Društvo

OTKRIVENA JOŠ JEDNA BEBA SA SMA U SRBIJI: Dečak iz Beograda kandidat za najskuplji lek na svetu

Novosti online

03. 08. 2022. u 15:49

JOŠ jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA

ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету

Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.

Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.

Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.

Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.

Podsetimo, prethodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.

Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.

Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.

Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.

Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.

Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.

Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, a treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.

(Telegraf)

Preporučujemo

NOVI SLUČAJ SMA U SRBIJI: Spinalna mišićna atrofija otkrivena i kod brata bebe kojoj je bolest utvrđena skriningom u Frontu

Društvo

0 8

NOVI SLUČAJ SMA U SRBIJI: Spinalna mišićna atrofija otkrivena i kod brata bebe kojoj je bolest utvrđena skriningom u "Frontu"

29. 07. 2022. u 09:32

PROBUDIO SE NASMEJAN: Majka malog Vukana otkrila kako se mališan oseća nakon primanja najskupljeg leka na svetu

Društvo

1 2

PROBUDIO SE NASMEJAN: Majka malog Vukana otkrila kako se mališan oseća nakon primanja najskupljeg leka na svetu

04. 06. 2022. u 21:20

LEPE VESTI IZ BUDIMPEŠTE: Maleni Vukan se probudio nasmejan, nije bilo komplikacija posle primanja zolgensme

Društvo

0 1

LEPE VESTI IZ BUDIMPEŠTE: Maleni Vukan se probudio nasmejan, nije bilo komplikacija posle primanja "zolgensme"

04. 06. 2022. u 09:21

PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu

Društvo

1 1

PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu

26. 07. 2022. u 19:28

Pratite nas i putem iOS i android aplikacije

Pratite vesti prema vašim interesovanjima

Svet

0 30

NOVE SVETSKE SILE UKLjUČILE SE U SUKOB U UKRAJINI: "Dve na strani Putina, dve žestoko protiv Rusa"

SUMNjE u podršku SAD Ukrajini u slučaju pobede Donalda Trampa na predsedničkim izborima mučile su sve one kojima je cilj da se Kijev obrani od ruske agresije. Tramp je pobedio i tek treba videti u kom će smeru krenuti njegova politika, ali sva ta dešavanja zasenila su drugi važan odnos u tom, ionako komplikovanom, odnosu.

22. 11. 2024. u 09:14

RUSIJA POSTALA GLAVNI IGRAČ U EVROPI: Ovo se desilo prvi put od proleća 2022. godine

Ekonomija

0 4

RUSIJA POSTALA GLAVNI "IGRAČ" U EVROPI: Ovo se desilo prvi put od proleća 2022. godine

RUSIJA je u septembru prvi put od proleća 2022. postala glavni snabdevač gasom Evropske unije, prenosi RIA Novosti, pozivajući se na podatke Evrostata.

21. 11. 2024. u 11:32

POTPREDSEDNIK SAD UMRO TOKOM ODNOSA: Bio sa 50 godina mlađom ljubavnicom, Bela kuća nije znala kako da saopšti vest o smrti

Svet

0 0

POTPREDSEDNIK SAD UMRO TOKOM ODNOSA: Bio sa 50 godina mlađom ljubavnicom, Bela kuća nije znala kako da saopšti vest o smrti

BIO JE to 27. januar 1979. godine. U 1 ujutro, portparol porodice Nelsona Rokfelera objavio je zvaničnu izjavu za štampu. Bivši potpredsednik preminuo je U 71 godini života ranije te večeri.

22. 11. 2024. u 18:36

Komentari (0)

Ostavi komentar

Najnovije iz rubrike

CRNI PETAK JE PRILIKA ZA UŠTEDE, ALI I ZA PREVARANTE! MUP upozorava građane - Zaštitite sebe i svoj novac

Društvo

0 0

CRNI PETAK JE PRILIKA ZA UŠTEDE, ALI I ZA PREVARANTE! MUP upozorava građane - Zaštitite sebe i svoj novac

MUP Srbije na svom na Instagram profilu, objavio je upozorenje građanima koji se odluče za internet kupovinu u toku akcije "Crni petak" da obrate pažnju na savete.

23. 11. 2024. u 14:32

SMENJIVAĆE SE SNEG I KIŠA: RHMZ objavio prognozu za nedelju i početak sledeće nedelje

Društvo

0 1

SMENJIVAĆE SE SNEG I KIŠA: RHMZ objavio prognozu za nedelju i početak sledeće nedelje

SUTRA ujutru biće hladno sa slabim i umerenim mrazem, a tokom dana pretežno sunčano i toplije, prognoza je Republičkog hidrometeorološkog zavoda.

23. 11. 2024. u 14:25

KAKVO NAS VREME OČEKUJE ZA VIKEND: RHMZ objavio najnoviju prognozu (FOTO)

Društvo

0 0

KAKVO NAS VREME OČEKUJE ZA VIKEND: RHMZ objavio najnoviju prognozu (FOTO)

PREMA najnovijoj prognozi Republičkog hidrometeorološkog zavoda (RHMZ), ujutru nas očekuje magla i niska oblačnost, tokom dana pretežno sunčano, uveče i noću ponovo formiranje magle ili niske oblačnosti. Nedelja donosi prijatniji vremenski obrt.

23. 11. 2024. u 12:30

PATRIJARH PORFIRIJE U LONDONU: SPC nikada neće zaboraviti da je tokom i posle Prvog svetskog rata Anglikanska crkva ustupila svoje hramove

Društvo

0 1

PATRIJARH PORFIRIJE U LONDONU: SPC nikada neće zaboraviti da je tokom i posle Prvog svetskog rata Anglikanska crkva ustupila svoje hramove

PATRIJARH srpski Porfirije posetio je Eparhiju britansko-irsku, a tom prilikom arhiepiskop kenterberijski Džastin Velbi uručio mu je originalni primerak knjige Svetog vladike Nikolaja Velimirovića iz 1915. godine sa njegovim ličnim potpisom i posvetom koja govori o stradanju srpskog naroda u vreme Velikog rata.

23. 11. 2024. u 11:23