OTKRIVENA JOŠ JEDNA BEBA SA SMA U SRBIJI: Dečak iz Beograda kandidat za najskuplji lek na svetu
03. 08. 2022. u 15:49
JOŠ jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA
Foto A. Stanković
Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.
Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.
Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.
Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.
Podsetimo, prethodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.
Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.
Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.
Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.
Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.
Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.
Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, a treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.
(Telegraf)
Preporučujemo
PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu
26. 07. 2022. u 19:28
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Pročitajte više
SVE OBJASNIO U PISMU - JEDNA REČENICA: Kako je Pavle Vuisić odbio Nagradu za životno delo
VEROVATNO nema čoveka u Srbij kome nije poznat glumački opus velikog barda jugoslovenske kinematografije Pavla Vuisića.
30. 04. 2025. u 11:34
Zašto Željkova majka nije bila prisutna na njegovoj svadbi kad je izgovarao sudbonosno "da"
ISTA situacija je bila i kada se venčavao njen mlađi sin Saša.
29. 04. 2025. u 22:41
HAOS: Ne igra se Barselona - Inter u Ligi šampiona?!
Dosad nezabeležene scene dešavaju se u značajnom delu Evrope zbog nestanka struje usled kog pate Španija, Portugal i Francuska, a iz tog razloga mogli bi da pate i fudbalski navijači.
29. 04. 2025. u 12:21
POTPISALA PAPIRE ZA RAZVOD DAN PRED SMRT: Glumica otišla na operaciju mozga odmah nakon što je saznala da je muž 2 godine vara
ŠENON Doerti, koja je preminula nakon teške borbe s rakom dojke, do poslednjeg trenutka bila je okružena prijateljima, ali i suočena sa bolnom izdajom supruga.
29. 04. 2025. u 11:20
SATIMA BEZ STRUJE, REAKTOR HLADILI DIZELOM: Hitno saopštenje Direktorata za radijacionu i nuklearnu bezbednost Srbije o stanju u Španiji
POSTUPAK hlađenja uspostavljen je uz pomoć dizel generatora.
29. 04. 2025. u 13:02 >> 13:06
IZNENADNA SMRT NAJLEPŠE U STAROJ JUGI: Mesecima krila trudnoću, a volela čuvenog muzičara
OLIČENjE talenta i žena koja je promovisala porodične vrednosti.
29. 04. 2025. u 10:39
ŠPANIJA PROGLASILA VANREDNO STANjE
MINISTARSTVO unutrašnjih poslova Španije proglasilo je vanredno stanje nakon današnjeg nestanka struje.
28. 04. 2025. u 21:32
MAKRON POSLE RUSKOG NAPADA: Hitno nam je potreban mir
RUSKI raketni napad na grad Sumi na severu Ukrajine naglašava hitnu potrebu za nametanjem primirja Rusiji, izjavio je danas predsednik Francuske Emanuel Makron.
13. 04. 2025. u 15:34
ZVANIČNO KRAJ: Kome je pripao dvorac u Beču? Razveli se Toni i Dragana
PEVAČICA Dragana Mirković i biznismen Toni Bijelić zvanično su se razveli nakon 25 godina brak.
30. 04. 2025. u 12:32
Najnovije iz rubrike
5 NAČINA DA SE ZABAVITE U GRADU: Jedan način donosi mnogo više…
TRAŽITE ideje kako da unesete više zabave u svoju svakodnevicu? Bez brige – donosimo vam pet predloga za nezaboravne trenutke, a poslednji je rezervisan za sve one koji veruju u sreću!
30. 04. 2025. u 12:00
"MOŽE BITI SMRTONOSNO" Stanari zgrade u Novom Pazaru savladali najotrovniju evropsku zmiju (VIDEO)
NAJOTROVNIJA evropska zmija, poskok, juče je snimljena u holu jedne zgrade u Novom Pazaru. Njen ujed može biti smrtonosan, a stanari su uspeli sami da je uhvate i izbace iz zgrade. Kako su ispričali, cela situacija bila je vrlo dramatična.
30. 04. 2025. u 09:09
STIŽE TOTALNI OBRT: Nakon vrelog Prvog maja, Srbija na udaru žestokog zahlađenja - spremite se, biće ledeno, zna se i tačan datum (MAPE)
GRAĐANI Srbije trebalo bi da u potpunosti iskoriste narednih 5 dana pravog prolećnog vremena, koje će biti praćeno sunčanim intervalima i visokim temperaturama, jer nas vrlo uskoro očekuje potpuni obrt! Kako je meteorolog Ivan Ristić otkrio za "Blic", već u ponedeljak, 5. maja, nestabilno vreme sa pljuskovima i grmljavinom, a ponegde i gradom, vraća se u našu zemlju.
30. 04. 2025. u 07:23
OBAVEZNO IZGOVORITE OVE REČI ZA SPASENJE DUŠE: Danas slavimo svetog Simeona Persijskog
PREPODOBNI Simeon Persijski je bio persijski episkop u 4. veku.
30. 04. 2025. u 06:55
POSLEDNJI DAN APRILA BEZ OBLAKA: Temperatura do 30 stepeni, od utorka opet kiša
POSLEDNjI dan aprila doneće Srbiji nebo bez oblaka, uz sunčano vreme.
30. 04. 2025. u 00:01
Komentari (0)