OTKRIVENA JOŠ JEDNA BEBA SA SMA U SRBIJI: Dečak iz Beograda kandidat za najskuplji lek na svetu
03. 08. 2022. u 15:49
JOŠ jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA
Foto A. Stanković
Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.
Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.
Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.
Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.
Podsetimo, prethodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.
Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.
Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.
Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.
Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.
Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.
Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, a treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.
(Telegraf)
Preporučujemo
PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu
26. 07. 2022. u 19:28
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Pročitajte više
ODLAZAK RADETA: Umro prvi partner Milene Dravić na filmu - akademski slikar Radomir Vergović
ZA SVOJ rad višestruko je nagrađivan – dobitnik je Zlatne značke Kulturno-prosvetne zajednice, Nagrade za životno delo ULUPUDS-a, kao i Povelje grada Užica.
21. 05. 2025. u 19:39
HRVAT NA UDARU ZBOG IZJAVA: "Ukrajincima si dao otrovnu tortu, treba da te je sramota"
NA INTERNETU ne prestaju komentari na račun Marka Bošnjaka, a sve zbog njegovih izjava posle Evrovizije, na kojoj je pevač ove godine predstavljao Hrvatsku. Ranije su se na X-u pojavile optužbe da je vređao druge takmičare i da je tvrdio da Ukrajina ne treba da se takmiči na Evroviziji. Marko se ubrzo oglasio na Instagramu i sve objasnio.
21. 05. 2025. u 08:48
TRENIRAO RAFAELA NADALA, SADA ĆE I SINERA! Italijan okupio "tim snova" (FOTO)
Legendarni španski teniser Karlos Moja pridružiće se timu Janika Sinera.
20. 05. 2025. u 19:00
DA TI SE KRV ZALEDI: Koliko je bio strog i surov "Dušanov Zakonik"?
DUŠANOV zakonik donet je na saboru Vlastele i crkvenih velikodostojnika na Vaznesenje Gospodnje, 21. maja 1349. godine u Skoplju.
21. 05. 2025. u 14:41
"TUKAO ME JE I PONIŽAVAO OD PRVOG TRENINGA!" Damir Dokić je umro, ovo je ćerka Jelena rekla o njemu
Damir Dokić je umro. Ta vest je danas obišla planetu, i to ne samo zbog njega kao zasebne ličnost, već i zbog činjenice da je njegova ćerka Jelena Dokić. A upravo je ona u jednoj emisiji nagovestila kroz kakav je pakao prošla tokom igračke karijere..
20. 05. 2025. u 22:21
CRKVA U STENI: Na visini od 250 metara, sveštenik se svaki dan penje do nje već pola veka - a tek da vidite UNUTRAŠNjOST (VIDEO)
ETIOPIJA je većinom hrišćanska zemlja, a dominiraju pravoslavni hrišćani.
21. 05. 2025. u 13:35
UMRO SRPSKI PEVAČ: Proslavio se u poznatom takmičenju
DANAS je preminuo pevač Branislav Banda, čuveni poštar iz takmičenja „Nikad nije kasno“.
21. 05. 2025. u 16:24
INCIDENT U DRUGOM KRUGU IZBORA U RUMUNIJI: Policija izvela predsedničkog kandidata sa biračkog mesta (VIDEO)
RUMUNSKI predsednički kandidat i lider nacionalističke stranke Alijansa za ujedinjenje Rumuna Đorđe Simion i favorit na prošlogodišnjim poništenim izborima, Kalin Đorđesku, policija je izvela sa biračkog mesta u Mogošoaji (predgrađu Bukurešta).
18. 05. 2025. u 09:54
DALIBOR JE NAJVIŠI ČOVEK U SRBIJI: Stopalo mu dugo skoro pola metra, a evo koliko je on visok (FOTO/VIDEO)
NAJVIŠI čoveka Srbije Dalibor Micić postaje sve poznatije ime sveta filma i marketinga.
20. 05. 2025. u 13:28
Najnovije iz rubrike
POTOP U SURČINU: Kiša lije neprestano, na ulicama reke
VELIKO nevreme pogodilo je večeras Surčin. Kiša je lila neprestano gotovo dva sata, pa su glavne ulice u ovoj beogradskoj opštini bile bukvalno potopljene.
21. 05. 2025. u 21:21
"STAZE KOSMETA" Novi dokumentarni serijal "Novosti" - Četvrtkom na www.novosti.rs
NOVI dokumentarni serijal u produkciji naše kuće -"Staze Kosmeta" počinje sa emitovanjem u četvrtak 22. maja.
21. 05. 2025. u 20:00
OTIŠLA KOD SINA HEROJA: Umrla majka Vladimira, vojnika poginulog na Košarama, do smrti tražila pravdu (FOTO)
LOZANKA Radoičić, majka vojnika Vladimira Radoičića, kojeg su teroristi OVK ubili 1998. na Košarama, na granici tadašnje SRJ i Albanije, preminula je juče.
21. 05. 2025. u 19:45
VOJSKA SRBIJE ISPRAĆA SVOJE PSE: Kraj službe, početak novog doma
MINISTARSTVO odbrane objavilo je da vojska Srbije periodično oglašava prodaju službenih pasa kojima je rešenjima organa veterinarske službe utvrđen gubitak radne sposobnosti za službu u Vojsci Srbije, odnosno za čuvarsku, zaštitnu, tragačku službu i pronalaženje minsko-eksplozivnih sredstava i psihoaktivnih supstanci, njihovo saopštenje prenosimo u celosti.
21. 05. 2025. u 18:54
SRPSKI KOMUNISTI U IME SRBIJE NAPADAJU RANKOVIĆA: Kavčič i Tripalo, u klimi za sve gluposti, pišu zbrkane članke o "slomu jedne politike"
MOJE prvo istupanje na sednici CK bilo je odmah iza Titove uvodne reči.
21. 05. 2025. u 18:00
Komentari (0)