OTKRIVENA JOŠ JEDNA BEBA SA SMA U SRBIJI: Dečak iz Beograda kandidat za najskuplji lek na svetu
03. 08. 2022. u 15:49
JOŠ jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA
Foto A. Stanković
Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.
Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.
Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.
Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.
Podsetimo, prethodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.
Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.
Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.
Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.
Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.
Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.
Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, a treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.
(Telegraf)
Preporučujemo
PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu
26. 07. 2022. u 19:28
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Pročitajte više
SAMO SAM POMISLILA - SAD ĆU DA UMREM: Maja Volk o borbi sa rakom - "Progutala sam knedlu, a ujutru metastaza je bila ogromna"
MAJA Volk je otvoreno govorila o svojoj borbi sa rakom i uspela da pobedi tešku bolest, inspirišući mnoge svojom snagom i istrajnošću.
25. 01. 2026. u 11:25
VELIKU PODRŠKU DOBIJAMO OD PREDSEDNIKA VUČIĆA: Mali Luka ima retku bolest, a ovo je njegova priča (VIDEO)
BORBA deteta za život kakav zaslužuje.
25. 01. 2026. u 07:00
ODBIO LEČENjE: Ljuba Bandović se bori sa retkim oboljenjem - lekarima rekao "NE!"
PROBLEM vešto krije...
26. 01. 2026. u 07:58
HRVATSKI HULIGANI NAPALI SRBE - DEVET HRVATA ZAVRŠILO U BOLNICI: Detalji tuče navijača u Tuzli
Malme i Crvena zvezda sastali su se u Ligi Evrope, a potom je došlo do tuče navijača u okolini Tuzle, u Bosni i Hercegovini, kada se deo Zvezdinih pristalica iz Republike Srpske avionom vraćao iz Švedske.
25. 01. 2026. u 14:30
BIĆE SVE TEŽE: Oglasila se produkcija Granda zbog Đorđa Davida - zapretio odlaskom iz takmičenja
NAKON što je Đorđe David zapretio da će napustiti žiri, produkcija "Granda" se oglasila zbog njegove burne reakcije na kandidatkinju u "Zvezdama Granda".
25. 01. 2026. u 10:50
RAT U HRVATSKOJ IH RAZDVOJIO: Glumac ćerku nije video pet godina - potresni detalji iz života Borisa Komnenića
GLUMAC Boris Komnenić ostaće zauvek upamćen po ulozi Guze Popadića iz "Boljeg života", a malo ko je znao da je imao ćerku u Hrvatskoj, koju nije često viđao devedesetih zbog rata.
25. 01. 2026. u 09:10
"TRAMP TAMO DA IZBACI 1000 VOJNIKA NA OSTRVO, NIKO MU SE NEĆE SUPROSTAVITI" Vučić o Grenlandu - Kada pitam a kako Kosovo, svi spuste glavu!
GOVOREĆI jutros u emisiji "Jutro" na Televiziji Prva, predsednik Srbije Aleksandar Vučić dotakao se i licemerja međunarodne zajednice kada je u pitanju odnos koji sada imaju po pitanju Grenlanda i onaj koji su nekada imali po pitanju Kosova i Metohije.
25. 01. 2026. u 13:20
U FEBRUARU POTPUNI KOLAPS POLARNOG VRTLOGA? Hladna masa zalediće Evropu, evo šta nas očekuje
NAKON stratosferskog zagrevanja početkom februara, najnovije prognoze pokazuju potencijalni potpuni kolaps polarnog vrtloga, što će na kraju dovesti hladan vazduh i u Evropu, piše Severe Weather Europe.
23. 01. 2026. u 14:21
DEVALVIRALA JE JUTARNjI Kolega oštro o Jovani: "Imam problem što radi na nacionalnoj televiziji"
VODITELj Ognjen Nestorović bez ulepšavanja i zadrške progovorio je o svom odnosu sa Jovanom Jeremić, koleginicom koja danas radi u medijskoj kući u kojoj je on nekada gradio svoju novinarsku i voditeljsku karijeru.
25. 01. 2026. u 20:42
Najnovije iz rubrike
RHMZ SRBIJE IZDAO HITNO UPOZORENJE: Na snazi narandžasti meteoalarm
REPUBLIČKI hidrometeorološki zavod objavio je upozorenje na olujni južni i jugoistočni vetar na području Srbije koji će danas na jugu Banata biti i sa udarima olujne jačine - oko 85 km/h.
26. 01. 2026. u 08:09
DANAS SE SEĆAMO SVETIH MUČENIKA ERMILA I STRATONIKA: Veruje se da njihova moć čini čuda
DANAS, prema crkvenom kalendaru Srpske pravoslavne crkve, vernici obeležavaju uspomenu na svete mučenike Ermila i Stratonika, kao i još nekoliko svetitelja koje Crkva preporučuje na molitveno prisećanje.
26. 01. 2026. u 07:11
OBLAČNO I KIŠOVITO, DO 13 STEPENI: Vremenska prognoza za ponedeljak, 26. januar
UMERENO do potpuno oblačno, na severozapadu uglavnom suvo, u ostalim krajevima mestimično kiša, na visokim planinama i sneg.
26. 01. 2026. u 00:05
"POZIVAM VAS DA EVROPSKO ZLATO PROSLAVIMO U HRAMU SVETOG SAVE I ZABLAGODARIMO GOSPODU": Patrijarh čestitao selektoru i srpskim delfinima
Patrijarh Porfirije uputio je večeras čestitku selektoru Urošu Stevanovići i srpskim delfinima povodom osvajanja prvog mesta i zlatne medalje na Evropskom prvenstvu u Beogradu.
25. 01. 2026. u 22:50
SRBIJA NA UDARU PLJUSKOVA SA GRMLJAVINOM, STIŽU I ORKANSKI VETROVI Hitno se oglasio RHMZ: Ovi delovi zemlje prvi na udaru (FOTO)
REPUBLIČKI hidrometeorološki zavod oglasio se na svom zvaničnom sajtu najnovijim saopštenjem.
25. 01. 2026. u 18:53
Komentari (0)