Društvo

OTKRIVENA JOŠ JEDNA BEBA SA SMA U SRBIJI: Dečak iz Beograda kandidat za najskuplji lek na svetu

Марија Стевановић
Marija Stevanović

03. 08. 2022. u 15:49

JOŠ jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA

ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету

Foto A. Stanković

Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.

Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.

Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.

Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.

Podsetimo, prethodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.

Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.

Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.

Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.

Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.

Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.

Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, a treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.

(Telegraf)

Preporučujemo

Pratite nas i putem iOS i android aplikacije

Pratite vesti prema vašim interesovanjima

Novosti Google News
Tagovi
pogledaj sve

Drugi pišu

Pročitajte više

Komentari (0)

Ostavi komentar

Najnovije iz rubrike

JURIŠ ZAVERENIKA NA KRALJVSKI DVOR: Svedočenja, učesnika u atentatu, šta se događalo 29. maja, iz godine u godinu su se menjala
Feljton

0 0

JURIŠ ZAVERENIKA NA KRALJVSKI DVOR: Svedočenja, učesnika u atentatu, šta se događalo 29. maja, iz godine u godinu su se menjala

PETAR Živkković je u svojim memoarima „Sećanja 1903–1946“, završnim operacijama atentata na kraljevski par Obrenovića, piše: „Prema sporazumu na poslednjem sastanku glavnih zaverenika, u 2 časa tačno sam imao da otvorim kapiju i kao što sam ranije kazao, tačno u to doba trebalo je da budu pred kapijom oficiri određeni da uđu u dvor i bataljon 6. puka sa potpukovnikom Mišićem.

26. 07. 2025. u 18:00

Politika
Tenis
Fudbal
KRAJ RATA KOJI BESNI? Udarna objava Trampa

KRAJ RATA KOJI BESNI? Udarna objava Trampa