OTKRIVENA JOŠ JEDNA BEBA SA SMA U SRBIJI: Dečak iz Beograda kandidat za najskuplji lek na svetu
JOŠ jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA
![ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету](/data/images/2021-03-25/78734_gaknarodnifront-bebe612_fmob.jpg)
Foto A. Stanković
Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.
Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.
Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.
Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.
Podsetimo, prethodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.
Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.
Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.
Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.
Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.
Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.
Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, a treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.
(Telegraf)
Preporučujemo
![PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu](/data/images/2021-01-06/53238_beba-ruke-prsten-d.-balsic_t.jpg?time=1658856507)
PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu
26. 07. 2022. u 19:28
![„KAO DA NIKADA NISU POSTOJALE“ Nemački novinar u reportaži za Bild o ruskim bombama - Ovo nije moglo da se zamisli... „KAO DA NIKADA NISU POSTOJALE“ Nemački novinar u reportaži za Bild o ruskim bombama - Ovo nije moglo da se zamisli...](/data/images/2021-05-10/94398_untitled_kf.jpg?time=1719076408)
„KAO DA NIKADA NISU POSTOJALE“ Nemački novinar u reportaži za "Bild" o ruskim bombama - "Ovo nije moglo da se zamisli..."
NA ZAPADU nisu mogli da veruju da postoji tako masivna bomba kao što je FAB-3000 koju su ruske snage nedavno upotrebile u Ukrajini, ocenjuje nemački novinar Julijan Repke u reportaži za „Bild“.
22. 06. 2024. u 19:05
![KOSOVO JE SRBIJA: Španci lupili šamar Albancima na EURO 2024, poslali jaku poruku (VIDEO) KOSOVO JE SRBIJA: Španci lupili šamar Albancima na EURO 2024, poslali jaku poruku (VIDEO)](/data/images/2024-06-24/500285_tan2024-06-2421182025-6_kf.jpg?time=1719263280)
"KOSOVO JE SRBIJA": Španci "lupili" šamar Albancima na EURO 2024, poslali jaku poruku (VIDEO)
Španija je savladala Albaniju rezultatom 1:0, navijači "furije" očitali su lekciju albanskim, a ujedno poslali su poruku srpskom narodu.
24. 06. 2024. u 22:55
![MOŽDA NISAM CECA, ALI SAM U BRAKU SA FUDBALEROM Karleuša dala svoj sud: Luka Jović - taj vam je Obilić koji večeras ubija Murata! MOŽDA NISAM CECA, ALI SAM U BRAKU SA FUDBALEROM Karleuša dala svoj sud: Luka Jović - taj vam je Obilić koji večeras ubija Murata!](/data/images/2024-06-25/500435_100069-jk123-ig_kf.jpg?time=1719314281)
"MOŽDA NISAM CECA, ALI SAM U BRAKU SA FUDBALEROM" Karleuša dala svoj sud: Luka Jović - taj vam je Obilić koji večeras ubija Murata!
PEVAČICA Jelena Karleuša u svom stilu je pružila podršku našoj fudbalskoj reprezentaciji koja večeras igra utakmicu sa Danskom.
25. 06. 2024. u 13:17
Komentari (0)