OTKRIVENA JOŠ JEDNA BEBA SA SMA U SRBIJI: Dečak iz Beograda kandidat za najskuplji lek na svetu
03. 08. 2022. u 15:49
Dodaj Novosti kao svoj Google izvor
JOŠ jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA
Foto A. Stanković
Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.
Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.
Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.
Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.
Podsetimo, prethodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.
Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.
Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.
Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.
Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.
Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.
Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, a treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.
(Telegraf)
Preporučujemo
PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu
26. 07. 2022. u 19:28
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Klikni na zvezdicu u gornjem desnom uglu i zaprati Novosti na Google News platformi
Pročitajte više
DA, I TO JE MOGUĆE: Skija u Srbiji usred juna - i to u "šortsu"! A za tri nedelje stiže leto (VIDEO)
ON TO radi u kratkim pantalonama!
03. 06. 2026. u 13:54
GOTOVO JE! Dušan Vlahović više nije igrač Juventusa
Sada i zvanično. Dušan Vlahović odlazi iz Juventusa!
03. 06. 2026. u 14:25
"Rusi, ostaćete u blatu da umrete ako odete u Ukrajinu!" Zlokobne reči vođe NATO pakta
MARK Rute se obratio "mladim Rusima i njihovim porodicama".
03. 06. 2026. u 22:20
VESTI IZ BIH: Od čega je umro Edin Avdić - teški poslednji trenuci u stanu u Beogradu
EDIN Avdić je rođen 19. juna 1979. u Sarajevu.
03. 06. 2026. u 18:26 >> 19:10
Istina o odnosu Nede Ukraden i Tonija Bijelića: Ne znaju se "od juče", sve je počelo u Beču
"ON I njegov otac su stalno dolazili na nastupe i uvek su nam pomagali kad nam je nešto trebalo oko papira."
03. 06. 2026. u 21:51
DA, I TO JE MOGUĆE: Skija u Srbiji usred juna - i to u "šortsu"! A za tri nedelje stiže leto (VIDEO)
ON TO radi u kratkim pantalonama!
03. 06. 2026. u 13:54
EPSKI DEBAKL! Arina Sabalenka izbačena sa Rolan Garosa
NAJBOLjA teniserka planete Arina Sabalenka neće se takmičiti u završnici Rolan Garosa.
03. 06. 2026. u 15:48
KRAĐA VEKA U NBA! Nikola Jokić ovakvu nepravdu nije zaslužio, bruka i sramota
NBA liga donela je odluku o MVP igraču NBA lige!
17. 05. 2026. u 16:04 >> 16:14
NASTAJE NOVA DRŽAVA? Srpske komšije se ujedinjuju sa susedima - za moćnu državu od 22 miliona duša i 272.200 km²
"UNIONISTIČKI pokret je oduvek postojao i on je i dalje živ unutar našeg društva. Nesumnjivo je da je ova diskusija legitiman deo političkog procesa u zemlji. Ja lično nikada ne bih mogao da glasam protiv ujedinjenja."
02. 06. 2026. u 21:24
Najnovije iz rubrike
SVETITELJ KOME SE MOLE SVI NARODI: Danas izgovorite ove reči za zdravlje, mir i blagostanje porodice
SRPSKA pravoslavna crkva i vernici danas se molitveno sećaju Svetog mučenika Jovana Vladimira, kneza srpskog, prvog srpskog svetitelja i vladara Duklje, koji je u istoriji ostao upamćen kao pobožan, pravedan i miroljubiv vladar.
04. 06. 2026. u 07:17
TRAŽILI SMO LETO, DOBISMO VRUĆINU I PLJUSKOVE S GRMLJAVINOM: Vreme danas promenljivo, ali bar malo svežije
VREME u Srbiji danas promenljivo oblačno i malo svežije, sa najnižom temperaturom od 13 do 17, a najvišom od 22 do 26 stepeni.
04. 06. 2026. u 00:00
NEBO SE NE SMIRUJE! RHMZ izdao novo upozorenje: Pljuskovi i grmljavina večeras prave haos - evo šta nas čeka do vikenda
PREMA najavi Republočkog hidrometeorološkog zavoda (RHMZ), vreme će tokom večeri biti promenljivo i nestabilno, mestimično sa kišom, pljuskovima i grmljavinom, koji lokalno mogu biti izraženiji.
03. 06. 2026. u 21:58
ČAK SE I ALBANCI MOLE OVOM SVECU: Sutra obavezno treba uraditi jednu stvar - veruje se da pomaže svima
SRPSKA pravoslavna crkva i vernici danas slave Svetog mučenika Jovana Vladimira, jednog od najvažnijih vladara i svetitelja ranog srednjeg veka. Njegov život, vladavina i mučenička smrt ostavili su dubok trag u istoriji, ali i u narodnom predanju koje se i danas čuva kroz običaje i verovanja.
03. 06. 2026. u 21:36
Šta ako vidite munju, a grom se čuje za 3 sekunde? A da li telefon privlači udare?
"PRIRODA nas stalno podseća koliko je moćna."
03. 06. 2026. u 20:37
Komentari (0)