OTKRIVENA JOŠ JEDNA BEBA SA SMA U SRBIJI: Dečak iz Beograda kandidat za najskuplji lek na svetu
03. 08. 2022. u 15:49
JOŠ jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA
Foto A. Stanković
Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.
Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.
Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.
Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.
Podsetimo, prethodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.
Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.
Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.
Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.
Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.
Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.
Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, a treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.
(Telegraf)
Preporučujemo
PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu
26. 07. 2022. u 19:28
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Pročitajte više
MNOGIMA NEPOZNATO: Kako gazirana voda utiče na organizam
EVO šta se dešava kada pijemo kiselu vodu.
24. 02. 2025. u 09:02
"ČEKAMO DEČKIĆA!" Goca podelila srećne vesti: "Samo neka je živ i zdrav, život je lep" (VIDEO)
GOCA i Raša imaju veliki povod za slavlje!
23. 02. 2025. u 17:36
DAJANA KRIJE DEČKA Žika Jakšić neće da ćuti: "Znam za vezu od početka!"
NIJEDNO od njih dvoje nije dugo samovalo.
24. 02. 2025. u 16:33
GOVOR U CIK ZORE - A ONDA SU ISPALjENE RAKETE Putinove reči pred početak rata: "Ukrajinski vojnici, setite se očeva - zakleli ste se narodu!"
PRE tačno tri godine Rusija je ispalila rakete na više ukrajinskih gradova, uključujući prestonicu Kijev, gađajući objekte protivvazdušne odbrane i vojnu infrastrukturu u četvrtak, 24. februara, neposredno pre zore i iskrcala vojnike na južnu obalu zemlje.
24. 02. 2025. u 15:24 >> 16:01
DAJANA KRIJE DEČKA Žika Jakšić neće da ćuti: "Znam za vezu od početka!"
NIJEDNO od njih dvoje nije dugo samovalo.
24. 02. 2025. u 16:33
Folkerka POBEGLA od verenika dok je bio na poslu, on ubrzo postao MULTIMILIONER
PEVAČICA Mirna Košanin dospela je u žižu javnosti kada se 2009. godine proslavila učešćem u muzičkom takmičenju "Zvezde Granda".
24. 02. 2025. u 15:56
UDARNO: Mediji prenose - Tramp zatvara ključnu NATO bazu na Balkanu
PREDSEDNIK Sjedinjenih Američkih Država Donald Tramp zatvoriće bazu u Aleksandrupolisu u Grčkoj koja se koristi za isporuke oružja i tehnike Ukrajini i Istočnoj Evropi, piše list „Demokratija“.
24. 02. 2025. u 15:23
PUKLA BRUKA U VAŠINGTONU, FRANCUSKA OSRAMOĆENA: Tramp ponizio Makrona (VIDEO)
FRANCUSKI predsednik Emanuel Makron doputovao je u Vašington na sastanak sa američkim kolegom Donaldom Trampom.
24. 02. 2025. u 15:31
KINEZ SE ZAMONAŠIO NA SVETOJ GORI Dobio ime Amfilogije i poručuje: "Nikada nisam bio srećniji, osim možda kao dete"
ŽIVOTNE priče koje se kriju iza monaha na Svetoj Gori predstavila je grčka televizija "Skaj" u emisiji "PrimeTime". Pred kamerama su se našli jedan Kinez koji je postao monah, jedan student iz Soluna koji je odmah nakon diplome izabrao monaštvo, monah koji živi u samoći poslednje 24 godine.
23. 02. 2025. u 11:28
Najnovije iz rubrike
I KRST I PETOKRAKA: Misterija Vlade Zečevića - pravoslavnog sveštenika koji je služio Titu
VLADO Zečević bio je pravoslavni sveštenik, učesnik Narodnooslobodilačke borbe i društveno-politički radnik FNR Jugoslavije i NR Srbije. U periodu od 1945. do 1946. obavljao je dužnost prvog ministra unutrašnjih poslova FNRJ.
24. 02. 2025. u 17:22
SRBIJA NA UDARU KIŠE Oglasio se RHMZ: U ovim delovima zemlje čak i sneg (FOTO)
REPUBLIČKI hidrometeorološki zavod oglasio se na svom zvaničnom sajtu najnovijim upozorenjem.
24. 02. 2025. u 17:21
TEMPERATURNI ŠOK: Od sutra 18 stepeni , a onda kreće nagli preokret, sneg ponovo, na udaru sledeći delovi Srbije
U UTORAK će biti sunčanih perioda. Maksimalna temperatura biti od 10 do 14, u Beogradu do 12°C.
24. 02. 2025. u 16:59
OGLASILO SE MINISTARSTVO PROSVETE: Evo šta će biti sa februarskim platama - prosvetari dobili rok do 3. marta
MINISTARSTVO prosvete uputilo je danas dopis svim osnovnim i srednjim školama u kome se precizira na koji način će biti obračunate zarade za februar 2025. godine i u kome se navodi da su Vlada Srbije i Ministarstvo prosvete zauzeli stav da se zarada za januar isplati bez umanjenja za dane štrajka ili obustave nastave i da su svi prosvetni radnici dobili celokupan iznos plata za taj mesec, navodi se u saopštenju Ministarstva.
24. 02. 2025. u 13:50
VREMENSKA PROGNOZA ZA SEDAM DANA: Sredinom sedmice toplije - od ovog datuma pad temperature
U SRBIJI danas umereno do potpuno oblačno i malo toplije, na zapadu, jugozapadu i jugu ponegde sa slabom kišom, u brdsko-planinskim predelima sa susnežicom i snegom, navodi se u najnovijoj prognozi Republičkog hidrometeorološkog zavoda (RHMZ).
24. 02. 2025. u 13:44
Komentari (0)