OTKRIVENA JOŠ JEDNA BEBA SA SMA U SRBIJI: Dečak iz Beograda kandidat za najskuplji lek na svetu
03. 08. 2022. u 15:49
Dodaj Novosti kao svoj Google izvor
JOŠ jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA
Foto A. Stanković
Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.
Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.
Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.
Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.
Podsetimo, prethodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.
Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.
Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.
Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.
Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.
Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.
Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, a treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.
(Telegraf)
Preporučujemo
PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu
26. 07. 2022. u 19:28
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Klikni na zvezdicu u gornjem desnom uglu i zaprati Novosti na Google News platformi
Pročitajte više
RUSKI LEKARI TVRDE: Najštetniji doručak, a Srbi ga često jedu, kažu da ne postoji ništa gore za telo
RUSKI lekari objasnili su koja je hrana najštetnija za doručak. Kako kažu, tu spadaju "instant" kaše koje drastično povećavaju nivo šećera u krvi, a takođe i musli, sokovi i smutiji.
29. 06. 2026. u 16:40
AMERIKANCI BRUJE: Vučić najavio kupovinu HQ-9, Srbija bi mogla da ima najmoćniji PVO sistem u Evropi!
PREDSEDNIK Srbije Aleksandar Vučić izjavio je juče, tokom prikaza novih i modernizovanih sredstava i sistema Vojske Srbije na vojnom aerodromu u Batajnici, da će Srbija nabaviti kineski protivvazduhoplovni sistem dugog dometa HQ-9, koji zapadni vojni analitičari ocenjuju kao pandan ruskom S-300, dok pojedine analize njegove sposobnosti porede i sa sistemom S-400.
29. 06. 2026. u 15:26 >> 15:52
"KAO DA SAM SREO JEDNU OBIČNU ŽENU" Šeki majku prvi put video slučajno - "Nije bilo nikakvog uzbuđenja"
NjEGOVI roditelji su kratko bili u braku, a pevač ni danas ne zna pravi razlog njihovog rastanka.
29. 06. 2026. u 12:49
DNEVNO ZARAĐUJE 300.000: Evo čime se bavi Mirko Šijan
NEDAVNO su se pojavili navodi o tome kako Mirko vodi posao, ali i koliko zarađuje na dnevnom nivou.
29. 06. 2026. u 14:12
NAPALI JE ZBOG IZGLEDA, ISKRA ODBRUSILA: "Odakle mi bre pare za plastične operacije?!"
ISKRA Brajović je odlučila da stane na put nagađanjima i oštro odgovori na prozivke, ističući da njen izgled nema nikakve veze sa hirurgijom.
29. 06. 2026. u 16:05
AMERIKANCI BRUJE: Vučić najavio kupovinu HQ-9, Srbija bi mogla da ima najmoćniji PVO sistem u Evropi!
PREDSEDNIK Srbije Aleksandar Vučić izjavio je juče, tokom prikaza novih i modernizovanih sredstava i sistema Vojske Srbije na vojnom aerodromu u Batajnici, da će Srbija nabaviti kineski protivvazduhoplovni sistem dugog dometa HQ-9, koji zapadni vojni analitičari ocenjuju kao pandan ruskom S-300, dok pojedine analize njegove sposobnosti porede i sa sistemom S-400.
29. 06. 2026. u 15:26 >> 15:52
UDARNO: Zelenski tvrdi da je Lukašenko prihvatio ultimatum
KOMUNIKACIONA oprema za koju Ukrajina tvrdi da je pomagala u podršci ruskim napadima dronova sa teritorije Belorusije prestala je da radi, rekao je predsednik Ukrajine Vladimir Zelenski novinarima danas, nekoliko dana nakon što je izdao ultimatum beloruskom predsedniku Aleksandru Lukašenku.
24. 06. 2026. u 18:41
UMRLA JE U BOLOVIMA, U 47. GODINI Njenu smrt Miloš nikada neće prežaliti: "Bolest je brzo napredovala"
"BOLEST je brzo napredovala. Za samo sedam godina ona je legla u krevet i bila je nepokretna do smrti."
25. 06. 2026. u 10:29
Najnovije iz rubrike
VREME DANAS: Sunce prži, temperatura ide do 40 stepeni
VREME danas pretežno sunčano i veoma toplo.
30. 06. 2026. u 00:00
OD 40 STEPENI DO GRADA I OLUJE: Spremite se za vremenski rolerkoster - RHMZ objavio tačan sat promene
PREMA poslednjem upozorenju Republičkog hidrometeorološkog zavoda (RHMZ), toplotni talas se nastavlja još sutra sa prognoziranom maksimalnom temperaturom u intervalu od 36 do 40 °C.
29. 06. 2026. u 21:07
RETKE BOLESTI: Država od 2012. izdvojila 51,35 milijardi dinara za lečenje
OD 2012. prvi put počela da se izdvajaju sredstva u budžetu za lečenje retkih bolesti.
29. 06. 2026. u 19:31
KOLAPS U NAJAVI: Velike izmene saobraćaja u Beogradu, zatvaraju se ključne ulice u centru i Surčinu - Evo kako od danas vozi GSP
REŽIM rada saobraćaja od danas će zbog izvođenja radova biti izmenjen u Vinogradskoj, Surčinskoj, Vlajkovićevoj ulici, kao i u ulici Učitelja Miloša Jankovića i u Bulevaru Kralja Aleksandra.
29. 06. 2026. u 16:39
VRHUNAC TOPLOTNOG TALASA U SRBIJI: U ova tri grada izmereno 39 stepeni - Upaljen crveni meteo-alarm
U SRBIJI je u 15 časova zabeležen vrhunac toplotnog talasa, a najviša temperatura od 39 stepeni izmerena je u Zrenjaninu, Kikindi i Ćupriji.
29. 06. 2026. u 16:11
Komentari (0)