučić izjavio je danas da podržava odluku predsednika Hrvatske Zorana Milanovića da otkaže skup Brdo Brioni u maju jer mu, kako je istakao, tamo nije mesto, kao i da mu je mnogo važnije da ode i položi cvet u Jasenovcu.
30. 03. 2026. u 18:31 >> 18:44
PROVOCIRALI NA GODIŠNjICU NATO AGRESIJE: Uhapšena četvorica Albanaca u Srbiji, pogledajte snimke (VIDEO)
PRIPADNICI Ministarstva unutrašnjih poslova, Uprave kriminalističke policije uhapsili su na teritoriji Republike Srbije A. S. (1989), E. V. (1984), E. G. (1978) i A. C. (2005) državljane Republike Albanije zbog postojanja osnova sumnje da su izvršili krivično delo izazivanje nacionalne, rasne i verske mržnje i netrpeljivosti.
24. 03. 2026. u 20:17
VILIJAM MONTGOMERI: "Kad smo bombardovali Srbiju, nismo imali dozvolu za prelet preko Hrvatske - Tuđman nije znao! Podela KiM jedini izlaz"
NEDAVNO je obeležena 27. godišnjica od početka NATO agresije na Saveznu Republiku Jugoslaviju.
30. 03. 2026. u 20:11
Najnovije iz rubrike
VILIJAM MONTGOMERI: "Kad smo bombardovali Srbiju, nismo imali dozvolu za prelet preko Hrvatske - Tuđman nije znao! Podela KiM jedini izlaz"
NEDAVNO je obeležena 27. godišnjica od početka NATO agresije na Saveznu Republiku Jugoslaviju.
30. 03. 2026. u 20:11
MORALI DA KORISTE HRVATSKE ŠTAMPARIJE: Pokretanje književnog lista Srpski zabavnik uticalo je na razvoj štamparstva kod Srba u Zagrebu
POČETAK štamparstva u Zagrebu vezuje se za boravak u njemu istoričara Pavla Ritera Vitezovića (1652-1713), koji je svojim radom ovaj grad pretvorio u središte hrvatske knjige i kulture.
30. 03. 2026. u 19:00
SRPSKI PASOŠ ZNAČAJNO NAPREDOVAO NA GLOBALNOJ LISTI: Evo na kom mestu se nalazi
SRPSKI pasoš je zabeležio značajan napredak na globalnoj listi, pokazuju najnoviji podaci Henli pasport indeksa (Henley Passport Index), saopštila je danas Kancelarija za javnu i kulturnu diplomatiju i navela da je od 2012. do 2026. godine, Srbija na toj listi napredovala sa 45. na 30. mesto, dakle za 15 mesta.
30. 03. 2026. u 18:51
POGLEDAJTE – SRPSKI IZVIĐAČI U AKCIJI: Borbena obuka Oklopno-izviđačkog bataljona KoV
NA poligonima u okolini Niša realizuje se taktička obuka Oklopno-izviđačkog bataljona iz sastava Kopnene vojske za realizaciju zadataka u oblasti obaveštajnog obezbeđenja, saopštilo je danas Ministarstvo odbrane.
30. 03. 2026. u 17:14
MAURO PUZO IZ OEBS-A POSETIO VJT: Sa javnim tužiocima razgovorao o aktuelnim temama u oblasti pravosuđa
ŠEF Odeljenja za vladavinu prava i ljudska prava Misije OEBS u Srbiji Mauro Puzo danas je sa saradnicima posetio Više javno tužilaštvo u Beogradu gde je sa javnim tužiocima razgovorao o aktuelnim temama u oblasti pravosuđa, tekućim dešavanjima, kao i o mogućnostima za dalju međusobnu saradnju.
30. 03. 2026. u 15:19
Komentari (0)