OTKRIVENA JOŠ JEDNA BEBA SA SMA U SRBIJI: Dečak iz Beograda kandidat za najskuplji lek na svetu
03. 08. 2022. u 15:49
JOŠ jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA
Foto A. Stanković
Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.
Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.
Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.
Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.
Podsetimo, prethodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.
Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.
Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.
Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.
Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.
Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.
Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, a treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.
(Telegraf)
Preporučujemo
PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu
26. 07. 2022. u 19:28
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Drugi pišu
Snimak koji je šokirao svet: Ruski avioni u plamenu – Ovaj trenutak menja sve
05.07.2025. - 12:00
Pročitajte više
NAPUNIO 106 GODINA, LEKAR MU NE TREBA: "Doživeo sam ove godine jer ovu namirnicu jedem svaki dan"
IAKO je napunio 106 godina, Lemon tvrdi da se ne oseća staro, nema bolove, ne uzima lekove i ne posećuje lekara.
05. 07. 2025. u 09:30
NAPLATA DUGOVA: PSŽ nije zaboravio poraz iz finala Lige šampiona 2020. godine i više je nego spreman da se osveti Bavarcima
DERBI četvrtfinala Svetskog klupskog prvenstva večeras će od 18 časova na "Mereceds benz stadionu" u Atlanti odigrati PSŽ i Bajern Minhen.
05. 07. 2025. u 07:20
KAKO DANAS IZGLEDA ZAZA IZ "SREĆNIH LjUDI" Glumica ima 56 godina, a evo čime se sada bavi (FOTO)
DANAS živi u rodnom Valjevu i bavi se pedagoškim radom.
05. 07. 2025. u 14:36
VELIKA PROMENA NA RTS-u: Poznato lice ponovo vodi "Jutarnji program" (FOTO)
ONA se u proteklom periodu povukla sa malih ekrana...
05. 07. 2025. u 13:30
ISPOVEST RADNICE: "Kad biste ovo znali, nikad ne biste kročili na kruzer"
DRUŠTVENIM mrežama kruže viralni snimci u kojima osoba koja se predstavlja kao radnica na kruzeru deli detalje iz života na brodu. U jednom takvom videu podelila je niz fotki u kojima tvrdi da otkriva tajne života na kruzeru i tako šokirala mnoge.
05. 07. 2025. u 11:33
SAHRANA U PODGORICI Umrla majka Vesne Dedić: "Lepa Hercegovka, najlepša snaha Dedića"
"MOJA mama je tokom protekle godine uspela da se oprosti od svih koje je volela, uz pesme koje je tražila da joj puštamo i da joj pevamo."
04. 07. 2025. u 21:19
"POJEDOH SE ŽIV, IZLUDE ME TO" Vučić o otvaranju auto-puta do Požege: To su već foliranja i glupiranja, krajnji rok do ponedeljka
PREDSEDNIK Srbije Aleksandar Vučić govorio je iz Čačka o otvaranju auto-puta do Požege.
03. 07. 2025. u 11:49
"MOGLO BI UMRETI 4.500 LjUDI" Ova zemlja je najugroženija na Zapadnom Balkanu, hitan sastanak u SZO zbog vrućina u Evropi
JUŽNA Evropa suočava se sa žestokim toplotnim talasom - temperature prelaze 40 stepeni Celzijusa, a u španskoj pokrajini Uelva izmereno je rekordnih 46 stepeni, što je najviša junska temperatura u istoriji zemlje. Istovremeno, Italija, Grčka, Portugalija i Zapadni Balkan takođe beleže rekordne vrućine, praćene šumskim požarima i ljudskim žrtvama.
01. 07. 2025. u 11:45
ISPOVEST RADNICE: "Kad biste ovo znali, nikad ne biste kročili na kruzer"
DRUŠTVENIM mrežama kruže viralni snimci u kojima osoba koja se predstavlja kao radnica na kruzeru deli detalje iz života na brodu. U jednom takvom videu podelila je niz fotki u kojima tvrdi da otkriva tajne života na kruzeru i tako šokirala mnoge.
05. 07. 2025. u 11:33
Najnovije iz rubrike
"ISTORIJSKA JE ODGOVORNOST NA DANAŠNJIM I BUDUĆIM GENERACIJAMA DA SE ZLOČINI NE ZABORAVE" Vučević na obeležavanju zločina nad Srbima u Podrinju
SAVETNIK predsednika Republike za regionalna pitanja i predsednik SNS Miloš Vučević, poručio je danas, povodom obeležavanja 33. godišnjice muslimanskog zločina nad srpskim narodom u Srednjem Podrinju i Birču, da takvi događaji moraju se čuvaju od zaborava i da nikada više ne smeju da se dogode.
05. 07. 2025. u 13:37
"NE PUTUJTE U ZAGREB" MSP Srbije uputilo hitan apel građanima uočio Tomsponovog koncerta
MINISTARSTVO spoljnih poslova Srbije izdalo je važno saopštenje u kom se savetuju građani Srbije da ne putuju u Hrvatsku tokom naredna tri dana zbog koncerta Marka Perkovića Tompsona.
05. 07. 2025. u 13:20
"MI SE NE BOJIMO I NEĆEMO SE BOJATI": Patrijarh Porfirije u Bratuncu na pomenu srpskim žrtvama iz Birča i Srednjeg Podrinja
PATRIJARH srpski Porfirije poručio je danas da je srpski narod disao, mislio i radio kao jedan kad god je bio veran sebi, Jevanđelju i Svetom Savi.
05. 07. 2025. u 12:26
Između barikada i vuvuzela, tihi heroji vraćaju veru u ljude
Četvrtak je. Pripreme za Vidovdan su bile u punom jeku. Ovaj put ni nalik starim vremenima, već drugačije, plaćenički, nasilno, sa otvorenim pozivima na krvoproliće. I dok su besposličari, “elita”, strani plaćenici sa svojim poslušnicima i mamini i tatini privilegovani balavci planirali krvavi pir uz obilje alkohola i narkotika, tri dijametralno različite priče primer su svetlosti našeg grada.
05. 07. 2025. u 11:35
ORIĆEVE HORDE ZLA KLALE I ŽENE I DECU: U Bratuncu se danas obeležavaju 33 godine od zločina nad Srbima u srednjem Podrinju i Birču
I STARO i mlado srpskog roda iz Podrinja okupiće se danas, 5. jula, u Bratuncu na sabornom žalovanju za svojim najmilijima. Pod sloganom "33 godine, zločin bez kazne", srpski narod zajedno sa političkim vrhom Srpske i Srbije kao i Srpske pravoslavne crkve obeležiće 33 godine od masovnih svirepih muslimanskih zločina počinjenih nad Srbima u srednjem Podrinju.
05. 07. 2025. u 09:00
Komentari (0)