OTKRIVENA JOŠ JEDNA BEBA SA SMA U SRBIJI: Dečak iz Beograda kandidat za najskuplji lek na svetu
03. 08. 2022. u 15:49
JOŠ jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA
Foto A. Stanković
Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.
Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.
Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.
Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.
Podsetimo, prethodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.
Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.
Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.
Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.
Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.
Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.
Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, a treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.
(Telegraf)
Preporučujemo
PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu
26. 07. 2022. u 19:28
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Pročitajte više
"OSEDELA SAM PREKO NOĆI" Viki objasnila zašto nije otkazala nastupe posle smrti brata
PEVAČICA Viki Miljković ovog vikenda prvi put je nastupila posle smrti svog brata Vladice koji je preminuo 28. marta, a sada je otkrila koliko joj je teško bilo da smogne snage i izađe na binu.
06. 04. 2025. u 13:14
Pevala je na ulici, a sad ima kuću na Zlatiboru (FOTO)
"NA ZLATIBOR pobegnem čim se ukaže prilika! Spokoj koji osećam kada sam tamo me uvek osveži i prirpemi za dalji rad."
05. 04. 2025. u 20:58
U CRNINI: Viki Miljković pevala 7 dana posle smrti brata (VIDEO)
VIKI Miljković je imala unapred zakazani nastup u inostranstvu.
05. 04. 2025. u 18:08 >> 18:16
RUSA NAPAO MEDVED: Grizao mu lobanju i lice - ČUDOM je ostao živ
SMEĐI medved napao je i teško povredio Rusa u šumi oko 125 km od Moskve, navode lokalni mediji i stanovnici, dok su sve češći "susreti" sa medvedima u regiji koja okružuje glavni grad.
06. 04. 2025. u 16:31
KAŽI ŽIKI: Japanski horoskop je prorekao Trampov uspeh
DRAGAN Milenković Japanac u podkastu "Kaži Žiki" koji vodi Žika Nikolić poznat kao Žika Šarenica otkriva kako je japanski horoskop predvideo Trampov uspeh.
04. 04. 2025. u 10:59
VIDITE GDE JE POGODIO: Kim Džong Un snimljen kako puca iz snajpera - jedinice za specijalne operacije spremne (FOTO)
KIM Džong Un je rekao da je jačanje snaga za specijalne operacije ključni deo trenutne vojne strategije i izneo niz zadataka koji imaju za cilj unapređenje njihovih operativnih sposobnosti.
05. 04. 2025. u 18:53
VUČIĆ SE HITNO OGLASIO IZ AVIONA: Stigla mi je fantastična vest od Đorđe Meloni (VIDEO)
PREDSEDNIK Srbije Aleksandar Vučić oglasio se iz aviona i rekao da mu je stigla fantastična vest iz Rima.
04. 04. 2025. u 12:49
SRBI VIŠE NE MOGU DA PUTUJU BESPLATNO U OVU EVROPSKU ZEMLjU: Treba vam posebna dozvola, evo koliko košta
EVROPSKI državljani koji putuju u Veliku Britaniju od danas moraju imati digitalnu propusnicu za ulazak u zemlju, za koju britanska vlada tvrdi da će poboljšati bezbednost granica.
02. 04. 2025. u 10:16
"NEMOGUĆE JE POBEĆI OD TOGA": Zdravko Čolić prvi put o optužbama da voli muškarce
POZNATI pevač Zdravko Čolić (73) poznat je po tome što svoj privatni život čuva daleko od očiju javnosti. Ipak, jednom prilikom odlučio je da napravi izuzetak i otkrije nekoliko ličnih detalja koji su iznenadili njegove obožavaoce.
06. 04. 2025. u 11:39
Najnovije iz rubrike
SUTRA SLAVIMO BLAGOVESTI: Praznik posvećen ženama, mnoge se na ovaj dan mole Bogorodici za potomstvo
OVAJ praznik je simbol nade i početka spasenja.
06. 04. 2025. u 17:21
SRBIJA NA UDARU KIŠE I SNEGA Hitno se oglasio RHMZ: Evo gde će se sve zabeleti (FOTO)
REPUBLIČKI hidrometeorološki zavod oglasio se na svom zvaničnom sajtu sa najnovijim saopštenjem.
06. 04. 2025. u 15:52
"MAMA I TATA SU NAM UMRLI, NAJSTARIJA SAM I BRINEM O NJIMA" Sestre Milaković žive u kući koja se raspada i maštaju samo o jednoj stvari
HUMANITARAC Marko Nikolić pokrenuo je akciju da se pomogne sestrama Dragani (11), Neveni (14) i Milici Milaković (25), iz Maradika, kako bi dobile kuću.
06. 04. 2025. u 13:46
PAŠĆE VIŠE OD 10 CM, NARANDŽASTI METEOALARM U OVOM DELU SRBIJE ZBOG SNEGA: Temperatura se drastično smanjuje
NAKON pravih prolećnih dana, pod uticajem hladnog vazduha koji je stigao do Srbije, vreme se u potpunosti promenilo. Hladan front na jug Srbije sa sobom donosi i sneg, a u rom delu države je na snazi je narandžasti meteoalarm zbog snega i pojave leda.
06. 04. 2025. u 10:06
ARKTIČKI CIKLON JE STIGAO U SRBIJU, RHMZ UPALIO ALARM ZA OVE GRUPE LJUDI: Postoji čak opasnost od infarkta i šloga
TOKOM noći, usled nagle promene vremena, Srbiju je zahvatilo značajno zahlađenje! Loši vremenskim uslovi trajaće narednih dana, ponegde se očekuju sneg, mraz i temperature u minusu, a Republički hidrometeorološki zavod (RHMZ) izdao je upozorenje za hronične bolesnike i osetljive osobe, savetujući im opreznost zbog trenutne biometeorološke situacije.
06. 04. 2025. u 08:13
Komentari (0)